Geenimutatsioonid - see on põhjus, mis on moodustamine heterogeense kliinilisi ilminguid tõbi, mida nimetatakse "geneetiline haigus".Üldine nende esinemissagedust inimpopulatsioonis kaks kuni neli protsenti.
muutus (mutatsioon) geeni provotseerivad arengule paljudes eri vormides, pärilike haiguste tegur.Kaasaegse meditsiini kirjeldatud rohkem kui kolm tuhat neist patoloogiate.Kõige tavalisem korral haigus on fermentopathy.Usutakse, et mutatsioonid võivad mõjutada embrüonaalsete, transpordi- ja struktuursete valkude.Patoloogilised muutused saab rakendada eri faasides ontogeny (arengu).Enamik neist on iseloomulik emakasisene (kuni 25% kõigist pärilikud haigused) ja dopubertatnogo (enne puberteeti) period (45%).Gene esinevad mutatsioonid noorukieas (puberteedi) ja noorukieas (umbes 25%).Suhteliselt väike kogus (ligikaudu 10%) leitud kahjustuste üle kahekümne aasta.
pärilike haiguste klassifitseeritakse vastavalt tüübile pärandi (autosoomne retsessiivne, autosoomne dominantne, jne), sõltuvalt organi või süsteemi, rohkem kaasatud patoloogiline protsess (endokriinsüsteemi, neuromuskulaarsete, silma, jne), võttes arvesse, milline on metaboolnevaegust (haigusega seonduva süsivesikute, mineraal- ja muud lipiidide metabolismi.).Ise rühma kuuluvad haigused, mis on tekkinud taustal vastuolu loote ja ema antigeene veregruppide.
tekitanud germinaalne mutatsioonid, pärilik haigus, vastavalt seadustele Mendel.Võib-olla uute areng või päritud eelmiste põlvkondade muuta.Sellistel juhtudel, patoloogilisi struktuure levitatakse kõikides keharakud.
Tõuse geeni mutatsioonid võivad olla ühes rakkude eri etappidel purustamine sügoot.Sellistel juhtudel muutub keha mosaiik struktuuri jaoks.Teisisõnu, mõned rakud, normaalset toimimist alleel (vormi geeni) ja teised - mutant.Domination mutatsioon avaldub fenotüüpiliselt (kliinilised nähud) vastavates rakkudes ja vallandab haiguse arenemisel.Samal ajal on olemas piisav tõenäosus kergemate haiguste, vastandina täieliku mutandid.
Eksperdid liigitada muutused funktsionaalsed ja strukturaalsed muutused.
strktuurgee mutatsioonid jagunevad üleminekud - asendamine puriinialuste (looduslikud orgaanilised ühendid, puriinderivaatide) teisele või ühe püri (orgaaniliste ühendite - pürimidiiniderivaatide) teisele püri;samal koodonit (unit geneetilise koodi) muutub ainult see, kus oli asendaja.On olemas ka selline asi nagu "transversioonide".Sel juhul on asendaja puriinnukleotiidide või pürimidiinialuseid vastupidi.See muudab ka koodon mispuhul väljavahetamist.Lisaks on raaminihkest mutatsiooni.Seega on kaotus (d) või sisestamist (sisestamist) või mitmekordselt ühe aluspaari.Vastavalt saidi või sisestamise kahju võib varieerida rohkem või vähem koodoneid.
geenimutatsioonid on funktsionaalseid muutusi mittetranskribeeritavaid (kodeerimine) osa DNA molekuli.See tekitab häire määruse toimimise konstruktsioonidesse.See võib kaasa tuua suurenemise või vähenemise määr sünteesi vastava valgu erineval määral.
