Usein esiintyy luonnossa ilmiötä kutsutaan kromosomimutaatiot.Se liittyy rakenteen muuttamista tai kromosomien lukumäärä ja johtaa edelleen kehittämistä eri vikoja kehon.Mutaatiot kromosomien jaetaan rakenteellisiin (on muutos niiden rakennetta) ja numeerinen (ominaista muutos kromosomien lukumäärää pari genomin).
rakenteellisia kromosomimutaatiot. Tämä häiriö liittyy epäjatkuvuus, ja sen jälkeen sitoutuminen kromosomi, joka muuttaa alkuperäisen geneettistä materiaalia.Ne voivat olla:
- mielipiteiden - tässä tapauksessa on pulaa tai ylimäärä geneettistä materiaalia, joten useimmissa tapauksissa ne eivät näy.Mutta on valtava riski lähetyksen epätasapainoinen joukko geneettistä materiaalia lisääntymisessä.
- epätasapainoinen - tässä tapauksessa syntymättömälle lapselle on useita vakavia sairaudet.
ovat seuraavat tapoja muuttaa rakennetta kromosomien:
- poistot - kromosomimutaatiot jotka liittyvät kromosomi langanvalvoja ja menetys sen tärkeitä osia.Tällaiset muutokset johtaa vakaviin seurauksiin, ja joissakin tapauksissa kuolemaan.
- päällekkäisyyttä - mutaatioita, jotka liittyvät kaksinkertaistuu tietyn DNA-alueen, jolla ei ole vakavaa patologiaa.
- Translokaatio - suoritetaan tauko kahden vierekkäisen kromosomeja.Tämän seurauksena nämä kaksi kromosomit vaihtavat yksiköitä, jotka muodostavat uusia geneettistä materiaalia.
- Insetsii - tunnettu siitä, että siirto-osan yhden kromosomi toiseen.
- Inversiotilanne - tämänkaltaisen tauon kromosomimutaatiotesteissä tapahtuu kahdessa paikassa yhtä aikaa.Tämän jälkeen, osa, joka sijaitsee välillä epäjatkuvuuskohtia, pyöritetään akselin ympäri, muuttamalla geenisekvenssi.
numeerinen kromosomimutaatiot .Kuten jo mainittiin, tällaiset mutaatiot liittyvät muutokset kromosomissa numero.Seuraavanlaisia:
- trisomia - kromosomimutaation, johon liittyy ulkonäkö geneettisen joukko ylimääräinen kromosomi.Tämä tapahtuu, jos solunjakautumisen aikana tytär kromosomit eivät ole ristiriidassa.Tällaiset muutokset aiheuttavat ja fenotyypin patologia.Jotkut trisomia johtaa sikiön kuolemaan alkuvaiheessa sen kehitystä.Syitä mutaatioita ei ole vielä täysin ymmärretty.
- monosomia - kromosomimutaatiosta jolle on ominaista katoaminen yhtä kromosomia.Useimmissa tapauksissa tällaiset organismi ei ole toteuttamiskelpoinen, mutta hän kuoli alkuvaiheessa alkion kehityksen.
- Poliplodiya - hyvin harvinainen ilmiö, joka on ominaista läsnäolo solussa kolminkertaistui, ja joskus jopa nelinkertainen sarja kromosomeja.Runko tällaisia vammaiset eivät voi elää - tai hän kuolee ennen syntymää tai pian sen jälkeen.
- numeerisia muutoksia sukupuolikromosomeiksi - melko yleinen ilmiö, joka liittyy lukumäärän kasvu kromosomien viime kahdennenkymmenennenkolmannen pari.
kromosomimutaatiot: esimerkkejä
Nykyaikainen lääketiede tuntee monia tapauksia syntyneiden lasten kanssa kromosomi vikoja.Kuten aiemmin mainittiin, jotkut kromosomimutaatiot eivät aiheuta näkyviä reaktioita kehon, ja jotkut eivät yksinkertaisesti ole yhteensopivia Survival.Mutta on melko tunnettu geneettisiä sairauksia, joita esiintyy johtuu muutoksista geneettistä materiaalia.
esimerkiksi Downin oireyhtymä - 21-trisomia on pari kromosomeja.Tällainen rikkomus liittyy synnynnäisiä epämuodostumia sydämen ja verenkiertoelimistön sekä ominaisuuksia ulkonäkö henkilön ja kehitysvammaisuus.
pataun oireyhtymä - trisomia 13 paria.Seuraaja samanlainen väärä kehitystä luut, muutokset kallon, polydactyl jalat tai kädet (kuusi sormea), vastaisesti sydän ja hermoston.
Turnerin oireyhtymä - monosomia 23 (seksuaalinen) pari kromosomeja, jolloin sikiö saa vain yksi X-kromosomi.Nämä ihmiset hidastaa kehitystä sukuelimiin, ja heikko ilmaus toisen seksuaalista ominaisuuksia.
