Metoder til undersøgelse af human genetik.

I dag genetik er yderst relevant i det videnskabelige område for forskning.Afsæt for dens udvikling var den velkendte doktrin Charles Darwin på den diskrete karakter af arvelighed, naturlig udvælgelse og mutation som følge af ændringer i transmissionen luftfartsselskab genotype.Efter at have startet sin udvikling i det tidlige tyvende århundrede, genetik, har videnskaben nået en bred skala, med forskningsmetoder af human genetik i øjeblikket er en af ​​de vigtigste områder af undersøgelsen, ligesom den menneskelige natur, og af naturen i almindelighed.

overveje fundamentale metoder fra genetik forskning, der i øjeblikket er kendt.

slægtsforskning metoder til menneskelig genetik analyserer visse typer strukturer og gen-arv i stamtavler.De og resultater data anvendes til forebyggelse, forebyggelse og opdagelse sandsynligheden for den undersøgte egenskab hos afkommet - arvelige sygdomme.Type af arv kan være autosomal (mulig tegn på manifestation af den samme sandsynlighed hos begge køn), og kombineret med en kromosomal sex nær transportøren.

autosomal fremgangsmåde til gengæld opdelt i dominant nedarvning (dominant allel kan også realiseres i homozygote og heterozygote) og autosomal recessiv nedarvning (kan recessive allel realiseres kun i homozygot tilstand).Med denne type arv af sygdommen er manifesteret gennem flere generationer.

kønsbunden nedarvning er kendetegnet ved lokalisering af det respektive gen i homologe og homologe sektioner Y- eller X-kromosomer.Som genotypisk baggrund, som er lokaliseret i kønskromosomerne, bestemme hetero- eller homozygote kvinder, men mænd, der har kun ét X-kromosom nummer kan kun være hemizygote.For eksempel er en heterozygot kvindelige kan videregive sygdommen nedarves som en søn og døtre.

biokemiske metoder til genetik forskning betinget undersøgelse af arvelige sygdomme, der overføres som følge af genmutationer.Sådanne fremgangsmåder identificerer human genetik forskning arvelige stofskiftedefekter ved at bestemme proteinstrukturer, enzymer, kulhydrater og andre metaboliske produkter, der forbliver i det ekstracellulære væske (blod, sved, urin, spyt, etc.).

tvilling metode undersøgelse af human genetik finde ud af arvelige egenskaber studerede sygdommen.Identiske tvillinger (hele kroppen udvikler sig fra to eller flere knuste dele af zygote i den tidlige fase af dets udvikling) har en identisk genotype, der kan detektere forskelle i resultatet af ekstern indflydelse af miljøet på menneskers fænotype.Tveæggede tvillinger (to eller flere befrugtede æg) er af genotypen relateret til hinanden mennesker, så du kan se sredovye arvelige faktorer og udvikling af menneskelige genotypiske baggrunde.

Cytogenetiske undersøgelser af genetik metode anvendt i undersøgelsen af ​​kromosom morfologi og normal karyotype, som tillader påvisning af genomiske og kromosomafvigelsesstudier at diagnosticere arvelige sygdomme på kromosomale niveau, samt at undersøge mutagene virkninger af kemikalier, pesticider, lægemidler osvDenne teknik er almindeligt anvendt i analysen og efterfølgende identifikation af genetiske abnormiteter i kroppen før fødslen.Prænatal diagnose af fostervand stiller diagnosen i første trimester af graviditeten, hvilket gør det muligt at træffe afgørelse om ophævelse af graviditeten.