Ganske ofte findes i naturen fænomen kaldet kromosomale mutationer.Det er forbundet med en ændring i struktur eller antallet af kromosomer og føre til yderligere udvikling af forskellige defekter i kroppen.Mutationer af kromosomer er opdelt i strukturelle (der er en ændring i deres struktur) og numerisk (karakteriseret ved en ændring i antallet af kromosomer i et par af genomet).
strukturelle kromosomale mutationer. Denne lidelse er forbundet med en diskontinuitet, og efterfølgende binding af kromosom, hvilket resulterer i en ændring af den oprindelige genetiske materiale.De kan være:
- afbalanceret - i dette tilfælde er der en mangel eller et overskud af genetisk materiale, så i de fleste tilfælde gør de ikke.Men der er en enorm risiko for overførsel af en ubalanceret sæt af genetisk materiale i reproduktion.
- ubalanceret - i dette tilfælde det ufødte barn har en række alvorlige sygdomme.
er følgende måder at ændre strukturen af kromosomer:
- sletning - kromosomale mutationer, der er forbundet med kromosomal streng brud og tabet af sine vigtige dele.Sådanne ændringer føre til alvorlige konsekvenser, og i nogle tilfælde død.
- kopiering - mutationer, der er forbundet med en fordobling af en specifik region af DNA, med ingen alvorlig patologi.
- translokation - udført ved brud på to tilstødende kromosomer.Som et resultat, de to kromosomer udveksler deres andele, der danner et nyt sæt af genetisk materiale.
- Insetsii - karakteriseret ved overførsel del af et kromosom til et andet.
- inversioner - med denne form for pause kromosom-mutation forekommer i to steder på en gang.Derefter den del, der ligger mellem diskontinuiteter, drejes omkring en akse, ændrer den genetiske sekvens.
numerisk kromosomale mutationer .Som allerede nævnt, er sådanne mutationer associeret med ændringer i kromosom nummer.Følgende typer:
- Trisomi - kromosomal mutation, som er ledsaget af fremkomsten af den genetiske sæt af en ekstra kromosom.Dette sker, hvis under celledeling datter kromosomer er ikke i modstrid.Sådanne ændringer forårsager og fænotypisk patologi.Nogle af trisomi føre til fosterdød i de tidlige stadier af dets udvikling.Årsager til mutationer er endnu ikke fuldt forstået.
- monosomi - kromosomal mutation, som er karakteriseret ved forsvinden ene kromosom.I de fleste tilfælde, en sådan organisme ikke er levedygtig, men han døde i tidlige stadier af fosterudviklingen.
- Poliplodiya - et meget sjældent fænomen, som er karakteriseret ved tilstedeværelsen i cellen tredoblet, og nogle gange endda firedobbelt sæt kromosomer.Kroppen med sådanne handicap kan ikke leve - eller han dør før fødslen eller kort tid efter.
- numeriske ændringer i kønskromosomernes - en temmelig almindeligt fænomen, som er ledsaget af en stigning i antallet af kromosomer i sidste treogtyvende par.
kromosomale mutationer: eksempler
Moderne medicin kender mange tilfælde af børn født med kromosomfejl.Som tidligere nævnt, er der nogle kromosomafvigelsesstudier ikke forårsage synlige reaktioner i kroppen, og nogle er simpelthen ikke kompatibel med overlevelse.Men der er en temmelig velkendt genetiske sygdomme, der opstår skyldes ændringer i det genetiske materiale.
eksempel Downs syndrom - trisomi 21 er et par kromosomer.En sådan overtrædelse er ledsaget af medfødte misdannelser i hjertet og kredsløbssygdomme, samt funktioner i udseendet af personen og mental retardering.
Patau syndrom - trisomi 13 par.Efterfulgt af en tilsvarende forkert udvikling af knogler, ændringer i form af kraniet, Polydactyle på ben eller arme (seks fingre), i strid med hjerte-kar-og nervesystem.
Turner syndrom - en monosomi 23 (seksuel) par af kromosomer, der forårsager fosteret kun modtager ét X-kromosom.Disse mennesker forsinke udviklingen af det reproduktive system, og svag ekspression af sekundære seksuelle karakteristika.
