Genmutationen -, dass der Grund, aus dem die Bildung einer heterogenen Gruppe von klinischen Manifestationen der Krankheit, die so genannte "genetische Krankheit" ist.Die Gesamt Häufigkeit ihres Auftretens in der menschlichen Population um zwei bis vier Prozent.
Veränderung (Mutation) Gene provoziert die Entwicklung von vielen Formen von Erbkrankheiten Faktor.In der modernen Medizin beschrieben mehr als dreitausend dieser Erkrankungen.Die häufigste Manifestation der Krankheit ist fermentopathy.Es wird angenommen, dass die Mutationen können embryonale, Transport und Strukturproteine beeinflussen.Pathologischen Veränderungen können in verschiedenen Stadien der Ontogenese (Entwicklung) durchgeführt werden.Die meisten von ihnen werden durch intrauterine (bis zu 25% aller Erbkrankheiten) und dopubertatnogo (vor der Pubertät) Zeit (45%) gekennzeichnet.Gen-Mutationen treten in der Adoleszenz (Pubertät), und Jugendalter (ca. 25%).Die relativ kleine Menge (etwa 10%) Läsionen über zwanzig Jahren erkannt.
Erbkrankheiten werden nach der Art der Vererbung (autosomal-rezessiv, autosomal-dominant, etc.) klassifiziert, je nach Organ oder System, am pathologischen Prozess (endokrine, neuromuskuläre, Augen, etc.) eingebunden, unter Berücksichtigung der Art des StoffwechselMangel (mit einer Störung des Kohlenhydrat, Mineralölen und Fettstoffwechsel verbunden sind.).Für Selbst Gruppe gehören Krankheiten, die vor dem Hintergrund der Unvereinbarkeit des Fötus und der Mutter der Antigene in den Blutgruppen entstanden sind.
Provoziert Keimbahnmutationen, vererbte Erkrankung, in Übereinstimmung mit den Gesetzen von Mendel.Vielleicht ist die Entstehung neuer Entwicklungs oder geerbt von vergangenen Generationen zu ändern.In solchen Fällen, in allen Körperzellen verteilt pathologischen Strukturen.
Arise-Gen-Mutationen können in eine der Zellen in verschiedenen Stadien der Brech Zygote sein.In solchen Fällen wird der Körper das Mosaik für die Struktur.Mit anderen Worten, in einigen Zellen, die normale Funktion Allel (Form des Gens) und in anderen - Mutante.Dominanz-Mutation phänotypisch manifestiert (klinische Zeichen) in die entsprechenden Zellen und triggert die Entwicklung der Krankheit.Gleichzeitig gibt es eine ausreichende Wahrscheinlichkeit weniger schwere Krankheit, im Gegensatz zu den Voll Mutanten.
Experten klassifizieren Veränderungen in den funktionellen und strukturellen Veränderungen.
strukturelle Gen-Mutationen in Gänge unterteilt - das Ersetzen einer Purinbase (natürliche organische Verbindungen, Purin-Derivate), um einen anderen, oder eine Pyrimidinbase (organische Verbindungen - Pyrimidin-Derivate) zu einem anderen Pyrimidinbase;gleichzeitig Codon (Einheit der genetische Code) ändert sich nur eines, in dem es einen Ersatz.Es gibt auch so etwas wie eine "Transversion".In diesem Fall gibt es einen Austausch der Purin- oder Pyrimidin-Basen, ganz im Gegenteil.Dies ändert sich auch das Codon in welchem Fall der Ersatzlieferung.Weiterhin gibt es eine Frameshift-Mutation.Somit gibt es einen Verlust von (Deletion) oder Insertion (Insertion) oder einem Vielfachen von einem Basenpaar.In Übereinstimmung mit der Seite oder das Einfügungsverlust kann mehr oder weniger Codons variiert werden.
Mutationen in Gene sind funktionelle Änderung nicht transkribierten (Codierung) Teil des DNA-Moleküls.Dies ruft eine Störung der Regulation der Funktion der Strukturelemente.Dies kann zu einer Zunahme oder Abnahme der Rate der Synthese des entsprechenden Proteins in unterschiedlichem Ausmaß führen.
