cytogenetik er en uafhængig gren af læren om arvelighed, der undersøger forskellige, først observeret (eksplicitere) luftfartsselskaber, der indeholder de oplysninger om genetiske arv.Disse kromosomer er bærere af forskellige typer (polytene, mitotiske og meiotiske), plastider, interfase kerner, og i mindre grad - mitokondrierne.
På dette grundlag cytogenetisk metode er et sæt af metoder og teknikker undersøgelse, først og fremmest, kromosomerne, hvor de sætter den kvantitative parameter er lavet af kemisk og biologisk beskrivelse, studere struktur og former for adfærd under celledeling.Den videnskabelige formål med denne undersøgelse er at etablere forbindelsen mellem naturen og dynamikken i ændringer i strukturen af kromosomer og billedet af variabiliteten af symptomer.
Et af de vigtigste områder inden for forskning, der tyder på cytogenetisk metode er at analysere den menneskelige karyotype.Denne undersøgelse udføres sædvanligvis på kulturer, hvor der er opdeling af bakterier og somatiske celler.
mest almindelige kultur for denne form for forskning - perifere blodlegemer, såsom lymfocytter, fibroblaster og knoglemarvsceller.Den mest overkommelige af afgrøder, der anvendes i de medicinske cytogenetik er blod lymfocytter.Grunden til dette er, at der som regel er genstand for analyse og i den postnatale periode.I analysen af føtalt karyotype cytogenetisk fremgangsmåde involverer anvendelsen af cellekulturer, valget af hvilket skyldes flere faktorer.Chief blandt disse er den gestationsalder.For eksempel, med mindre end 12 uger, cytogenetisk analyse af kromosomer gøres bedst med deltagelse af de chorion celler, og når graviditeten er over 12 uger, er det tilrådeligt at overveje studiet af fosterceller.Til dette formål, er de specifikt tildeles fra placenta og føtale blod.
cytogenetisk karyotype at etablere en fremgangsmåde til undersøgelse af arvelighed kræver en blodprøve i en mængde på ikke mindre end 1-2 ml.Således metode indebærer udføre forskning, der består af tre hovedfaser:
- isolering og dyrkning af celler, som vil blive analyseret;
- farvning;
- en grundig analyse af præparatet under mikroskop.
effektiv cytogenetisk metode genetik kan kun være, når følgende betingelser er opfyldt.For det første bør det være et bestemt antal celler i metafase.For det andet skal dyrkningen udføres i nøje overensstemmelse med fastlagte regler og for en periode på ikke mindre end 72 timer.For det tredje bør fiksering af cellerne udføres med en opløsning af eddikesyre og methanol simple forhold mellem disse tre stoffer: 1. I trin
farvning for cytogenetisk undersøgelse af farvevalg er gjort i lyset af formålet med undersøgelsen, dvs. hvilken type mutationer bør undersøges.Oftest er en kontinuerlig farvning metode, da det er lettest at kvantificere kromosomer.Moderne forskning har mest anvendte metoden til farvning til bestemmelse af karyotype abnormiteter i deres kvantitative.Men denne cytogenetisk metode gør det umuligt at bestemme og identificere de strukturelle dynamik kromosomer.Brug derfor andre særlige metoder, der giver dig mulighed for at neutralisere manglen på en kontinuerlig farvning metode.Den mest almindelige af disse, såsom differentialfarvning metode, G-metoden, R-metoden og andre.
Endelig er den tredje fase af forskningen består i den mikroskopiske undersøgelse af farvede kromosomer er i metafase.Under et bestemt antal normale og unormale i deres krop celler af det humane foster.Til dette formål, som regel, analyse af flere væv.