Genetik som en videnskab opstod i begyndelsen af det tyvende århundrede, og i 50 år har oplevet intens vækst.Human Genetik - er den sektion i videnskab, som studerer strukturen af befolkningsgrupper, især arvelighed og arvelige sygdomme.Denne videnskab studerer manden på molekylært, cellulært, biogeokemiske, organisme, befolkning og biochorological niveauer.
Human Genetik er nært beslægtet med medicin og antropologi.Medicinsk genetik har studeret de mønstre for overførsel af arvelige sygdomme fra generation til generation, rolle arvelighed i en række humane patologier, dvs arvelig patologi (defekter, sygdom, deformitet, og så videre.) Samt udvikling af metoder til diagnosticering, forebyggelse og behandling af patologier,herunder arvelig disposition for sygdommen.Dens mission - til hurtigt at identificere syge børn og fremsætte henstillinger med henblik på deres behandling, og det er meget vigtigt at afsløre bærere af disse sygdomme (en af forældrene).Anthropogenetics studerer variabilitet og arvelighed af normale tegn på det menneskelige legeme.
trods af at human genetik er relativt ny tendens i videnskabelige studier i de seneste år er begyndt at løfte sløret lidt mysterier af det menneskelige genpulje.Genetik og Human Health indbyrdes og videnskab er allerede kendt flere tusinde sygdomme, faktisk genetiske, 100% afhængig af genotypen hos den enkelte.Den mest forfærdelige af dem betragtes galaktosæmi, syre fibrose i bugspytkirtlen (cystisk fibrose), phenylketonuri, hyperkolesterolæmi, homogentisuria, Downs syndrom, Turner, Klinefelter, samt forskellige former for kretinisme og hæmoglobinopatier.Derudover er der sygdomme, der er afhængige af miljøet og genotypen, og diabetes, reumatoid og visse kræftformer, koronar hjertesygdom, gastrointestinale mavesår, skizofreni og nogle andre psykiske sygdomme.Så læger er især vigtigt at forstå, hvordan man anvender de dekrypterede data i behandlingen, og vigtigst af alt - i forebyggelsen af mange arvelige sygdomme.
Genetics køn på den person - er den del af genetik, hvilke undersøgelser rolle mekanismen for arven, samt genetisk variation i kønsbestemmelse.Fremskridt på dette område har gjort det muligt at forebyggelse og tidlig behandling af arvelige sygdomme.
Moderne medicin og medicinsk genetik har altid orienteret mod forebyggelse af arvelige sygdomme.Prænatal (prænatal) diagnose - en diagnostisk undersøgelse af fosteret under graviditeten for at identificere deres genetiske defekter.For at vurdere fostrets udvikling, bruger forskellige metoder til fosterdiagnostik:. Ultralyd screening, blodprøver biokemiske, hemostasiogram, cardiotocography og andre
førende plads blandt de metoder, for yderligere at diagnosticere sygdommen før fødslen af barnet, tager en fostervandsprøve.Fremgangsmåden består i at opnå fostervand og føtale celler under anvendelse af en punktering (ved hjælp af ultralyd) membraner.Det gør det muligt at diagnosticere visse sygdomme og kromosomale sygdomme, baseret på - genmutation.Denne diagnose er absolut anbefales til alle gravide.
Fremskridt inden for videnskab og teknologi i moderne mennesker udsættes for passiv lshim risiko for negativ variation end det gør i den foregående periode for dannelse og udvikling af den menneskelige civilisation.Kemiske, fysiske og muligvis, biologiske mutagener kan i fremtiden bære en meget alvorlig trussel mod den genetiske struktur af befolkninger.
Human Genetik klart, at absolut alle racer, fra et biologisk synspunkt er lige og har lige muligheder for deres udvikling er defineret af de socio-historiske forhold, ikke genetiske.