osteopetrosis (mármol o enfermedad) - una enfermedad congénita grave del esqueleto, que se caracteriza por la osificación excesiva (generalizada o localizada).En la mayoría de los casos notificados de la patología hereditaria.En muy raras ocasiones, la enfermedad se presenta en una familia saludable.
patología fue estudiado y descrito por el médico alemán Albers-Schoenberg en 1904 por primera vez.La osteopetrosis mármol literatura también conocido como osteosclerosis sistémica congénita.En los niños, el diagnóstico se expone casi inmediatamente después del nacimiento.La enfermedad se presenta en forma grave, hay casos de muertes.En una osteopetrosis menos grave se determina sólo en la edad adulta y suele ser un hallazgo casual en las radiografías, debido a un hueso roto.
Causas
muchos años, los científicos no pueden llegar a un consenso sobre la etiología de la enfermedad de Albers-Schonberg.Se cree que el cuerpo empezó los procesos patológicos que impiden la absorción normal de calcio y fósforo.Minerales metabólicos graves dan lugar a la enfermedad llamada osteopetrosis.¿Qué es y por qué se activa el mecanismo de destrucción de tejido óseo, no es posible averiguar.
En la mayoría de los casos es posible trazar una enfermedad hereditaria definida.La osteopetrosis ("mármol mortal") puede ser transmitida de forma autosómica dominante y autosómica recesiva.En el primer caso la patología ya detectado en la edad adulta y es relativamente fácil.Cuando se transmite un rasgo recesivo enfermedad de Albers-Schonberg se diagnostica poco después del nacimiento, y continúa con una gran cantidad de complicaciones.
Cómo es la patología?
patogénesis de la osteopetrosis es estudiado suficientemente.Se supone que, incluso en el útero interrumpe la interacción normal del hueso y el tejido hematopoyético.Osteoclastos - células responsables de la destrucción del esqueleto - no cumplen su función.Como resultado, cambia la estructura de los huesos, que se deforman y ya no hacer frente a su tarea.Además, ruptura significativa de suministro de sangre y la inervación del esqueleto.Muy a menudo afecta a los huesos largos, los huesos del cráneo, la pelvis y la columna vertebral.
Clasificación osteopetrosis
- forma autosómica recesiva (desarrollado al nacer, se produce con complicaciones graves y frecuentes fatal).Forma dominante autosómica
- (detectado en la edad adulta, es benigno).
osteopetrosis - ¿qué es?Síntomas
modos recesivas de la transmisión Cuando los primeros síntomas de la enfermedad aparecen inmediatamente después del nacimiento.Los niños y las niñas sufren la misma frecuencia.La cara del bebé tiene un aspecto distintivo: pómulos anchos, plantado distantes ojos.La raíz de la nariz siempre se pulsa, las fosas nasales se volvieron hacia el exterior, labios gruesos.Pronto desarrolló anemia progresiva, y la hidrocefalia, hay un marcado aumento en el hígado y el bazo.Diátesis hemorrágica muy común.El final inevitable se convierte en múltiples lesiones óseas.Con la difusión del cráneo produce la compresión de los nervios visuales y auditivas desarrollar ceguera y sordera.
osteopetrosis - un proceso mortal que involucra casi todos los huesos largos.La mayoría de los niños ni siquiera viven hasta 10 años.Desarrolla la osteomielitis supurativa del hueso, lo que lleva a la discapacidad.La causa de la muerte, tienden a convertirse en anemia severa y sepsis.
Cuando variantes dominantes de la patología se diagnostica en niños en edad escolar y adultos.Por lo general, el paciente ni siquiera es consciente de que su cuerpo ha presentado una enfermedad tan insidiosa.La osteopetrosis es generalmente descubrimiento accidental de rayos X aproximadamente a la fractura.En muchos casos, la patología se produce completamente asintomáticos.Algunos pacientes se quejan de dolor recurrente en los huesos, mientras que otros son clientes frecuentes de trauma, y luego subirse a la mesa de operaciones con fracturas patológicas.Anemia trastornos generalmente expresadas insignificantes, neurológicos resultantes de la compresión de las fibras nerviosas es raro.Formas de la enfermedad de Albers-Schonberg trastornos mentales en el desarrollo
En más leve de no notaron.Es muy característico de esta enfermedad es una dentición tardía, su desarrollo anormal, la susceptibilidad a la caries.El bajo crecimiento no es peculiar nacimiento, desarrollo físico retardado reveló más al año.
osteopetrosis (una canica mortal).Diagnóstico
En caso de una patología temprana de un pequeño paciente cae en manos de los médicos en los primeros meses de vida.En este caso, el diagnóstico por lo general no hay mucha dificultad.El aspecto característico del paciente permite sospechar osteopetrosis.En edades más avanzadas, los pacientes por lo general ya están registrados en el ortopedista debido a las fracturas frecuentes.En los adultos, el cuadro clínico es borrosa, muchas señales no muestran que cuanto más difícil el diagnóstico.
