Üsna sageli esineb looduses nähtust nimetatakse kromosoomide mutatsioonid.See on seotud struktuuri muutus või kromosoomide arvu ja viia edasise arengu erinevate defektide organismis.Mutatsioonid kromosoomide jagunevad struktuurse (esineb muutus nende struktuuris) ja numbriline (iseloomustab muutus kromosoomide arvu paari genoomi).
struktuursete kromosoomide mutatsioonid. See häire seostatakse discontinuity ja hilisematele siduvatele kromosoomi, mis põhjustab muutusi algse geneetilise materjali.Nad võivad olla:
- tasakaalustada - sel juhul on puudus või liig geneetilist materjali, et enamikul juhtudel nad ei ilmu.Aga seal on suur risk edastamise tasakaalustamata komplekt geneetilise materjali reprodutseerimise.
- tasakaalustamata - sel juhul sündimata lapsel on mitu tõsist patoloogiaid.
on järgmised võimalused muuta kromosoomide struktuuris:
- kustutatud - kromosoomide mutatsioonid, mis on seotud kromosoomide katkete ja kaotus selle oluliseks osaks.Sellised muutused viia tõsiste tagajärgedeni, ning mõnedel juhtudel surma.
- paljundamise - mutatsioone, mis on seotud kahekordistamist konkreetse piirkonna DNA, ilma tõsise patoloogia.
- Translocation - läbi murda kahe külgneva kromosoomid.Selle tulemusena kaks kromosoomid vahetavad, millest moodustub uus kogum geneetilise materjali.
- Insetsii - iseloomustab ülekande osa ühe kromosoomi teisele.
- Inversions - selle näol break kromosoommutatsioonide toimub kahes kohas korraga.Seejärel osa, mis asub vahel katkestustega, pöörleb ümber telje, muutes geenijärjestus.
numbrilised kromosoomide mutatsioonid .Nagu juba mainitud, sellised mutatsioonid on seotud muutustega kromosoomide arv.Järgmist liiki:
- trisoomia - kromosoomi mutatsiooni, mis on kaasas välimus geneetilist komplekti ekstra kromosoomi.See juhtub siis, kui rakujagunemisel tütar kromosoomid ei ole vastuolus.Sellised muutused põhjustavad ja fenotüübiline patoloogia.Mõned trisomy põhjustada loote surma varajases staadiumis selle arengut.Põhjused mutatsioonid ei ole veel täielikult selge.
- monosoomiana - kromosoommutatsioonina mida iseloomustab kadumist ühe kromosoomi.Enamikul juhtudel sellise organismi ei elujõulised, aga ta suri varastes staadiumides embrüonaalse arengu.
- Poliplodiya - väga haruldane nähtus, mida iseloomustab raku kolmekordistunud, ja mõnikord isegi neljakordse komplekti kromosoome.Keha selliste puuetega ei saa elada - või kui ta sureb enne sündi või vahetult pärast.
- numbrilised muutused sugukromosoomideks - üsna tavaline nähtus, millega kaasneb suurenenud kromosoomide arvu viimase kahekümne kolmanda paari.
kromosoomide mutatsioonid: näiteid
Tänapäeva meditsiin teab palju juhtumeid sündinud laste kromosoomide kahjustusi.Nagu varem mainitud, mõned kromosomaalse mutatsioone ei põhjusta nähtavad reaktsioonid keha, ja mõned on lihtsalt ei ühildu ellujäämist.Kuid on üsna tuntud geneetiliste haiguste, mis toimuvad on muutuste tõttu geneetilist materjali.
näiteks Downi sündroom - trisoomia 21 on kaks kromosoomi.Selline rikkumine on kaasas kaasasündinud väärarengute südame ja vereringesüsteemi, samuti funktsioonide välimuses isiku ja vaimne alaareng.
Patau sündroom - trisoomia 13 paari.Järgneb sarnane vale arengu luude muutused kuju kolju, polydactyl jalgadel või relvade (kuus sõrme), rikkudes südame-veresoonkonna ja närvisüsteemi.
Turner Syndrome - monosoomiaga 23 (seksuaalse) kaks kromosoomi, põhjustades lootele saab vaid üks X kromosoom.Need inimesed aeglusta reproduktiivset süsteemi, ja nõrgad väljendus teiseseid sootunnuseid.
