mõiste "mutatsioon" pärineb ladinakeelsest sõnast "mutatio", mis tähendab sõna-sõnalt - muutus või.Mutatsioonuuringud varieeruvus on stabiilne ja selge muutuse geneetiline materjal, mis kuvatakse pärilike omaduste kohta.See on esimene lüli ahelas teket ja patogeneesi pärilikud haigused.See nähtus on aktiivselt uuritud ainult teisel poolel 20. sajandil, ja nüüd üha sagedamini võib kuulda, et mutatsiooniline muutlikkus tuleb uurida, kuna teadmised ja arusaam selle mehhanismi muutub võti probleemide ületamisel inimkonnale.
On olemas mitut tüüpi mutatsioone rakkudes.Nende klassifitseerimine sõltub erinevatest rakkudest ise.Generatiivne esinevad mutatsioonid sugurakkudes, on ka iduliini rakke.Kõik muutused päritud ja esineb tihti rakud järglaste ühelt põlvkonnalt teisele kandub mitmete kõrvalekallete, mis lõpuks saada haiguse põhjust.
somaatilisi mutatsioone on mittesuguline rakke.Nende omapära on see, et nad esinevad ainult üksikud, kes on ilmunud.Stmuutusi ei jäänud ka teisi rakke, kuid ainult jagunemise ühes kehas.Somaatilise mutatsioonilise muutlikkuse on tugevam, kui ta hakkab alguses.Kui mutatsioon esineb varases staadiumis purusti sügoodi, on suurem rakuliine üksteisest erinevad genotüübid.Seega, mida pikem on rakud mutatsiooni, nagu organisme nimetatakse mosaiik.
tasemed geneetilisi struktuure
mutatsioonilise muutlikkuse väljendub geneetilise struktuur erineb eri tasanditel organisatsiooni.Mutatsioonid võivad tekkida geeni, kromosoomi ja genoomi tasemel.Sõltuvalt sellest muudatusest ja tüüpi mutatsioon.
geeni muutused mõjutavad DNA struktuuri, põhjustades selle muutused molekulaarsel tasandil.Sellised muutused mõnel juhul ei mõjuta elujõulisuse valgu, stfunktsioon ei muutu.Aga muudel juhtudel võib olla defektne haridus, mis on võimeline lõpetada valgu oma ülesannet.
kromosoomide mutatsioonid on juba tõsine oht, sest need mõjutavad moodustamine kromosoomide haigused.Selle tulemusena muutus, on muutused kromosoomide struktuuris ja osaleb juba mitu geeni.Kuna see võib varieeruda normaalse diploidne, mis omakorda võib mõjutada kogu DNA.
geenimutatsioonide samuti kromosomaalse võib põhjustada teket kromosomaalse haigus.Näiteid mutatsioon sellel tasandil - aneuploidsusele ja polüploidsust.See suurenemise või vähenemise kromosoomide arvu, et inimese on sageli surmaga.
Geenimutatsioonid on trisoomia, mis tähendab juuresolekul kolm homoloogiliste kromosoomide karüotüüp (arvu suurendamine).See kõrvalekalle viib moodustamine Edwardsi sündroom ja Downi sündroom.Monosoomiana tähendab, et ainult üks kahest homoloogsed kromosoomid (vähendatud summa), mille praktiliselt välistab normaalse arengu embrüo.
põhjus selliste nähtuste rikkumiste erinevatel arenguetappidel sugurakkude.See juhtub tänu anafaasi lag - homoloogilised kromosoomid rakujagunemise liiguvad suunas postid, ja üks neist võiks käia.On ka mõiste "mitte-lahkmel", kui kromosoomid ei saa jagatud etappideks mitoosi või meioosi.Tulemuseks on ilming häired erineva raskusega.Uuring selle nähtuse aitab lahti harutada mehhanismid ja ilmselt võimaldab prognoosida ja neid protsesse mõjutada.
