herencia y la variación en la naturaleza viva porque los cromosomas, los genes, el ácido desoxirribonucleico (ADN).Información genética almacenada y transferida es en la forma de una cadena de nucleótidos en el ADN.¿Qué papel en este fenómeno pertenece a los genes?¿Qué es un cromosoma desde la perspectiva de la transmisión de los caracteres hereditarios?Las respuestas a estas preguntas ayudan a comprender los principios de la codificación y de la diversidad genética en nuestro planeta.Depende en gran medida de la cantidad está incluida en un conjunto de cromosomas de la recombinación de estas estructuras.
De la historia del descubrimiento de "partículas de la herencia»
examina bajo un microscopio las células de plantas y animales, muchos botánicos y zoólogos aún en medio del siglo XIX, llamaron la atención sobre los mejores hilos y la estructura en forma de anillo pequeño en el núcleo.La mayoría de los otros cromosomas llamados pionero del anatomista alemán Walther Flemming.Que utiliza tintes de anilina para la transformación de las estructuras nucleares.Fleming descubrió una sustancia llamada "cromatina" por su capacidad de tinción.El término "cromosoma" en 1888 marcó el comienzo de la revolución científica Heinrich Waldeyer.
Junto con Flemming estaba buscando una respuesta a la cuestión de lo que un cromosoma, el belga Edouard Van Beneden.A principios biólogo alemán Theodor Boveri y Eduard Strasburger llevaron a cabo una serie de experimentos para probar la individualidad de los cromosomas, la constancia del número de diferentes especies de organismos vivos.
teoría cromosómica de la herencia Antecedentes investigador
estadounidense Walter Sutton se enteró de cómo los cromosomas contenidos en el núcleo de la célula.El científico considera la estructura de las unidades de transporte de la herencia, los signos del organismo.Sutton encontró que los cromosomas constan de genes, a través del cual se transmiten de padres a las propiedades de la descendencia y funciones.Genética en las publicaciones describen los pares de cromosomas, su movimiento en la división del núcleo celular.
Independientemente de los colegas estadounidenses que trabajan en la misma dirección llevó Theodor Boveri.Ambos investigadores en las obras estudiadas la transferencia de características hereditarias, formularon las disposiciones básicas sobre el papel de los cromosomas (1.902 hasta 1.903).Un mayor desarrollo de la teoría de Boveri-Sutton tuvo lugar en el laboratorio del premio Nobel Thomas Morgan.Un prominente biólogo estadounidense y su equipo han establecido una serie de leyes que rigen la distribución de los genes en el cromosoma, desarrollado de base citológica que explica el mecanismo de las leyes de Gregor Mendel - el padre fundador de la genética.Cromosomas
en la celda estudio
de la estructura de los cromosomas comenzaron después de su descubrimiento y la descripción en el siglo XIX.Estos corpúsculos y los filamentos se encuentran en organismos procariotas (no nucleares) y células eucariotas (núcleos).Un estudio al microscopio reveló que un cromosoma con un punto de vista morfológico.Se está moviendo cuerpo filamentoso que es discernible en ciertas fases del ciclo celular.Todo el volumen de la cromatina núcleo en interfase toma.En otros períodos cromosoma distinguibles en uno o dos cromátidas.
mejor visto estas formaciones durante la división celular - mitosis o meiosis.En las células eucariotas a menudo puede observar gran estructura cromosoma lineal.En procariotas, que son más pequeños, aunque hay excepciones.Las células suelen incluir más de un tipo de cromosomas, tales como sus propios pequeños "partículas de la herencia" es en las mitocondrias y cloroplastos.
forma cromosomas
Cada cromosoma tiene una estructura individual, diferente de las otras características de la tinción.En el estudio de la morfología es importante para determinar la posición del centrómero, la longitud y la ubicación de los hombros con respecto a la cintura.El conjunto de cromosomas se compone generalmente de las siguientes formas:
- igual o-metacéntrica, que se caracteriza por la localización del centrómero mediana;Submetacéntrico
- o neravnoplechie (virado sesgados hacia uno de los telómeros);Acrocéntrico
- , o en forma de varilla, en el que el centrómero se encuentra casi al final de los cromosomas;
- del punto de difícil definir la forma.Cromosomas
funciones cromosomas
consisten en genes - unidades funcionales de la herencia.Los telómeros - los extremos de los brazos cromosómicos.Estos elementos especializados sirven para proteger de los daños, prevenir fragmentos se pegan.Centrómero lleva a cabo sus tareas con una duplicación de los cromosomas.Tiene un cinetocoro se le atribuye la estructura del huso.Cada par de cromosomas individuales en la ubicación del centrómero.Los filamentos husillo operarán de forma que las células hijas se extiende en un solo cromosoma, en lugar de ambos.Duplicación uniforme en el proceso de fisión proporciona el origen de replicación.Duplicación de cada cromosoma se inicia simultáneamente en varios de estos puntos, lo que acelera significativamente todo el proceso de división.
