Hoy en día la genética es de gran relevancia en el ámbito científico para la investigación.El impulso para su desarrollo fue la doctrina conocida de Charles Darwin sobre la naturaleza discreta de la herencia, la selección natural y la mutación como resultado de cambios en el genotipo portadora de transmisión.Habiendo comenzado su desarrollo a principios del siglo XX, la genética, la ciencia ha llegado a gran escala, con los métodos de investigación de la genética humana en la actualidad son una de las principales áreas de estudio, como la naturaleza humana y de la naturaleza en general.
Considere los métodos básicos de la investigación genética, actualmente conocido.
métodos de investigación genealógica de genética humana están analizando ciertos tipos de estructuras y la herencia genética en las genealogías.Los resultados y los datos se utilizan para la prevención, prevención y detección de probabilidad del rasgo estudiado en la descendencia - enfermedades hereditarias.Tipo de herencia puede ser autosómica (posible signo de la manifestación de la misma probabilidad en ambos sexos) y, junto con un sexo cromosómico, cerca de la portadora.Método autosómica
, a su vez, dividido en herencia autosómica dominante (alelo dominante también se puede realizar en los homocigotos y heterocigotos) herencia recesiva y autosómica (alelo recesivo sólo puede realizarse en el estado homocigoto).Con este tipo de herencia de la enfermedad se manifiesta a través de varias generaciones.
herencia ligada al sexo se caracteriza por la localización del gen correspondiente en las secciones homólogas y no homólogos Y o X-cromosomas.Como antecedente genotípica, que se localiza en los cromosomas sexuales, determinar las mujeres hetero- u homocigotos, pero los hombres que tienen solamente un solo número de cromosomas X sólo pueden ser hemicigotos.Por ejemplo, puede transmitir la enfermedad a una hembra heterocigota se hereda como un hijo y una hija.
métodos bioquímicos de estudio acondicionado genética la investigación de enfermedades hereditarias de transmisión como resultado de mutaciones genéticas.Tales métodos identifican la genética humana de investigación defectos metabólicas hereditarias mediante la determinación de estructuras de proteínas, enzimas, carbohidratos y otros productos metabólicos que permanecen en el líquido extracelular (sangre, sudor, orina, saliva, etc.).
estudio método doble de la genética humana descubrir rasgos hereditarios estudió la enfermedad.Los gemelos idénticos (cuerpo completo se desarrolla a partir de dos o más trituradas partes del zigoto en la etapa temprana de su desarrollo) tienen un genotipo idéntico, que puede detectar diferencias en el resultado de la influencia externa del medio ambiente sobre el fenotipo humano.Los gemelos fraternos (dos o más fertilizados huevos) son del genotipo relacionado entre sí las personas, lo que permite ver sredovye factores hereditarios y el desarrollo de fondos genotípicas humanos.Estudios
citogenéticos de método de la genética utilizado en el estudio de la morfología cromosómica y cariotipo normal, lo que permite la detección de mutaciones genómicas y cromosómicas para diagnosticar enfermedades hereditarias a nivel cromosómico, así como para investigar los efectos mutagénicos de los productos químicos, pesticidas, productos farmacéuticos, etc.Esta técnica es ampliamente utilizada en el análisis y la posterior identificación de anomalías genéticas del cuerpo antes del nacimiento.El diagnóstico prenatal de líquido amniótico hace el diagnóstico en el primer trimestre del embarazo, lo que hace que sea posible decidir sobre la interrupción del embarazo.