En todos los casos, independientemente de la edad de rayos X es capaz de confirmar o negar osteopetrosis.¿Qué es y cuál es el punto del método?En una oficina especialmente equipada es una imagen de la zona afectada en dos proyecciones.La radiografía clara huesos de foca visibles, mientras que el límite entre el tubo y la sustancia esponjosa está ausente.Los huesos se deforman, metáfisis (el área cerca de las articulaciones) se amplían considerablemente.Típicamente, el proceso implica la columna vertebral, el cráneo y la pelvis.Fluctuante curso de la enfermedad ofrece vértebras y estriación transversal de los huesos largos, que es claramente visible en la radiografía.Tratamiento
osteopetrosis
cura radical de esta enfermedad no se ha desarrollado.Mayormente tratamiento sintomático por objeto mejorar el estado general y la calidad de vida.Si la enfermedad Albers-Schonberg detecta a tiempo, el paciente puede realizar el trasplante de médula ósea.Este es un procedimiento relativamente nuevo que le permite guardar la vida de un niño, incluso en caso de lesiones graves del esqueleto.Mientras más temprano realizó un trasplante de médula ósea, mejores serán las posibilidades de un resultado exitoso de la enfermedad.
Para la operación necesaria para obtener material de un pariente cercano con el que el paciente va a surgir máximo de compatibilidad HLA-genes.De lo contrario, la médula ósea no se mantenga, habrá complicaciones graves que ponen en peligro la vida del paciente.La compatibilidad son los análisis de sangre especiales para ayudar a determinar la similitud del genoma del donante y el receptor.
Si éxito de la estructura de funcionamiento de la médula se está recuperando poco a poco.No hay mejoría en el estado general, la visión normal y el oído.Trasplante - esta es la única oportunidad para aquellos pacientes en los que otros tratamientos no han arrojado ningún resultado tangible.Células madre de médula ósea
trasplante
es también una avenida muy prometedor para el tratamiento de enfermedades tales como osteopetrosis.¿Qué es?En este caso, no sólo es un trasplante de órgano, pero sólo las células individuales.Ellos toman la raíz en la médula ósea del paciente y restaurar la hematopoyesis normal.Este procedimiento es mucho más fácil de tolerar pequeños pacientes, como no requiere anestesia intravenosa.
utiliza para tratar a adultos calcitriol o γ-interferón, que normalizar la actividad de los osteoclastos, lo que obstaculiza el proceso de destrucción y compactación del tejido óseo.Dicha terapia puede reducir significativamente el riesgo de nuevas fracturas, que afecta favorablemente la calidad de vida del paciente.
Complicaciones osteopetrosis
fracturas frecuentes de los huesos largos - un problema que tarde o temprano se enfrenta a todos los pacientes.La mayoría sufren de cadera, puede haber daños en la mandíbula inferior, la columna vertebral, el tórax.En el contexto del proceso de hematopoyesis desarrolla osteomielitis purulenta, difícil de tratar.Pronunciadas deformación de las extremidades - el resultado inevitable de la enfermedad severa llamada osteopetrosis.Consecuencias de fotos de esta patología dostotatochno miran miedo.Pronóstico
supuesto
de la enfermedad depende de la edad del paciente.En algunos casos, el desarrollo de la patología de repente puede dejar y nada que recordarme a mí mismo muchos años.En otras realizaciones, la progresión de la enfermedad se produce con anemia grave e infecciones purulentas frecuentes.Cuanto más joven es el niño, mayor es la probabilidad de complicaciones graves y la muerte.En contraste, una enfermedad de adultos se manifiesta como una, molesto solamente aumento de la fragilidad mucho menos activo de los huesos.
Independientemente de la gravedad de la enfermedad, todos los pacientes con diagnóstico confirmado de la vida debe ser observado en el ortopedista.Un médico con experiencia será capaz de detectar a tiempo cualquier complicación resultante y, en caso necesario, nombrar métodos adicionales de examen y tratamiento.
