udvikling af genetik over tid er gået ud over rent videnskabelige lærdom og forvandlet til praksis i branchen.Mange moderne læger bruger disse genetiske analyser med henblik på at sætte en korrekt diagnose, at forudse mulige sygdomme og tage fat på de faktorer, der bidrager til deres udvikling.For at gøre dette, kun at patienten mangler at bestå genetisk analyse, der viser et fuldstændigt billede af disposition for sygdommen.
par ord om DNA
Dezoksirybonukleinovaya acid (DNA) - et komplekst sæt af nukleotider, som er dannet i kæden - generne.Det er denne intracellulære dannelse bærer den arvelige information fra forældre og sendes til børn.
På tidspunktet for dannelsen af fosteret er meget hurtig celledeling.På dette stadium, små fejl opstår, som bliver kaldt af genmutationer.Det var dem, der definerer personlighed på den person.Mutationer kan være enten positiv eller negativ.
Forskere delvist i stand til at dechifrere den menneskelige genetiske kode.De ved, hvad tilstedeværelsen af generne forårsager sygdommen, og som bidrager til den medfødte resistens over for visse sygdomme.Genetisk analyse giver læger et billede af, hvordan man bedst til at behandle en patient, givet sin tilbøjelighed.
monogene sygdomme og polymorfi
Læger anbefaler at lave en genetisk analyse af hver enkelt.Det er afholdt én gang i livet.Ifølge resultaterne kompileret genetiske pas.Den identificerer alle mulige sygdomme og disposition for dem.
For medfødte sygdomme er monogene mutationer.De opstår fra enkelte nucleotidændringer i genet til en anden.Ofte er sådanne ændringer er uskadelige, men kan lejlighedsvis forårsage alvorlige sygdomme.Disse omfattede for eksempel fenilketanuriya og muskelsvind.
polymorfi er forbundet med udskiftning af nukleotider i genet, men ikke direkte årsag sygdommen, men kun fungerer indikator for prædisposition for sådanne sygdomme.Polymorfi - en ret almindelig fænomen.Det manifesterer sig i mere end 1% af individer i en population.
tilstedeværelsen af polymorfi viser, at under visse betingelser, og virkningen af farer, kan udvikle en sygdom.Men dette er ikke en diagnose, men kun én mulighed.Hvis du fører en sund livsstil, undgå de skadelige faktorer, er det sandsynligt, at sygdommen aldrig vil blive vist.
Rognozirovanie medfødte sygdomme
udviklingen af moderne genetik ikke blot at konstatere tilstedeværelsen af medfødte sygdomme eller disposition til dem, men også at forudsige helbred ufødte børn.For at gøre dette, er det nødvendigt forældre i planlægningsfasen af graviditeten for at levere den genetiske analyse.Dette er især vigtigt, hvis en af forældrene har allerede kompleks sygdom.
Dette gælder også for sygdomme, der overføres genetisk.Blandt dem er hæmofili, som påvirker næsten alle monarkistiske dynastier af Old Europa, hvor ægteskaber var almindelige at styrke de politiske bånd.
genetisk analyse viser også en disposition af et barn til kræft, diabetes, hypertension, koronarhjertesygdom.Dette er især vigtigt, hvis en person fra kommende forældre i familien havde sådanne diagnoser.Modtagelighed gener kan være i den recessive (undertrykt) tilstand, men det er sandsynligt, at der i fremtiden vil de blive vist barnet.
Tests under graviditeten
Hvis anbefales på det tidspunkt at planlægge barnets forældre til at blive testet, så under graviditeten udførte gentest af fosteret.Med henblik herpå for analyserne taget fostervand, navlestrengsblod eller placenta del.
Sådanne undersøgelser er nødvendige for at bestemme muligheden for medfødte sygdomme.Dette er en meget uforudsigelig sygdom, der opstår som følge af føtale mutationer, der ikke kan forudses.Blandt disse sygdomme hører til Downs syndrom, når fosteret eller anden grund, er der en ekstra kromosom.Gennemsnitligt antal mennesker - 46 kromosomer, 23 par, en fra far og mor.Downs syndrom forekommer 47th uparret kromosom.
også genetiske mutationer er mulige efter undergår komplekse infektionssygdomme under graviditeten, syfilis, røde hunde.Ifølge resultaterne af denne analyse kan besluttes om abort, fordi det ufødte barn ville være helt uholdbart.
kvinder i risikogruppen
kursus analyse på føtale sygdomme ville være bedre at gøre alt vordende mor, men der er en række indikationer for denne procedure.Primært er det alder.Efter 30 år, altid stor risiko for abnormiteter i fosteret.Det øger også, hvis der har været tilfælde af abort.Til de tidlige stadier opmærksom på faren, er det nødvendigt at passere forsøg viser, at alt er i orden.
tilfælde hos gravide kvinder og infektionssygdomme, og skader.De kan også påvirke forløbet af dannelsen af fosteret.Jo hurtigere de forekommer, desto større er risikoen for farlige mutationer.
Der er altid en risiko for unormal udvikling af fosteret, hvis undfangelsen eller i de tidlige stadier efter moderen faldt under indflydelse af farlige faktorer.De er rangeret som alkohol, stærke narkotika, psykotrope stoffer, røntgenstråler og andre stråling.
Og, selvfølgelig, bedre at være sikker, hvis en familie har allerede et barn med medfødte misdannelser.
Faderskabstest
Nogle gange i livet, og situationer, hvor det er umuligt at fastslå faderskabet til barnet.Eller en eller anden grund er der ingen tvivl om, at far og barn, eller moderen og barnets slægtninge.I dette tilfælde kan du udføre genetisk blodprøve for at bestemme relationer.Nøjagtigheden af denne undersøgelse, mere end 90%.
Ja, og proceduren er enkel.Det er nok til at donere blod forælder og barn.Ifølge flere indikatorer let at afgøre, om de fælles gener af disse to mennesker.
bestemmelse af faderskab, som regel, anvendes i retsvidenskab for at bevise eller modbevise behovet for vedligeholdelse formål.
prædiktiv medicin
Hvert år læger har en tendens til ikke at behandle sygdom, og for at advare dem, før de første symptomer.Som det fremgår af genetisk analyse, er det ikke så vanskeligt.Fordi genotypen er allerede nu muligt at foreslå, hvilke sygdomme en person er mest.
Dette område blev kendt som forudsigende (prædiktiv) medicin.Baseret på den genetiske pas, lægen bestemmer levetiden af sin patient, advarer ham om de farlige ting, der kan være en udløsende faktor for udviklingen af en sygdom.Det er meget lettere og billigere end at gå lange, og nogle gange ikke meget effektiv behandling.
analyser af hiv / aids
dag selv testet for hiv / aids er lavet med hjælp fra genetisk forskning.Proceduren er ikke kompliceret, men længden af tidspunktet for undersøgelsen.Men resultaterne af denne analyse, er mere nøjagtige og afslørende.
Mange moderne diagnostiske centre laver genetisk analyse, hvis pris er tilgængelige for alle den gennemsnitlige patient.Det hele afhænger af de formål: at omkostningerne varierer fra 300 rubler til titusinder.Derfor er der ingen grund til at nægte at foretage en sådan en informativ undersøgelse, især hvis det kan redde livet for dig og dine børn.
