osteopetroos (marmor või haigus) - tõsine kaasasündinud haigus skelett, mis on iseloomulik liigne luustumise (üldistada või lokaliseeritud).Enamikul teatatud juhtudest pärilik patoloogia.Väga harva haigus esineb terve pere.
patoloogia esmakordselt uuritud ja kirjeldatud Saksa arst Albers Schönberg 1904.Kirjanduses marmorist osteopetroosi tuntud ka kaasasündinud süsteemse osteosclerosis.Lastel diagnoos on eksponeeritud peaaegu kohe pärast sündi.Haigus esineb raske vorm, on surmajuhtumeid.Ajal, kergemad osteopetroosi leitakse üksnes täiskasvanuks ja on tavaliselt juhuslik leid röntgenipildid tõttu luumurdu.
Põhjustab
aastaid, teadlased ei jõua üksmeelele haiguse etioloogia Albers-Schonberg.Usutakse, et keha hakkas patoloogilisi protsesse, mis takistavad normaalset kaltsiumi imendumist ja fosforit.Raske ainevahetuse mineraalid tekitada haigust nimega osteopetroosi.Mis on ja miks on aktiveerunud mehhanism hävitamine luukoe, ei ole võimalik teada saada.
enamikul juhtudel on võimalik jälgida kindlat pärilikku haigust.Osteopetroosi ("surmava marmor") saab edastada nii autosoomne dominantne ja autosoomne retsessiivne.Esimesel juhul patoloogia juba avastatud ka täiskasvanueas on suhteliselt lihtne.Kui edastades retsessiivsel Albers-Schonberg diagnoositakse varsti pärast sündi, ja tulu palju komplikatsioone.
Kuidas on patoloogia?
patogeneesis osteopetroosi pole piisavalt uuritud.Võib oletada, et isegi emakasisese häiritud normaalse interaktsiooni luu- ja vereloomekudedega.Osteoklastid - rakkude eest hävitamine skelett - ei täida oma funktsiooni.Selle tulemusena muutub struktuuri luud, nad on deformeerunud ja enam toime tulla oma ülesannet.Lisaks oluliselt häiritud verevarustus ja innervatsioonist skelett.Enamasti mõjutab pikad luud, luud kolju, vaagna ja selgroo.
klassifikatsioon osteopetroosi
- autosoomne retsessiivne vorm (arenenud sünnihetkel, tekib tõsiseid komplikatsioone ja sageli surmaga).
- autosoom domineeriv vorm (avastatud täiskasvanueas, on healoomulised).
osteopetroosi - mis see on?Sümptomid
retsessiivne levikuteedega Kui esimesed märgid haiguse ilmuvad kohe pärast sündi.Poisid ja tüdrukud kannatavad võrdselt sageli.Beebi nägu on iseloomulik välimus: suur põsesarnad, istutatud kaugel silmad.Juur nina alati surutud, ninasõõrmed väljapoole pöördunud, paksud huuled.Soon arenenud progresseeruva aneemia ja vesipea, on märkimisväärselt suurenenud maks ja põrn.Väga sage hemorraagilise diateesi.Paratamatu finale muutub mitme luude kahjustused.Mis leviku kolju toimub kokkusurumine kuulatava närvid arendada pimedus ja kurtus.
osteopetroosi - surmava protsessi kaasati peaaegu kõik pikad luud.Enamik lapsi isegi ei ela kuni 10 aastat.Arendab mädane osteomüeliit luu, mis viib puude.Surma põhjuseks on saamas tõsine aneemia ja sepsis.
Kui valitsev variante patoloogia diagnoositakse kooliealiste laste kui ka täiskasvanute puhul.Tavaliselt patsient ei ole isegi teadlikud, et tema keha on esitanud sellise salakaval haigus.Osteopetroosi on tavaliselt juhuslik avastus röntgenkiirte umbes murdu.Paljudel juhtudel patoloogia tekib täiesti asümptomaatiline.Mõned patsiendid kaebavad korduv valu luudes, samas kui teised on sagedased kliendid trauma, ning seejärel saada operatsioonilaual koos patoloogilised luumurrud.Aneemia tavaliselt väljendatakse tühine, neuroloogilised häired, mis tulenevad compression närvikiudude on haruldane.
