arvelighed og variation i naturen, fordi der er kromosomer, gener, deoxyribonukleinsyre (DNA).Lagret og overført genetisk information i form af en kæde af nukleotider i DNA.Hvilken rolle i dette fænomen tilhører generne?Hvad er et kromosom fra perspektivet af transmissionen af arvelige egenskaber?Svar på sådanne spørgsmål vil forstå principperne for kodning og genetisk diversitet på vores planet.I høj grad afhængig af, hvor meget der er inkluderet i et sæt af kromosomer fra rekombination af disse strukturer.
Fra historien om opdagelsen af "partikler af arvelighed»
undersøges under et mikroskop cellerne af planter og dyr, mange botanikere og zoologer stadig i midten af det XIX århundrede, henledte opmærksomheden på de fineste tråde og lille ringformet struktur i kernen.De fleste andre kromosomer kaldes en pioner inden for den tyske anatom Walther Flemming.At han brugte anilin farvestoffer til behandling af nukleare strukturer.Fleming opdagede et stof kaldet "kromatin" for hans evne til farvning.Udtrykket "kromosom" i 1888 indvarslede den videnskabelige revolution Heinrich Valdeyer.
Sammen med Flemming var på udkig efter et svar på spørgsmålet om, hvad et kromosom, det belgiske Edouard Van Beneden.Ældre tyske biolog Theodor Boveri og Eduard Strasburger gennemført en række forsøg for at bevise individualitet kromosomer, den konstans antallet af forskellige arter af levende organismer.
Baggrund kromosomal teori om arvelighed
amerikanske forsker Walter Sutton lærte kromosomer findes i cellekernen.Videnskabsmanden troede disse strukturer carrier arveenheder karakteristika organismen.Sutton fandt, at kromosomerne består af gener, hvorigennem der overføres fra forældre til afkom egenskaber og funktioner.Genetik i publikationerne beskrev kromosompar, deres bevægelse i opdelingen af cellekernen.
Uanset de amerikanske kolleger, der arbejder i samme retning førte Theodor Boveri.Både forskere i værkerne undersøgte overførsel af arvelige egenskaber, formuleret de grundlæggende bestemmelser om den rolle, som kromosomer (1902-1903).Videreudvikling af teorien om Boveri-Sutton fandt sted i laboratoriet af nobelprismodtager Thomas Morgan.En fremtrædende amerikansk biolog og hans hjælpere har etableret en række love om fordelingen af gener i kromosomet, udviklede cytologisk base, der forklarer den mekanisme tilnærmelse af Gregor Mendel - grundlæggeren af genetik.
kromosomer i cellen
undersøgelse af strukturen af kromosomer begyndte efter deres opdagelse og beskrivelsen i det XIX århundrede.Disse blodlegemer og filamenter findes i prokaryote organismer (ikke-nukleare) og eukaryote celler (kerner).En undersøgelse under mikroskop afslørede, at et kromosom med en morfologisk synspunkt.Det bevæger sig filamentelement organ, som skelnes i visse faser af cellecyklussen.Hele mængden af interfase kerne kromatin tager.I andre perioder adskiller kromosom i en eller to kromatider.
bedst set disse formationer under celledeling - mitose eller meiose.I eukaryote celler ofte kan observeres store lineær kromosom struktur.I prokaryoter, de er mindre, selv om der er undtagelser.Celler omfatter ofte mere end én type af kromosomer, såsom deres egne små "partikler af arvelighed" er i mitokondrierne og kloroplaster.
danner kromosomer
Hvert kromosom har en individuel struktur, forskellig fra de andre funktioner i farvning.I undersøgelsen af morfologi er det vigtigt at bestemme positionen af centromeren, længden og placeringen af skuldrene i forhold til taljen.Sættet af kromosomer er normalt sammensat af følgende former:
- metacentriske eller-lige, som er kendetegnet ved placeringen af median centromeren;
- submetacentric eller neravnoplechie (slæbningen forudindtaget mod en af telomerer);
- acrocentriske eller stavformet, hvor centromer ligger næsten ved enden af kromosomer;
- af punkt til vanskeligt at definere formen.
funktioner kromosomer
kromosom består af gener - funktionelle enheder af arvelighed.Telomerer - enderne af kromosom arme.Disse specialiserede elementer tjener til at beskytte mod skader, forebygge stikning fragmenter.Centromer udfører sine opgaver med en fordobling af kromosomerne.Det har en kinetochore er fastgjort til det spindel struktur.Hvert par af kromosomer enkelte på placeringen af centromer.Filamenter spindel drives således, at de datterceller strækker sig langs et kromosom, og ikke begge.Ensartet fordobling i fissionsprocessen giver replikationsoriginet.Gentagelse af hvert kromosom begynder samtidig i flere af disse punkter, som i væsentlig grad fremskynder hele processen med division.
rolle DNA og RNA
finde ud af hvad et kromosom, som er den funktion af den nukleare struktur mislykkedes efter at have studeret den biokemiske sammensætning og egenskaber.I eukaryote celler, er nukleare kromosomer dannet af smeltet materiale - kromatin.Ifølge analysen, er det sammensat af høj molekylvægt organiske stoffer:
- deoxyribonukleinsyre (DNA);
- ribonukleinsyre (RNA);
- histon-protein.
