Доста често се срещат в природата явление, наречено хромозомни мутации.Той е свързан с промяна в структурата или броя на хромозоми и да доведе до по-нататъшно развитие на различни дефекти в тялото.Мутации хромозоми са разделени в структурната (има промяна в тяхната структура) и цифров (характеризира с промяна в броя на хромозоми в един чифт генома).
структурна хромозомни мутации. Това заболяване е свързано с прекъсване, и последващо свързване на хромозома, в резултат на промяна на оригиналния генетичен материал.Те могат да бъдат:
- базирана - в този случай има недостиг или излишък на генетичен материал, така че в повечето случаи те не се появяват.Но има огромен риск от предаване на небалансиран набор от генетичен материал в репродукцията.
- небалансиран - в този случай на нероденото дете има редица тежки заболявания.
са следните начини за промяна на структурата на хромозомите:
- Делеции - хромозомни мутации, които са свързани с хромозомна направление почивка и загубата на неговите важни части.Такива промени водят до сериозни последствия, а при някои случаи смърт.
- дублиране - мутации, които са свързани с удвояване на специфичен регион на ДНК, без сериозна патология.
- Translocation - извършва при скъсване на две съседни хромозоми.В резултат на това двете хромозоми обменят своите дялове, формиращи нов набор от генетичен материал.
- Insetsii - характеризира с трансфер част от една хромозома към друга.
- инверсии - с тази форма на почивка хромозома мутация се среща в две места едновременно.След това, частта, която се намира между прекъсвания, се завърта около ос, промяна на генетична последователност.
бройни хромозомни мутации .Както вече бе споменато, тези мутации са свързани с промени в броя на хромозомите.Предлагат се следните видове:
- Trisomy - хромозомна мутация, което е съпроводено с появата на генетичния набор на допълнителна хромозома.Това се случва, ако по време на клетъчното делене дъщерните хромозоми не са в противоречие.Такива промени предизвикват и фенотипна патология.Някои от тризомия да доведе до смърт на плода в ранните етапи от неговото развитие.Причини за възникване на мутации все още не е напълно изяснен.
- монозомия - хромозомна мутация, която се характеризира с изчезването на една хромозома.В повечето случаи, като един организъм не е жизнеспособна, обаче той е починал в ранните етапи на ембрионалното развитие.
- Poliplodiya - много рядко явление, което се характеризира с присъствието в клетката е утроил, а понякога дори и четворна набор от хромозоми.Тялото с такива увреждания не могат да живеят - или да умре преди раждането или скоро след това.
- числени промени в половите хромозоми на - доста често срещано явление, което е съпроводено с увеличаване на броя на хромозомите в последния двадесет и третата двойка.
хромозомни мутации: примери
Съвременната медицина познава много случаи на деца, родени с хромозомни дефекти.Както бе споменато по-горе, някои хромозомни мутации не предизвикват видими реакции на тялото, а някои просто не са съвместими с оцеляване.Но там е доста добре известни генетични заболявания, които се случват се дължи на промени в генетичния материал.
например синдром на Даун - тризомия 21 е двойка хромозоми.Такова нарушение е придружено от вродени малформации на сърцето и кръвоносната система, както и функции във външния вид на лицето и умствена изостаналост.Синдром
Patau - тризомия 13 чифта.Следван от подобна грешна развитие на костите, промени във формата на черепа, polydactyl на краката или ръцете (шест пръсти), в нарушение на сърдечно-съдовата и нервната системи.
Синдром на Търнър- монозомия 23 (сексуална) чифт хромозоми, вкарвайки на плода получи само една Х-хромозома.Тези хора забавят развитието на репродуктивната система, както и слаба експресия на вторични полови белези.