Kergemate vormide puhul haiguse Albers-Schonberg psüühikahäirega arengut ei märganud.On väga iseloomulik see haigus on hilises kasvuprobleemide, nende ebanormaalse arengu, vastuvõtlikkus kaariese.Madal kasv ei ole omane sünnist, alaarenenud füüsiline areng näitas lähemale aastal.
osteopetroosi (fataalne marmorist).Diagnoos
Kui varases patoloogia natuke patsiendi kätte langenud arstide esimese elukuu jooksul.Sel juhul diagnoosi ei ole tavaliselt suuri raskusi.Iseloomulikud välimus patsiendi võimaldab kahtlustada osteopetroos.Kell vanemas eas, patsiendid tavaliselt juba registreeritud ortopeedi tõttu sagedast luumurrud.Täiskasvanutel, kliiniline pilt on hägune, paljud märgid ei näita, et raskem diagnoosi.
Kõikidel juhtudel, olenemata vanusest X-ray on võimalik kinnitada ega ümber lükata osteopetroosi.Mis see on ja mis mõte on meetod?Spetsiaalselt varustatud kontor on pilt kahjustatud piirkonda kahe prognoosid.Röntgenkiirguse selgelt nähtav plommi luud, samas vaheline piir toru ja spongy aine puudub.Luud on deformeerunud, metafüüsis (ala lähedal liigesed) on oluliselt laiendatud.Tavaliselt protsess hõlmab selja, kolju ja vaagna.Kõikumine haiguse kulu annab selgroo ja põiki triipe pikkade luude, mis on selgelt nähtav x-ray.
ravi osteopetroosi
Radical ravida seda haigust ei ole välja töötatud.Enamasti sümptomaatiline ravi eesmärk on parandada üldist seisukorda ja elukvaliteeti.Kui haigus Albers-Schonberg varakult avastada ja patsiendi saab sooritada luuüdi siirdamine.See on suhteliselt uus kord, mis võimaldab teil salvestada lapse elu, isegi kui tegu on tõsise kahjustused skelett.Mida varem läbi luuüdi siirdamine, seda paremad on võimalused edukate haigus.
For operatsiooni vaja, et saada materjali lähedane sugulane, kelle juurde patsient tekivad maksimaalset ühilduvust HLA-geene.Vastasel korral luuüdi ei hoia, siis on tõsiseid tüsistusi, mis ähvardavad patsiendi elu.Ühilduvus on eriline vereanalüüse, et aidata teil määratleda sarnasuse genoomi doonori ja retsipiendi.
Kui eduka tulemuse operatsiooni struktuuri luu on tasapisi taastumas.Seal on paranenud üldine seisund, normaalne nägemine ja kuulmine.Siirdamine - see on ainus võimalus neid patsiente, kellele muu ravi ei ole andnud mingeid reaalseid tulemusi.
siirdamist luuüdi tüvirakke on ka väga soodsa võimaluse raviks haigusi nagu osteopetroos.Mis see on?Sel juhul ei ole ainult siirdamist elundi, kuid ainult üksikuid rakke.Nad juurduvad luuüdi patsiendi ja taastada normaalne vereloome.See protseduur on palju lihtsam taluda vähe patsientidel, mida ei nõua intravenoosse anesteesia korral.
kasutatakse täiskasvanutel kaltsitriooli või γ-interferooni, mis normaliseerida osteoklastide aktiivsust, takistades hävitamise protsess ja tihendamine luukoe.Selline ravi võib oluliselt vähendada riski uue luumurrud, mis mõjutab soodsalt elukvaliteedi patsiendile.
Tüsistused osteopetroosi
sagedased luumurrud pikkade luude - probleem, et varem või hiljem seisab iga patsiendi.Enamik kannatavad hip, seal võib olla kahju alalõualuu, selg, rind.Taustal protsessi vereloomet arendab mädane osteomüeliit, raske ravida.Rõhutatud deformatsioon jäsemed - paratamatu tulemus raske haigus, mida kutsutakse osteopetroosi.Foto tagajärgi patoloogia dostotatochno otsida hirmutav.
prognoos
haiguse kulg sõltub patsiendi vanusest.Mõningatel juhtudel arengut patoloogia võib ootamatult lõpetada ja midagi endale pidevalt meelde tuletada aastaid.Teistes teostustes haiguse progresseerumise esineb koos raskekujulise aneemia ja sagedaste mädaste infektsioonide.Mida noorem laps, seda suurem on tõenäosus tõsiste tüsistuste ja surma.Seevastu täiskasvanud haigus avaldub kui palju vähem aktiivne, tüütu ainult suurenenud haavatavust luud.
Sõltumata haiguse tõsidusest kõiki patsiente, kellel on diagnoositud elu tuleb märkida hetkel ortopeedi.Kogenud arst saaks õigeaegselt avastada iga kaasnev ja vajaduse korral määrata täiendavaid uurimismeetodite ja ravi.
