Genmutationer - det er grunden til, er dannelsen af en heterogen gruppe af kliniske manifestationer af sygdom, som kaldes "genetisk sygdom".Den samlede hyppighed af deres forekomst i den menneskelige befolkning med to til fire procent.
ændring (mutation) gener fremprovokerer udviklingen af mange former for arvelige sygdomme faktor.I moderne medicin, er beskrevet mere end tre tusind af disse patologier.Den mest almindelige manifestation af sygdommen er fermentopathy.Det menes, at mutationerne kan påvirke embryonale, transport og strukturelle proteiner.Kan implementeres patologiske forandringer i forskellige stadier af ontogenese (udvikling).De fleste af dem er kendetegnet ved intrauterin (op til 25% af alle arvelige sygdomme) og dopubertatnogo (før puberteten) periode (45%).Genmutationer forekommer i puberteten (puberteten), og ungdommen (ca. 25%).De relativt lille mængde (ca. 10%) læsioner opdaget over tyve år.
Arvelige sygdomme klassificeres i overensstemmelse med typen af arv (autosomal recessiv, autosomal dominant, etc.), afhængigt af organ eller system, mere involveret i den patologiske proces (endokrine, neuromuskulære, øje, etc.), idet der tages hensyn til arten af det metaboliskemangel (forbundet med en forstyrrelse af kulhydrat, mineraler og andre lipidmetabolismen.).For selvstændige gruppe omfatter sygdomme, der er opstået på baggrund af uforenelighed af fosteret og moderen af antigenerne i blodtyper.
provokeret germline mutationer, arvelig sygdom, i overensstemmelse med lovgivningen i Mendel.Måske fremkomsten af nye udvikling eller arvet fra tidligere generationer ændrer sig.I sådanne tilfælde patologiske strukturer distribueres i alle kroppens celler.
Arise genmutationer kan være i en af cellerne på forskellige stadier af knusende zygote.I sådanne tilfælde bliver kroppen mosaik for strukturen.Med andre ord, i nogle celler, normale funktion allel (form af genet), og i andre - mutant.Dominans mutation manifesteret fænotypisk (kliniske tegn) i de tilsvarende celler og udløser udviklingen af sygdommen.Samtidig er der en tilstrækkelig sandsynlighed på mindre alvorlig sygdom, i modsætning til de fulde mutanter.
Eksperter klassificere ændringer i de funktionelle og strukturelle ændringer.
strukturelle genmutationer er opdelt i overgange - udskiftning af en purin base (naturlige organiske forbindelser, purinderivater) til en anden eller en pyrimidinbase (organiske forbindelser - pyrimidinderivater) til en anden pyrimidinbase;på samme codon (enhed af genetiske kode) ændrer kun en, hvor der var en erstatning.Der er også sådan noget som "transversion".I dette tilfælde er der en udskiftning af purin- eller pyrimidinbaser, tværtimod.Dette ændrer også codon i hvilket tilfælde erstatningen.Desuden er der et rammeskift mutation.Der er således et tab af (deletion) eller insertion (indsættelse) eller et multiplum af et basepar.I overensstemmelse med webstedet eller tab indsættelsen kan varieres flere eller færre codoner.
Mutationer i gener er funktionelle ændringer transskriberede (kodning) del af DNA-molekylet.Dette fremprovokerer en forstyrrelse af regulering af, hvordan de strukturelle elementer.Dette kan resultere i stigning eller et fald i hastigheden for syntese af det tilsvarende protein i varierende grad.
