Gene - care este motivul pentru care este formarea unui grup eterogen de manifestări clinice ale bolii, care se numește "boala genetica".Frecvența globală a apariției lor în populația umană cu doi la patru la suta.
modificare (mutație) gene provoacă dezvoltarea multor forme de ereditare factor boli.In medicina moderna, descris mai mult de trei mii de aceste patologii.Cea mai comună manifestare a bolii este fermentopathy.Se crede că mutațiile pot afecta embrionare, transportul și proteine structurale.Modificari patologice pot fi puse în aplicare în diferite stadii de ontologia (dezvoltare).Cele mai multe dintre ele sunt caracterizate prin intrauterină (până la 25% din toate bolile ereditare) și dopubertatnogo (înainte de pubertate) Perioada (45%).Mutatiilor genetice apar in adolescenta (pubertate), și adolescenței (aproximativ 25%).Suma relativ mică (aproximativ 10%) leziunile detectate peste douăzeci de ani.Boli
ereditare sunt clasificate în funcție de tipul de moștenire (autosomal recesiv, autosomal dominant, etc.), în funcție de organ sau sistem, mai implicați în procesul patologic (endocrine, neuromusculare, ochi, etc.), ținând seama de natura metabolicedeficiență (asociată cu o tulburare de carbohidrați, minerale și alte metabolismului lipidelor.).Pentru grup de auto include boli care au apărut pe fondul incompatibilitatea fătului și mama antigenii din grupurile de sânge.
Provocat mutatii germline, a moștenit boala, în conformitate cu legile de Mendel.Poate că apariția de noi de dezvoltare sau moștenit de la generațiile trecute schimba.In astfel de cazuri, structuri patologice distribuite în toate celulele corpului.
Scoală mutatiilor genetice ar putea fi într-una din celulele de la diferite etape ale strivire zigot.In astfel de cazuri, organismul devine mozaicul de structura.Cu alte cuvinte, în unele celule, alela funcționarea normală (forma a genei), iar în altele - mutant.Mutație Dominare manifestat fenotipic (semne clinice) în celulele corespunzătoare și declanșează dezvoltarea bolii.Totodată există o probabilitate suficientă de boală mai puțin severă, spre deosebire de mutanții complete.
Experțiiclasifice modificările modificările funcționale și structurale.
mutații genice structural sunt împărțite în tranziții - înlocuirea unei baze purinice (compuși organici naturali, derivați purinici) la altul, sau unul baza pirimidinică (compuși organici - derivații pirimidinici) și o altă bază pirimidinică;în același codonul (unitate de cod genetic) se modifică numai unul în care a existat o înlocuire.Există, de asemenea un astfel de lucru ca "transversie".In acest caz, există o înlocuire a baze purinice sau pirimidinice, dimpotrivă.Acest lucru se schimba, de asemenea, în cazul în care codonul înlocuirea care.În plus, există o mutație frameshift.Astfel, există o pierdere de (text eliminat) sau inserție (inserție) sau un multiplu de o pereche de bază.În conformitate cu site-ul sau pierderea de inserție poate fi variată multe sau mai puține codoni.
mutatii in gene sunt functionale schimbare transcrise (codificare) parte a moleculei de ADN.Aceasta provoacă o tulburare de reglementare a funcționării elementelor structurale.Acest lucru poate duce la creșterea sau scăderea ratei de sinteză a proteinei corespunzătoare în grade diferite.
