Гениите мутации - това е причината, поради която е образуването на хетерогенна група от клинични прояви на болестта, която се нарича "генетично заболяване".Общата честота на тяхното появяване в човешката популация от 03:58 сто.
промяна (мутация) гени се провокират развитието на много форми на наследствени заболявания фактор.В съвременната медицина, описан повече от три хиляди от тези патологии.Най-честата проява на заболяването е fermentopathy.Смята се, че мутациите могат да повлияят на ембриона, транспорт и структурни протеини.Патологичните промени могат да бъдат изпълнени в различни етапи на онтогенията (развитие).Повечето от тях се характеризира с вътрематочно (до 25% от всички наследствени заболявания) и dopubertatnogo (преди пубертета) период (45%).Гениите мутации се срещат в юношеството (пубертета) и юношеството (около 25%).На сравнително малка сума (около 10%), лезии, открити повече от двадесет години.
Наследствени болести са класифицирани според вида на наследството (автозомно-рецесивно, автозомно-доминантно, и т.н.), в зависимост от орган или система, по-ангажирани в патологичния процес (ендокринни, нервно-мускулни, окото и т.н.), като се вземат предвид естеството на метаболитнитедефицит (свързани с разстройство на въглехидрати, минерали и други липидния метаболизъм.).За самостоятелно група включва заболявания, които са възникнали на фона на несъвместимостта на плода и майката на антигените в кръвните групи.
Провокирани зародишна линия мутации, наследствено заболяване, в съответствие със законите на Мендел.Може би появата на ново строителство или наследено от миналите поколения се променят.В такива случаи, патологични структури разпределени във всички клетки на тялото.
Стани генни мутации могат да бъдат в една от клетките на различни етапи от смачкване зигота.В такива случаи, тялото става мозайката на структурата.С други думи, в някои клетки, нормално функциониране алел (форма на гена), а в други - мутант.Подчиняване мутация проявява фенотипно (клинични симптоми) в съответните клетки и води до развитието на заболяването.В същото време има достатъчно вероятност от по-малко тежко заболяване, за разлика от пълните мутанти.
Експерти класифицират промени в функционалните и структурни промени.
структурна генни мутации са разделени на прехода - подмяна на пуринова база (естествени органични съединения, пуринови производни) към друг, или един пиримидинова база (органични съединения - пиримидинови производни) до друга пиримидинова база;в същото кодон (единица на генетичен код) променя само един от които е налице заместване.Налице е също така такова нещо като "трансверсия".В този случай е налице смяна на пуринови или пиримидинови бази, напротив.Това също се променя кодона в който случай замяната.Освен това, има мутация.По този начин е налице загуба на (заличаване) или вмъкване (вмъкване) или кратно на една базова двойка.В съответствие с мястото или на затихване може да варира повече или по-малко кодони.
Мутации в гените са функционални промени nontranscribed (кодиране) част от ДНК молекулата.Това провокира разстройство на регулация на функционирането на структурните елементи.Това може да доведе до увеличаване или намаляване на скоростта на синтез на съответния протеин в различна степен.
