undersøgelse af stamtavle gennemført manden siden oldtiden.I 18-19 århundreder begyndte at blive brugt bredt nok analyse af humant patologi (sygdom).Således begyndte jeg at danne en genealogiske forskningsmetoder.Efterfølgende forbedringen opstået som en stregtegning af stamtavler og line søgning varianter af den statistiske analyse af de tilgængelige data.
Klinisk-genealogiske metode - er en måde at studere stamtavler, brug af som giver os mulighed for at spore fordelingen af sygdom i familien eller familien, når du angiver den type forhold mellem deres medlemmer.
Denne version af undersøgelsen anses for at være universel.Genealogiske metode anvendes til at løse problemer af teoretisk bredt.Især den anvendte metode i undersøgelsen:
- fra at etablere diskriminerende karakter af arvelighed;
- valget af arten af arv af sygdommen eller træk;
- vurdering penetrans (frekvens display) gen;
- analyse af processen med kortlægning (bestemmelse af positionen af et gen på et kromosom i forhold til den anden) og koblingen genet;
- undersøgelse af intensiteten af mutationen;
- dechifrere de mekanismer, baseret på hvilket gen interaktioner.
I moderne medicin, kender en lang række genetiske abnormiteter.Det er derfor et program til at studere hver gravid kvinde seks arvelige sygdomme.Disse omfatter:
- phenylketonuri;
- Downs syndrom;
- medfødt hypothyroidisme;
- androgenitalny syndrom;
- galactosemia;
- cystisk fibrose.
genealogiske metode kan være i nogle tilfælde den eneste måde, ved hjælp af, som du kan bestemme, hvilken type af arv af sygdommen i familien, for at finde ud af sygdommens art, vurdere prognose af sygdom, foretage en differentialdiagnose med andre genetiske sygdomme.Desuden er brugen af forskningen indstilling giver dig mulighed for at beregne sandsynligheden for syge børn, samt vælge passende og egnede foranstaltninger for fosterdiagnostik, forebyggelse, behandling, rehabilitering og tilpasning.
Genealogical metode indebærer udarbejdelse af et stamtræ og den grafiske gengivelse.
I løbet af disse begivenheder, indsamles oplysninger om probanden (den enkelte, som er engageret i studiet for ekspert) og hans familie.Generelt er undersøgelser udført med patienten eller bærer undersøgt træk.Dog kan den genealogiske metode ikke blot anvendes i medicin.
Et par forældre børn kaldes søskende (brødre og søstre).Hvis kun én forælder - de halvsøskende.De kan være blodsbeslægtet (med en fælles far) eller uterin (med en mor).
Normalt tegne et stamtræ udføres for at studere nogle få (eller en) af sygdommen (symptomer).Mængden af information kan afhænge af antallet af involverede i det (herkomst) generationer.
Analyse af data tyder påvisning af en række typer af arv regnskabsmæssige funktioner.
For eksempel i de autosomale dominante punkter i den identificerede træk i stamtavlen (næsten i hver generation), drenge og piger lige ofte.Der er tegn på den ene af forældrene bidrager til udseendet af det ved halvleg eller afkom.
Ved udarbejdelsen genealogier hver generation skal placeres vandret eller på dens radius.Nummerering generationer udført den romerske, og familiemedlemmer - i arabertal.
Hvis der er en familie af flere arvelige sygdomme, uden forbindelse til hinanden, for hver patologi stamtavle udarbejdet separat.