papel del ADN y el ARN
averiguar lo que el cromosoma, que es la función de la estructura nuclear fracasó después de estudiar su composición y propiedades bioquímicas.En las células eucariotas, los cromosomas nucleares están formados por material fundido - cromatina.Según el análisis, se compone de sustancias orgánicas de alto peso molecular:
- ácido desoxirribonucleico (ADN);
- ácido ribonucleico (ARN);
- proteínas histonas.Ácidos
nucleicos están tomando parte directa en la biosíntesis de aminoácidos y proteínas que proporcionan transmisión de los caracteres hereditarios de generación en generación.ADN contenido en el núcleo de una célula eucariota, el ARN se concentra en el citoplasma.Genes
análisis de rayos X
mostraron que el ADN forma una doble hélice, que consiste en una cadena de nucleótidos.Representan una desoxirribosa de hidratos de carbono, un grupo fosfato y una de cuatro bases nitrogenadas:
- A - adenina.
- G - guanina.
- T - timina.
- C - citosina.
Tierra dezoksiribonukleoproteidnyh filamentos helicoidales - IT genes que transportan información codificada acerca de la secuencia de aminoácidos en las proteínas o ARN.Durante la multiplicación de las características hereditarias de padres a transmisión como alelos descendencia.Ellos determinan el funcionamiento, el crecimiento y el desarrollo de un organismo particular.Según algunos investigadores, las secciones de ADN que no codifican polipéptidos realizan funciones reguladoras.El genoma humano puede tener hasta 30 mil. Los genes.
conjunto de cromosomas número
total de cromosomas, sus características - un rasgo característico de la especie.En la mosca Drosophila su número - 8, en los primates - 48, la persona - 46. Este número es una constante para los organismos celulares que pertenecen a la misma especie.Para todos los eucariotas existe el concepto de "cromosomas diploides."Este conjunto completo, o 2n, a diferencia de haploides - la mitad el número (n).
Los cromosomas se componen de un par de homólogos idénticos en la forma, la estructura, la ubicación centrómero, y otros elementos.Los homólogos tienen sus propias características que los distinguen de otros cromosomas en el conjunto.La tinción colorantes básicos nos permite considerar, exploramos las características distintivas de cada par.El número diploide de cromosomas presentes en las células somáticas, haploide mismo - sexo en los (las denominadas gametos).En los mamíferos y otros organismos con heterogamético sexo masculino formado dos tipos de cromosomas sexuales: cromosoma X y Y. Los hombres tienen un conjunto de XY, las hembras - XX.Cromosomas humanos establecidos células humanas
contienen 46 cromosomas.Todos ellos se combinan en 23 pares que componen el conjunto.Hay dos tipos de cromosomas autosomas y sexo.La primera forma 22 pares - son comunes a hombres y mujeres.Se caracterizan por un par de 23 - cromosomas sexuales, que son las células del cuerpo masculino son no homóloga.
rasgos genéticos asociados con el sexo.Para la transmisión son Y y cromosoma X de los hombres dos mujeres X.Autosomas contienen el resto de la información sobre características hereditarias.Hay técnicas para individualizar los 23 pares.Ellos se distinguen claramente en los dibujos, cuando pintada en un color determinado.Llama la atención que el 22-cromosoma en el genoma humano - el más pequeño.Su ADN tiene una longitud estirada de 1,5 cm y una población de 48 millones de pares de bases.Proteínas histonas específicas de cromatina realizan la compresión, con lo cual el hilo tomar miles de veces menos espacio en el núcleo de la célula.Bajo el microscopio electrónico, las histonas en el núcleo en interfase se parecen perlas ensartadas en una cadena de ADN.Enfermedades
genéticos
Hay más de 3.000. Los diferentes tipos de enfermedades hereditarias causadas por lesiones y anomalías en los cromosomas.Estos incluyen el síndrome de Down.Para un niño con una enfermedad genética caracterizada por el retraso en el desarrollo mental y físico.En la fibrosis quística se produce un fallo en las funciones de las glándulas exocrinas.Violación conduce a problemas con la sudoración, la separación y la acumulación de mucosidad en el cuerpo.Es difícil para los pulmones, puede llevar a la asfixia y la muerte.
Violación de la visión del color - ceguera - inmunidad a algunas partes del espectro de colores.Hemofilia conduce a un debilitamiento de la coagulación de la sangre.Intolerancia a la lactosa no permite el cuerpo humano para digerir el azúcar de la leche.En las oficinas de planificación de la familia se puede encontrar en la predisposición a una enfermedad genética en particular.En los grandes centros médicos tienen la oportunidad de recibir la evaluación y el tratamiento adecuado.Terapia
Gen - la dirección de la medicina moderna, la elucidación de las causas genéticas de enfermedades hereditarias y su eliminación.Con las últimas técnicas en células patológicas, en lugar de se introducen los genes normales rotos.En este caso, los médicos no alivian los síntomas del paciente, pero sobre las causas de la enfermedad.La corrección se realiza sólo la terapia génica de células somáticas no se aplica en grandes cantidades en relación con los gametos.
