Osteopetroza (a usodna marmor).

osteopetroza (marmor ali bolezen) - huda prirojena bolezen okostja, za katero je značilna pretirana okostenelosti (generalizirana ali lokalizirana).V večini prijavljenih primerov dedne patologije.Zelo redko se bolezen pojavi v zdravem družini.

patologija je najprej študiral in ga je nemški zdravnik Albers-Schönberga opisani leta 1904.Marmorja osteopetroza literaturi znan tudi kot prirojeni sistemsko osteosclerosis.Pri otrocih, je diagnoza izpostavljen skoraj takoj po rojstvu.Bolezen se pojavi v hudi obliki, obstajajo primeri smrti.Na milejšim osteopetroza se določi šele v odrasli dobi in je ponavadi naključno ugotovitev o rentgenskih žarkov zaradi zlomljene kosti.

Povzroča

mnogo let, znanstveniki ne morejo doseči soglasja o etiologiji bolezni Albers-Schönberg.Zato je menila, da je telo začelo patoloških procesov, ki preprečujejo normalno absorpcijo kalcija in fosforja.Hude presnovne minerali povzročiti bolezni imenovane osteopetroza.Kaj je to in zakaj se aktivira mehanizem uničenje kostnega tkiva

, ni mogoče izvedeti.

V večini primerov je mogoče izslediti določen dedno bolezen.Osteopetroza ("smrtonosna marmor"), se lahko prenašajo kot avtosomno dominantno in avtosomna recesivna.V prvem primeru patologije odkrit že v odrasli dobi in je razmeroma preprost.Ko je oddaja recesivna lastnost Albers-Schönberg bolezen diagnosticirana kmalu po rojstvu, in premoženjske koristi z veliko zapletov.

Kako je patologija?

patogeneza osteopetroza ni dovolj raziskano.Predpostavlja se, da je še v maternici moteno normalno interakcijo kosti in krvotvornih tkiva.Osteoklastov - celic, ki so odgovorni za uničenje skeleta - ne izpolnjuje svojo funkcijo.Kot rezultat, spreminja strukturo kosti, so deformirana in več kos svoji nalogi.Poleg tega je močno moten dotok krvi in ​​inervacijo skeleta.Najpogosteje prizadene dolge kosti, kosti lobanje, medenice in hrbtenice.

Razvrstitev osteopetroza

  • avtosomno recesivna oblika (razvit ob rojstvu, se zgodi s hudimi zapleti in pogosto s smrtnim izidom).
  • avtosomno dominantna oblika (odkrita v odrasli dobi, je benigna).

osteopetroza - kaj je to?Simptomi

recesivni načini prenosa Ko so prvi znaki bolezni pojavijo takoj po rojstvu.Fantje in dekleta trpijo enako pogosto.Otrokov obraz ima značilen videz: široke ličnice, zasajene daleč narazen oči.Koren nosu je vedno pritisnjen, nosnice obrnil navzven, debele ustnice.Kmalu razvil postopno anemijo, in hidrocefalus, je opaziti izrazito povečanje jeter in vranice.Zelo pogosti hemoragični diateza.Neizogibna finale postane več poškodb kosti.Z nastopi širjenje lobanje stiskanje vizualnih in slušnih živcev razviti slepoto in gluhost.

osteopetroza - smrtonosna proces, ki vključuje skoraj vse dolge kosti.Večina otrok sploh ne živijo do 10 let.Razvije gnojno osteomielitis kosti, kar vodi do invalidnosti.Vzrok smrti, postajajo hudo anemijo in sepso.

Ko dominantne variante patologije je diagnosticiran pri šolskih otrocih kot tudi za odrasle.Ponavadi je bolnik sploh ne zaveda, da je njegovo telo vložil tako zahrbtno bolezen.Osteopetroza je ponavadi naključno odkritje rentgenskih žarkov na približno zloma.V mnogih primerih je patologija pojavi popolnoma brez simptomov.Nekateri bolniki pritožujejo zaradi ponavljajočih se bolečin v kosteh, drugi pa so pogoste stranke travme, nato pa dobili na operacijski mizi s patološkimi zlomi.Anemija običajno izražene zanemarljiva, nevroloških motenj, ki so posledica kompresije živčnih vlaken je redka.

