остеопетроза (мрамор или заболяване) - сериозна вродена болест на скелета, който се характеризира с прекомерна осификация (генерализирана или локализирана).В повечето случаи се съобщава на наследствен патология.Много рядко, заболяването протича по един здравословен семейство.
патология е първият изследван и описан от немския лекар Алберс-Шьонберг през 1904.Литература мрамор остеопетроза на известен също като вродени системно остеосклероза.При деца, диагнозата е изложена почти веднага след раждането.Заболяването се среща в тежка форма, има случаи на смърт.На по-малко тежка остеопороза, се определя само в зряла възраст и обикновено е случайна находка на рентгенови лъчи се дължи на счупена кост.
Предизвиква
много години, учените не могат да постигнат консенсус относно етиологията на заболяването Алберс-Шьонберг.Смята се, че тялото започва на патологични процеса, които пречат на нормалното абсорбцията на калций и фосфор.Тежка метаболитна минерали водят до заболяване, наречено остеопороза.Какво е това и защо се активира механизма на разрушаване на костната тъкан, не е възможно, за да разберете.
В повечето случаи е възможно да се проследи определен наследствено заболяване.Остеопороза ("смъртоносна мрамор") може да се предава като автозомно доминантен и автозомно-рецесивно.В първия случай патологията вече разкритите в зряла възраст и е относително лесно.При предаването на рецесивен белег Алберс-Шьонберг болестта се диагностицира скоро след раждането, както и постъпления с много усложнения.
Как е патология?
патогенеза на остеопороза е недостатъчно проучени.Предполага се, че дори в утробата разстрои взаимодействие на нормална кост и хематопоетичната тъкан.Остеокластите - клетките, отговорни за разрушаването на скелета - не изпълняват своята функция.В резултат на това се променя структурата на костите, те са деформирани и не се справят с неговата задача.В допълнение, значително нарушено кръвоснабдяване и инервация на скелета.Най-често засяга дългите кости, костите на черепа, таза и гръбначния стълб.
Класификация остеопороза
- автозомно-рецесивно форма (разработен по рождение, се среща с тежки усложнения и често фатални).
- автозомно-доминантно форма (открит в зряла възраст, е доброкачествено).
остеопороза - какво е това?Симптоми
рецесивни начини на предаване Когато първите признаци на болестта се появяват веднага след раждането.Момчетата и момичетата страдат еднакво често.Лицето на бебето има характерен вид: широки скули, засадени раздалечени очи.В корена на носа винаги е натиснат, ноздрите, обърнати навън, дебели устни.Скоро прогресивно развиват анемия и хидроцефалия, има значително увеличение на черния дроб и далака.Много чести хеморагична диатеза.Неизбежният финал става множество костни лезии.С разпространението на черепа настъпва свиване на зрителни и слухови нерви развиват слепота и глухота.
остеопороза - смъртоносен процес, който включва почти всички дългите кости.Повечето деца дори не живеят до 10 години.Разработва гноен остеомиелит на костта, водещи до инвалидност.Причината за смъртта, са склонни да стане тежка анемия и сепсис.
Когато господстващо варианти на патология се диагностицират при деца в училищна възраст, както и възрастни.Обикновено пациентът дори не е наясно, че тялото му е подал такава коварна болест.Остеопороза обикновено е случайно откритие на рентгенови лъчи при около фрактурата.В много случаи, патологията възниква напълно асимптоматични.Някои пациенти се оплакват от повтарящи се болки в костите, а други са чести клиенти на травма, а след това стават на операционната маса с патологични фрактури.Анемия обикновено изразени незначителни, неврологични нарушения, произтичащи от компресия на нервни влакна е рядкост.
В по-леки форми на заболяването Алберс-Шьонберг психични разстройства в развитието на не забелязват.Много е характеристика на това заболяване е края на играчка за тяхното ненормално развитие, податливост на кариес.Нисък растеж не е присъщо за раждане, забавено физическо развитие разкри по-близо до годината.