Nucleinsyrer tager direkte del i biosyntesen af aminosyrer og proteiner, der giver overførsel af arvelige egenskaber fra generation til generation.DNA indeholdt i kernen i en eukaryot celle, er RNA koncentreret i cytoplasmaet.
Genes
røntgenanalyse viste, at DNA danner en dobbelt spiral, som består af en kæde af nukleotider.De repræsenterer en kulhydrat deoxyribose, en fosfat gruppe, og en af fire kvælstofholdige baser:
- A - adenin.
- G - guanin.
- T - thymin.
- C - cytosin.
Land dezoksiribonukleoproteidnyh spiralfilamenter - it gener bærer kodet information om rækkefølgen af aminosyrer i proteiner eller RNA.Under mangedobling af arvelige egenskaber fra forældre til afkom transmitteres som alleler.De bestemmer funktion, vækst og udvikling af en bestemt organisme.Ifølge nogle forskere, de dele af DNA, der ikke koder for polypeptider udføre regulerende funktioner.Det menneskelige genom kan have op til 30 tusind. Genes.
sæt kromosomer
samlede antal kromosomer, deres funktioner - et karakteristisk træk af arterne.I fluen Drosophila deres antal - 8, i primater - 48, den person - 46. Dette nummer er en konstant for celle organismer, der hører til den samme art.For alle eukaryoter er der et begreb "diploide kromosomer."Denne komplet sæt eller 2n modsætning haploide - halvdelen af antallet (n).
kromosomer inden for et enkelt par homologt identisk i form struktur, placering centromeren, og andre elementer.Homologer har deres egne karakteristika, der adskiller dem fra andre kromosomer i sættet.Farvning grundlæggende farvestoffer giver os mulighed for at overveje, udforske de særlige kendetegn ved hvert par.Diploid kromosomsæt stede i somatiske celler, haploid samme - i det genitale (de såkaldte mælke).I pattedyr og andre organismer med mandlige sex heterogametiske dannede to typer kønskromosomer: X-kromosom og Y. Hannerne har et sæt af XY, hunner - XX.
humant kromosom fastsat
humane celler indeholder 46 kromosomer.Alle af dem er kombineret i 23 par, der udgør sættet.Der er to typer af kromosomer autosomer og sex.Den første form 22 par - er fælles for kvinder og mænd.De er kendetegnet ved et par 23. - kønskromosomernes, som er de celler i den mandlige krop er ikke-homologe.
genetiske træk, der er forbundet med sex.Til transmission er Y og X-kromosom fra hanner to X-kvinder.Autosomer indeholder resten af oplysninger om arvelige kendetegn.Der er teknikker til at individualisere alle 23 par.De er klart adskiller i tegningerne, når malet i en bestemt farve.Det er bemærkelsesværdigt, at 22-kromosom i det menneskelige genom - den mindste.Dens DNA har en strakt længde på 1,5 cm og en befolkning på 48 millioner basepar.Specifikke proteiner fra histon kromatin udføre komprimering, hvorefter tråden tage tusindvis af gange mindre plads i cellekernen.Under elektronmikroskop, histonerne i interfasen kerne ligner perler trukket på en DNA-streng.
Genetiske sygdomme
Der er mere end 3 tusind. Forskellige typer af arvelige sygdomme forårsaget af skader og abnormiteter i kromosomer.Disse omfatter Downs syndrom.For et barn med en genetisk sygdom karakteriseret ved forsinkelse i mentale og fysiske udvikling.I cystisk fibrose er der en fejl i funktionerne af eksokrine kirtler.Rapport fører til problemer med sveden, separation og ophobning af slim i kroppen.Det er vanskeligt for lungerne, kan føre til kvælning og død.
Overtrædelse af farvesyn - blindhed - immunitet over for visse dele af farvespektret.Hemophilia svækker koagulation.Laktoseintolerans tillader ikke den menneskelige krop til at fordøje mælkesukker.I kontorerne hos familieplanlægning kan findes på disposition til en bestemt genetisk sygdom.I store medicinske centre har mulighed for at modtage passende vurdering og behandling.
Genterapi - retningen af moderne medicin, belysning af de genetiske årsager til arvelige sygdomme og dens afskaffelse.Med de nyeste teknikker i patologiske celler i stedet for de brudte normale gener introduceres.I dette tilfælde har lægerne ikke fritage patienten fra symptomerne, og om årsagerne til sygdommen.Korrektion udføres kun somatisk celle genterapi anvendes ikke i store mængder i forhold til de kønsceller.