V milejše oblike bolezni Albers-Schönberg duševnimi motnjami v razvoju, ki ni opazil.To je zelo značilno za to bolezen je pozno zob, njihov nenormalen razvoj, dovzetnost za nastanek kariesa.Nizka rast ni nenavadno rojstvo, zaostal fizični razvoj pokazala bližje leto.

osteopetroza (a usodna marmor).Diagnoza

V primeru zgodnje patologije malo bolnik pade v roke zdravnikov v prvih mesecih življenja.V tem primeru je diagnoza običajno ni večjih težav.Značilnost izgled pacienta omogoča sum osteopetroza.Na višjih starostih, bolniki so običajno že registrirani na ortoped zaradi pogostih zlomov.Pri odraslih, klinična slika je zamegljena, veliko znakov ne kažejo, da je težje diagnoza.

V vseh primerih, ne glede na starost X-ray je sposoben potrditi ali zanikati osteopetroza.Kaj je in kaj je smisel te metode?V posebej opremljenem pisarni je slika na prizadetem območju v dveh projekcijah.Rentgenska vidne kosti tesnjene, medtem ko je meja med cevjo in gobastega snovi odsoten.Kosti so deformirana, metafizah (območje v bližini sklepov), so bistveno razširili.Značilno je, da se v procesu hrbtenice, lobanjo in medenico.Nihajoče potek bolezni zagotavlja vretenca in prečno brazd dolgih kosti, kar je jasno vidno na rentgen.Ni bil razvit

Zdravljenje osteopetroza

Radical ozdravitev te bolezni.Večinoma simptomatsko zdravljenje, namenjen izboljšanju splošnega stanja in kakovosti življenja.Če je bolezen Albers-Schonberg odkrije zgodaj, lahko bolnik opravljajo presaditev kostnega mozga.To je relativno nov postopek, ki vam omogoča, da shranite življenje otroka, tudi v primeru hudih poškodb skeleta.Prej opravili presaditev kostnega mozga, boljše možnosti za uspešen izid bolezni.

Za delovanje potrebno pridobiti material iz bližnjega sorodnika, s katerim bo bolnik pojavijo maksimalne združljivosti HLA-gene.V nasprotnem primeru, kostni mozeg ne bo odločilo, da bodo resni zapleti, ki ogrožajo življenje bolnika.Združljivost so posebne krvne teste, ki vam pomaga ugotoviti podobnost genoma darovalca in prejemnika.

Če je uspešen izid strukturo delovanja kosti postopoma okreva.Tam je izboljšanje splošnega zdravstvenega stanja, normalni vid in sluh.Presaditev - to je edina možnost za tiste bolnike, pri katerih so druge oblike zdravljenja niso prinesli nobenih otipljivih rezultatov.

zarodne kostnega mozga presaditev celic je tudi zelo obetaven pot za zdravljenje bolezni, kot je osteopetroza.Kaj je to?V tem primeru ni le presajenih organov, ampak le posamezne celice.Menijo korenine v kostnem mozgu bolnika in obnoviti normalno hematopoeze.Ta postopek je veliko lažje prenašati malo bolnikov, kot ne potrebuje intravenozno anestezijo.

uporablja za zdravljenje odraslih kalcitriol ali y-interferon, ki normalizirati aktivnost osteoklastov, kar ovira proces uničenja in zbijanjem kostnega tkiva.Takšno zdravljenje lahko bistveno zmanjša tveganje za nove zlome, ki ugodno vpliva na kakovost življenja bolnika.

Zapleti osteopetroza

pogosti zlomi dolgih kosti - problem, ki se prej ali slej sooča vsakega pacienta.Najbolj trpijo zaradi kolka, lahko pride do poškodb na spodnji čeljusti, hrbtenice, prsnega koša.V luči procesa hematopoeze razvija izloča gnojen izcedek osteomielitis, težko zdraviti.Izrazita deformacija okončin - neizogibna posledica hude bolezni, imenovane osteopetroza.Foto posledice te patologije dostotatochno videti grozno.

napoved

potek bolezni je odvisna od starosti bolnika.V nekaterih primerih je lahko razvoj patologije nenadoma ustavi in ​​nič sam spomnil dolgoletne.V drugih izvedbah je napredovanje bolezni se pojavi s hudo anemijo in pogoste okužbe gnojnimi.Mlajši je otrok, večja je verjetnost hudih zapletov in smrti.V nasprotju s tem, boleznijo odraslih se kaže kot precej manj aktiven, siten samo povečane krhkosti kosti.

glede na resnost bolezni, morajo vsi bolniki s potrjeno diagnozo življenja je treba upoštevati pri ortoped.Izkušen zdravnik bo mogel pravočasno zaznati morebitne nastale zaplete in, če je potrebno, imenuje dodatne metod preiskave in zdravljenje.