остеопороза (фатален мрамор).Диагноза
В случай на предсрочно патология на малко търпеливи попада в ръцете на лекарите в първите месеци на живота.В този случай, диагнозата обикновено не е много трудно.Характерният вид на пациента прави възможно да се подозира остеопороза.В по-късна възраст, пациентите обикновено са вече регистрирани в ортопед поради чести фрактури.При възрастни, клиничната картина е замъглено, много признаци, не показват, че колкото по-трудно за диагностициране.
Във всички случаи, независимо от възрастта рентгенова е в състояние да потвърди или отрече остеопороза.Какво е това и какъв е смисълът на метода?В специално оборудван офис е снимка на засегнатата област в две проекции.The X-лъчи ясно видими тюленови кости, докато границата между тръбата и порести вещество отсъства.Костите са деформирани, метафизи (в района в близост до ставите) са значително разширени.Обикновено процесът включва гръбначния стълб, черепа и таза.Колебания в курса на болестта осигурява прешлени и напречно набраздяване на дългите кости, което се вижда ясно на рентген.
Лечение остеопороза
Radical излекуване на това заболяване не е разработена.Предимно симптоматично лечение, насочени към подобряване на общото състояние и качеството на живот.Ако заболяването Albers-Schonberg открие рано, пациентът може да извършва трансплантация на костен мозък.Това е сравнително нова процедура, която ви дава възможност да спаси живота на едно дете, дори и в случай на тежки поражения на скелета.Колкото по-рано се извършва трансплантация на костен мозък, толкова по-добре шансовете за успешен изход на заболяването.
За операцията изисква да получи материали от близък роднина, с които пациентът ще излезе максимална съвместимост HLA-гените.В противен случай, костният мозък не се хванат, ще има сериозни усложнения, които застрашават живота на пациента.Съвместимостта са специални кръвни тестове, за да ви помогнат да определите сходството на генома на донора и реципиента.
Ако успешен резултат на операция структурата на костта постепенно се възстановява.Има подобрение в общото състояние, нормалното зрение и слух.Трансплантацията - това е единственият шанс за тези пациенти, при които други лечения не са довели до никакви конкретни резултати.
костно-мозъчна трансплантация на стволови клетки също е много обещаващ път за лечение на заболявания, такива като остеопороза.Какво е?В този случай, не само е трансплантиран орган, но само единични клетки.Те се вкореняват в костния мозък на пациента и да се възстанови нормалното кръвообразуване.Тази процедура е много по-лесно да се толерира малки пациенти, като не изисква интравенозна анестезия.
използва за лечение на възрастни калцитриол или γ-интерферон, която се нормализира активността на остеокластите, с което се затруднява процеса на унищожение и уплътняване на костната тъкан.Такава терапия може значително да намали риска от нови фрактури, което влияе благоприятно върху качеството на живот на пациента.
Усложнения остеопороза
чести фрактури на дългите кости - проблем, който рано или късно е изправен всеки пациент.Повечето страдат от тазобедрената става, може да има увреждане на долната челюст, гръбначния стълб, гръдния кош.На фона на процеса на кръвообразуване развива гноен остеомиелит, трудни за лечение.Произнесени деформация на крайниците - неизбежен резултат на тежко заболяване, наречено остеопороза.Фото последствия от тази патология dostotatochno изглеждат ужасно.Прогноза
курс на болестта зависи от възрастта на пациента.В някои случаи развитието на патология може внезапно да спре и няма какво да си напомням, много години.В други изпълнения, прогресията на заболяването протича с тежка анемия и чести гнойни инфекции.По-младият е детето, толкова по-голяма е вероятността от тежки усложнения и смърт.За разлика от болестта на възрастни се проявява като много по-малко активен, досадно само повишена чупливост на костите.
Независимо от тежестта на заболяването, всички пациенти с потвърдена диагноза на живот трябва да се спазват при ортопед.Един опитен лекар ще бъде в състояние да навременно откриване на всички произтичащи усложнения и, ако е необходимо, да назначава допълнителни методи за изследване и лечение.
