Geenimutaatiot -, joka on syy, joka on muodostumista heterogeeninen kliinisten oireiden ja sairauden, joka on nimeltään "geneettinen sairaus".Yleinen esiintyvyys esiintyminen ihmispopulaatiossa kaksi neljään prosenttiin.
muutos (mutaatio) geenien provosoi kehittämistä monet muodot perinnöllisiä sairauksia tekijä.Nykylääketieteen, kuvattu yli kolme tuhatta näistä sairaudet.Yleisin ilmentymä tauti on fermentopathy.Uskotaan, että mutaatiot voivat vaikuttaa alkion, liikenne ja rakenteellisia proteiineja.Patologiset muutokset voidaan toteuttaa eri vaiheissa ontogeny (kehitys).Useimmat niistä on tunnusomaista kohdunsisäisestä (jopa 25% kaikista perinnöllisiä sairauksia) ja dopubertatnogo (ennen murrosikää) aikana (45%).Geenimutaatioita esiintyy nuoruusiässä (murrosikä), ja nuoruudessa (noin 25%).Suhteellisen pieni määrä (noin 10%) vaurioita havaitaan yli kaksikymmentä vuotta.
perinnöllisiä sairauksia luokitellaan tyypin perintö (peittyvästi periytyvä, autosomaalinen hallitseva, jne), riippuen elin tai järjestelmä, enemmän mukana patologisen prosessin (hormonitoimintaa, hermo, silmä, jne.), Ottaen huomioon luonne metabolisenpuutos (liittyy häiriö hiilihydraatteja, mineraali- ja muiden lipidiaineenvaihduntaan.).Itsenäisten ryhmään kuuluvat sairaudet, jotka ovat syntyneet taustaa vasten yhteensopimattomuus sikiön ja äiti antigeenejä veressä ryhmissä.
provosoimana ituradan mutaatioita, perinnöllinen sairaus, mukaisesti lakien Mendel.Ehkä uusien kehittämiseen tai periytyvät aiemmista sukupolvien vaihtuessa.Tällaisissa tapauksissa, patologinen rakenteet jaettu kaikilla kehon soluihin.
nouse geenin mutaatiot voivat olla yhdessä soluista eri vaiheissa murskaus tsygootti.Tällaisissa tapauksissa, kehon tulee mosaiikki rakenteelle.Toisin sanoen, joissakin soluissa, normaalia toimintaa alleelin (muoto geeni), ja toisissa - mutantti.Ylivalta mutaatio ilmenee fenotyyppisesti (kliiniset merkit) vastaavien solujen ja laukaisee taudin kehitystä.Samaan aikaan on riittävä todennäköisyys vähemmän vakava sairaus, toisin kuin täyteen mutantteja.
Asiantuntijat luokitella muutoksia toiminnalliset ja rakenteelliset muutokset.
rakenteellisen geenin mutaatiot on jaettu siirtymiä - korvaaminen puriiniemäs (luonnollisia orgaanisia yhdisteitä, puriinijohdannaisia) toiseen, tai yksi pyrimidiiniemäs (orgaaniset yhdisteet - pyrimidiinijohdannaisia) toiseen pyrimidiiniemäkseen;samaan kodonin (yksikkö geneettinen koodi) muuttuu vain yksi, jossa oli korvaava.On myös sellainen asia kuin "transversioita".Tässä tapauksessa on korvaaminen puriini- tai pyrimidiiniemäkset, päinvastoin.Tämä muuttaa myös kodonin jolloin korvaava.Lisäksi, on lukukehyksen.Näin on menetys (poistetaan) tai insertio (lisäys) tai useita yhden emäsparin.Mukaisesti sivuston tai väliinkytkentävaimennusta voidaan vaihdella enemmän tai vähemmän kodoneja.
Mutaatiot geenit ovat toiminnallisen muutoksen ei kopioituja (koodittavan osan) DNA-molekyylin.Tämä provosoi häiriö sääntelystä toiminnan rakenneosien.Tämä voi johtaa lisääntyminen tai väheneminen määrä synteesin vastaavan proteiinin eriasteisesti.
