gènes - qui est la raison pour laquelle est la formation d'un groupe hétérogène de manifestations cliniques de la maladie, qui est appelé «maladie génétique».La fréquence globale de leur apparition dans la population humaine par deux à quatre pour cent.
altération (mutation) des gènes est provoque le développement de nombreuses formes de facteur héréditaire des maladies.Dans la médecine moderne, décrit plus de trois mille de ces pathologies.La manifestation la plus courante de la maladie est fermentopathy.On pense que les mutations peuvent affecter embryonnaire, du transport et des protéines structurales.Les modifications pathologiques peuvent être mises en œuvre dans les différentes étapes de l'ontogenèse (développement).La plupart d'entre eux sont caractérisés par intra-utérin (jusqu'à 25% de toutes les maladies héréditaires) et dopubertatnogo (avant la puberté) période (45%).Les mutations génétiques se produisent à l'adolescence (puberté), et de l'adolescence (environ 25%).La quantité relativement faible (environ 10%) des lésions détectées plus de vingt ans.Maladies
héréditaires sont classés selon le type d'héritage (autosomique récessive autosomique dominante, etc.), en fonction de l'organe ou d'un système, plus impliqués dans le processus pathologique (endocrinien, neuromusculaire, yeux, etc.), en tenant compte de la nature de la métaboliquecarence (associée à un trouble de glucides, de minéraux et d'autres métabolisme lipidique.).Pour le groupe de maladies auto comprend qui ont surgi sur le fond de l'incompatibilité du fœtus et la mère des antigènes des groupes sanguins.
Provoqué mutations germinales, maladie héréditaire, en conformité avec les lois de Mendel.Peut-être l'émergence d'un nouveau développement ou hérité des générations passées changent.Dans de tels cas, les structures pathologiques distribués dans toutes les cellules du corps.
Lève mutations génétiques peuvent être dans l'une des cellules à différents stades de concassage zygote.Dans de tels cas, le corps devient la mosaïque de la structure.En d'autres termes, dans certaines cellules, allèle de fonctionnement normal (de forme du gène), et dans d'autres - mutant.Domination mutation manifeste phénotypiquement (signes cliniques) dans les cellules correspondantes et déclenche le développement de la maladie.En même temps, il existe une probabilité suffisante de maladie moins grave, par opposition aux mutants complets.
experts classer les modifications dans les changements fonctionnels et structurels.
mutations du gène structurel sont divisés en transitions - le remplacement d'une base purique (composés organiques naturels, dérivés de la purine) à un autre, ou d'une base de pyrimidine (composés organiques - les dérivés pyrimidiniques) à une autre base de pyrimidine;dans le même codon (unité de code génétique) ne change que celui dans lequel il y avait un remplacement.Il ya aussi une telle chose comme "transversion".Dans ce cas, il y a un remplacement des bases purine ou pyrimidine, bien au contraire.Cela modifie également le codon dans ce cas, le remplacement.En outre, il y a un décalage de cadre mutation.Ainsi, il existe une perte de (suppression) ou insertion (insertion) ou à un multiple d'une paire de base.En conformité avec le site ou la perte d'insertion peut être modifié plus ou moins de codons.
mutations dans les gènes font partie fonctionnelle changement non transcrit (encodage) de la molécule d'ADN.Cela provoque un trouble de la régulation du fonctionnement des éléments de structure.Il peut en résulter augmentation ou une diminution du taux de synthèse de la protéine correspondant à des degrés divers.
