Ziemlich oft in der Natur Phänomen namens Chromosomenmutationen gefunden.Es ist mit einer Veränderung in der Struktur oder die Anzahl der Chromosomen und zu einer weiteren Entwicklung von verschiedenen Defekten im Körper verbunden.Mutationen der Chromosomen in strukturelle aufgeteilt (es gibt eine Veränderung ihrer Struktur) und numerische (gekennzeichnet durch eine Änderung in der Anzahl der Chromosomen in einem Paar des Genoms).
strukturelle Chromosomenmutationen. Diese Erkrankung ist mit einer Diskontinuität verbunden sind, und die anschließende Bindung des Chromosoms, was zu einer Änderung der ursprünglichen genetischen Materials.Sie können:
- ausgewogen - in diesem Fall gibt es einen Mangel oder ein Überschuss von genetischem Material, so dass in den meisten Fällen scheinen sie nicht.Aber es gibt einen großen Risiko der Übertragung von einer unausgewogenen Reihe von genetischen Materials bei der Fortpflanzung.
- unsymmetrisch - in diesem Fall das Kind im Mutterleib hat eine Reihe von schweren Krankheiten.
gibt folgende Möglichkeiten, um die Struktur der Chromosomen ändern:
- Löschungen - chromosomale Mutationen, die mit chromosomalen Strangbruch und dem Verlust seiner wichtigsten Teile verbunden sind.Derartige Änderungen führen zu schwerwiegenden Folgen, und in einigen Fällen Tod.
- Vervielfältigungen - Mutationen, die mit einer Verdoppelung der eine bestimmte Region der DNA assoziiert sind, ohne ernsthafte Pathologie.
- Translokation - out bei Bruch von zwei benachbarten Chromosomen durchgeführt.Als Ergebnis werden die zwei Chromosomen tauschen ihre Anteile, wodurch ein neuer Satz von genetischem Material.
- Insetsii - gekennzeichnet durch den Übertragungsbereich von einem Chromosom auf ein anderes.
- Inversions - mit dieser Form der Pause Chromosomenmutation tritt in zwei Orten gleichzeitig.Danach wird der Teil, der zwischen den Unterbrechungen angeordnet ist, um eine Achse gedreht wird, die Änderung der genetischen Sequenz.
numerische Chromosomenmutationen .Wie bereits erwähnt, sind solche Mutationen, die mit Veränderungen in der Chromosomenzahl verbunden.Die folgenden Arten:
- Trisomie - chromosomale Mutation, die durch das Auftreten von genetischen Satz von einem zusätzlichen Chromosom begleitet wird.Dies passiert, wenn während der Zellteilung Tochterchromosomen sind nicht im Widerspruch.Solche Veränderungen verursachen und phänotypische Pathologie.Einige der Trisomie führen zu fetalen Tod in den frühen Stadien ihrer Entwicklung.Ursachen von Mutationen noch nicht vollständig verstanden.
- Monosomie - chromosomale Mutation, die durch das Verschwinden eines Chromosoms gekennzeichnet ist.In den meisten Fällen, wie der Organismus nicht lebensfähig ist, aber er starb in frühen Stadien der Embryonalentwicklung.
- Poliplodiya - ein sehr seltenes Phänomen, das durch die Gegenwart in der Zelle dadurch gekennzeichnet ist, verdreifacht, und manchmal sogar vierfachen Chromosomensatz.Der Körper mit einer solchen Behinderung kann nicht leben - oder er vor der Geburt oder kurz danach stirbt.
- numerischen Veränderungen in den Geschlechtschromosomen - ein ziemlich übliches Phänomen, das durch eine Erhöhung der Anzahl der Chromosomen in der letzten dreiundzwanzigsten Paar begleitet wird.
Chromosomenmutationen: Beispiele
moderne Medizin kennt viele Fälle von Kindern mit Chromosomenstörungen geboren.Wie bereits erwähnt, haben einige chromosomale Mutationen nicht zu sichtbaren Reaktionen des Körpers, und einige sind einfach nicht mit dem Überleben kompatibel.Aber es gibt eine ziemlich bekannter genetischer Krankheiten, die es aufgrund von Veränderungen im genetischen Material auftreten.
zB Down-Syndrom - Trisomie 21 ist ein Paar von Chromosomen.Ein solcher Verstoß wird durch angeborene Fehlbildungen des Herzens und Kreislaufsystem sowie Funktionen im Aussehen der Person und geistige Retardierung begleitet.
Patau-Syndrom - Trisomie 13 Paar.Durch eine ähnliche falsche Entwicklung von Knochen gefolgt, Änderungen in der Form des Schädels, Polydaktylie an den Beinen oder Armen (sechs Finger), die unter Verletzung der Herz-Kreislauf-und Nervensystem.
Turner-Syndrom - eine Monosomie 23 (Sex) Chromosomenpaar, wodurch der Fötus erhält nur ein X-Chromosom.Diese Menschen verlangsamen die Entwicklung der Fortpflanzungsorgane, und eine schwache Expression der sekundären Geschlechtsmerkmale.
