Molto spesso si trovano in natura fenomeno chiamato mutazioni cromosomiche.Esso è associato a un cambiamento nella struttura o il numero di cromosomi e portano a ulteriore sviluppo di vari difetti nel corpo.Le mutazioni di cromosomi sono divisi in strutturale (c'è un cambiamento nella loro struttura) e numerico (caratterizzato da una variazione nel numero di cromosomi in una coppia di genoma).
mutazioni cromosomiche strutturali. Questo disturbo è associato ad una discontinuità, e successivo legame del cromosoma, con conseguente cambiamento del materiale genetico originario.Possono essere:
- equilibrato - in questo caso vi è una carenza o un eccesso di materiale genetico, quindi nella maggior parte dei casi essi non appaiono.Ma vi è un enorme rischio di trasmissione di un insieme squilibrato di materiale genetico in riproduzione.
- sbilanciato - in questo caso il bambino non ancora nato ha un certo numero di patologie gravi.
sono le seguenti modi per cambiare la struttura dei cromosomi:
- Eliminazioni - mutazioni cromosomiche che sono associati con rottura cromosomica filo e la perdita delle sue parti più importanti.Tali cambiamenti portano a gravi conseguenze, ed in alcuni casi la morte.
- duplicazioni - mutazioni che sono associati con un raddoppio di una specifica regione del DNA, senza alcun grave patologia.
- traslocazione - effettuato a rottura di due cromosomi adiacenti.Di conseguenza, i due cromosomi scambiano le loro unità, formando una nuova serie di materiale genetico.
- Insetsii - caratterizzato dalla porzione trasferimento di un cromosoma a un altro.
- Inversioni - con questa forma di mutazione cromosomica rottura avviene in due posti contemporaneamente.Successivamente, la porzione che si trova tra le discontinuità, viene fatto ruotare attorno ad un asse, cambiando la sequenza genetica.
mutazioni cromosomiche numeriche .Come già accennato, tali mutazioni sono associati a cambiamenti nel numero di cromosomi.I seguenti tipi:
- Trisomia - mutazione cromosomica, che è accompagnato dalla comparsa del corredo genetico di un cromosoma in più.Questo accade se durante la divisione cellulare cromosomi figli non sono in contrasto.Tali modifiche provocano e fenotipica patologia.Alcuni di trisomia portare alla morte del feto nelle prime fasi del suo sviluppo.Le cause di mutazioni non è ancora pienamente compreso.
- monosomy - mutazione cromosomica che si caratterizza per la scomparsa di un cromosoma.Nella maggior parte dei casi, tale organismo non è praticabile, ma è morto nelle prime fasi dello sviluppo embrionale.
- Poliplodiya - un fenomeno molto raro, che si caratterizza per la presenza nella cella triplicato, e talvolta anche set quadruplo di cromosomi.Il corpo con tali disabilità non può vivere - o muore prima della nascita o subito dopo.
- variazioni numeriche nei cromosomi sessuali - un fenomeno abbastanza comune, che è accompagnato da un aumento del numero di cromosomi nell'ultimo ventitreesimo pair.
mutazioni cromosomiche: esempi
medicina moderna conosce molti casi di bambini nati con difetti cromosomici.Come accennato in precedenza, alcune mutazioni cromosomiche non causano reazioni visibili del corpo, e alcuni non sono semplicemente compatibili con la sopravvivenza.Ma vi è un abbastanza noto malattie genetiche che si verificano è dovuto a cambiamenti nel materiale genetico.
esempio, la sindrome di Down - la trisomia 21 è una coppia di cromosomi.Tale violazione è accompagnata da malformazioni congenite del cuore e del sistema circolatorio, così come le caratteristiche nell'aspetto della persona e ritardo mentale.La sindrome di Patau
- trisomia 13 coppia.Seguito da un analogo sviluppo sbagliato di ossa, cambiamenti nella forma del cranio, polydactyl sulle gambe o delle braccia (sei dita), in violazione dei sistemi cardiovascolare e nervoso.
Sindrome di Turner - un monosomia 23 (sessuale) coppia di cromosomi, provocando il feto riceve solo un cromosoma X.Queste persone rallentare lo sviluppo del sistema riproduttivo, e debole espressione dei caratteri sessuali secondari.
