Gene - que es la razón por la cual es la formación de un grupo heterogéneo de manifestaciones clínicas de la enfermedad, que se llama "enfermedad genética".La frecuencia global de su incidencia en la población humana en dos a cuatro por ciento.
cambio (mutación) genes está provocando el desarrollo de muchas formas de factor de enfermedades hereditarias.En la medicina moderna, que se describe más de tres mil de estas patologías.La manifestación más común de la enfermedad es fermentopathy.Se cree que las mutaciones pueden afectar embrionario, el transporte y proteínas estructurales.Los cambios patológicos se pueden implementar en las diferentes etapas de la ontogenia (desarrollo).La mayoría de ellos se caracterizan por intrauterina (hasta 25% de todas las enfermedades hereditarias) y dopubertatnogo (antes de la pubertad) periodo (45%).Las mutaciones genéticas se producen en la adolescencia (pubertad), y la adolescencia (aproximadamente 25%).La cantidad relativamente pequeña (alrededor del 10%) las lesiones detectadas más de veinte años.Enfermedades
hereditarias se clasifican según el tipo de herencia (autosómica recesiva, autosómica dominante, etc.), dependiendo del órgano o sistema, más involucrado en el proceso patológico (endocrino, neuromuscular, ojo, etc.), teniendo en cuenta la naturaleza de la metabólicadeficiencia (asociada con un trastorno de hidratos de carbono, minerales y otras metabolismo de los lípidos.).Por grupo de auto incluye enfermedades que han surgido en el contexto de la incompatibilidad del feto y la madre de los antígenos de los grupos sanguíneos.
Provocado mutaciones germinales, enfermedad hereditaria, de conformidad con las leyes de Mendel.Tal vez la aparición de nuevo desarrollo o heredado de generaciones pasadas cambian.En tales casos, las estructuras patológicas distribuidos en todas las células del cuerpo.
Levántate mutaciones genéticas pueden estar en una de las células en diferentes etapas de trituración cigoto.En tales casos, el cuerpo se convierte en el mosaico para la estructura.En otras palabras, en algunas células, alelo funcionamiento normal (forma del gen), y en otros - mutante.Mutación Dominación manifiesta fenotípicamente (signos clínicos) en las celdas correspondientes y desencadena el desarrollo de la enfermedad.Al mismo tiempo existe una probabilidad suficiente de enfermedad menos grave, a diferencia de los mutantes completos.
Los expertos clasifican los cambios en los cambios funcionales y estructurales.
mutaciones del gen estructural se dividen en transiciones - la sustitución de una base de purina (compuestos orgánicos naturales, derivados de purina) a otro, o uno base de pirimidina (compuestos orgánicos - derivados de pirimidina) a otra base de pirimidina;al mismo codón (unidad del código genético) cambia único en el que se produjo un reemplazo.También hay una cosa tal como "transversión".En este caso no es un sustituto de las bases purina o pirimidina, por el contrario.Esto también cambia el codón en cuyo caso la sustitución.Además, hay una mutación de desplazamiento de marco.Así, hay una pérdida de (supresión) o inserción (inserción) o un múltiplo de un par de bases.De acuerdo con el sitio o la pérdida de inserción se puede variar más o menos codones.
Las mutaciones en genes son el cambio no transcrita (codificación) parte funcional de la molécula de ADN.Esto provoca un trastorno de la regulación del funcionamiento de los elementos estructurales.Esto puede resultar en aumento o disminución en la tasa de síntesis de la proteína correspondiente en diversos grados.
