Терминът "мутация" идва от латинската дума "mutatio", което буквално означава - промяна или промяна.Мутациите вариабилност представлява стабилна и отчетлива промяна в генетичния материал, който се показва в наследствените характеристики.Това е първата връзка в образуване на верига и патогенеза на наследствени заболявания.Това явление е активно изучава само през втората половина на 20 век, а сега все по-често можете да чуете, че мутациите променливост трябва да се изучава, тъй познаване и разбиране на този механизъм става ключът към преодоляването на проблемите на човечеството.
Съществуват няколко вида на мутации в клетки.Тяхната класификация зависи от сорта на самите клетки.Производствените мутации настъпват в зародишни клетки, има и зародишни линии клетки.Всички промени са наследени и често се срещат в клетките на поколението от поколение на поколение се предава на редица аномалии, които в крайна сметка се превърне в причина за болестта.
соматични мутации са безполов клетки.Тяхната особеност е, че те се появяват само за индивида, който се е явил.Т.е.промени не са наследени от други клетки, но само при разделението в едно тяло.Соматични мутационен вариабилност е по-изразена, когато тя започва рано.Ако мутация се среща в ранните етапи на смачкване зигота, има по-голяма клетъчни линии, различни един от друг генотип.Съответно, колкото по-дълго клетките ще носят мутацията, такива организми се наричат мозайка.
нива на генетични структури
мутационен изменчивост се проявява в генетичните структури се различават различните нива на организацията.Мутации могат да се появят в ген, хромозома и нивото на генома.В зависимост от тази промяна и видовете мутации.Генни промени
влияят на структурата на ДНК, причинявайки той се променя на молекулярно ниво.Такива промени в някои случаи не повлиява жизнеспособността на протеина, т.е.функция не се променя.Но в други случаи, може да е дефектна образование, което има способността да се прекрати на протеина да изпълнява своята функция.
хромозомни мутации вече са сериозна заплаха, тъй като те влияят на формирането на хромозомни болести.В резултат на тази промяна, са промени в структурата на хромозомите и вече са ангажирани няколко гена.Тъй като това може да варира в нормалния диплоиден, което от своя страна може да повлияе на цялата ДНК.
геномни мутации, както и хромозомна може да предизвика образуването на хромозомна болест.Примери за мутация на това ниво - анеуплоидия и полиплоидия.Това увеличение или намаление в броя на хромозомите, които често човека са смъртоносни.
Гениите мутации е тризомия, което означава присъствие на хомоложни хромозоми в три кариотипът (увеличаване на броя).Това отклонение води до образуването на синдром Edwards и синдрома на Даун.Монозомия означава, че само една от двете хомоложни хромозоми (намален размер), които практически елиминира нормалното развитие на ембриона.
причина за подобни явления са нарушения на различни етапи на развитие на полови клетки.Това се случва в резултат на анафаза лаг - хомоложни хромозоми по време на клетъчното делене се движат към полюсите, а един от тях може да се справи.Налице е също така концепцията за "не-дизюнкция", когато хромозомите не може да бъде разделен на етапи на митозата или мейозата.Резултатът е проява на нарушения с различна тежест.Изучаването на това явление ще ви помогне да разкрият механизмите и вероятно ще направи възможно да се предскаже и да окаже влияние на тези процеси.
