Très souvent trouvé dans phénomène de la nature appelées mutations chromosomiques.Il est associé à un changement dans la structure ou le nombre de chromosomes et de plomb à la poursuite du développement de divers défauts dans le corps.Des mutations de chromosomes sont divisés en structurale (il y a un changement dans leur structure) et numérique (caractérisé par une modification du nombre de chromosomes dans une paire de génome).
mutations chromosomiques structurales. Ce trouble est associé à une rupture, et la liaison subséquente du chromosome, ce qui entraîne un changement du matériel génétique d'origine.Ils peuvent être:
- équilibrée - dans ce cas, il ya une pénurie ou d'un excès de matériel génétique, de sorte que dans la plupart des cas, ils ne semblent pas.Mais il ya un énorme risque de la transmission d'un ensemble déséquilibré de matériel génétique de la reproduction.
- déséquilibrée - dans ce cas, l'enfant à naître a un certain nombre de pathologies graves.
sont les façons suivantes pour modifier la structure des chromosomes:
- suppressions - mutations chromosomiques qui sont associés à la rupture chromosomique de brin et la perte de ses parties importantes.Ces changements conduisent à des conséquences graves, et dans certains cas, la mort.
- duplications - mutations qui sont associés à un doublement d'une région spécifique de l'ADN, sans pathologie grave.
- translocation - réalisée à la rupture de deux chromosomes adjacentes.En conséquence, les deux unités échangent leurs chromosomes, la formation d'un nouvel ensemble de matériel génétique.
- Insetsii - caractérisé par la partie de transfert de l'un à l'autre chromosome.
- Inversions - avec cette forme de rupture du chromosome mutation se produit dans deux endroits à la fois.Par la suite, la partie qui se trouve entre les discontinuités, est mis en rotation autour d'un axe, en changeant la séquence génétique.
mutations chromosomiques numérique .Comme déjà mentionné, de telles mutations sont associées à des changements dans le nombre de chromosomes.Les types suivants:
- trisomie - mutation chromosomique, qui est accompagné par l'apparition de l'ensemble génétique d'un chromosome supplémentaire.Cela se produit si au cours de la division cellulaire chromosomes filles ne sont pas en contradiction.Ces changements provoquent et phénotypique pathologie.Certains de trisomie entraîner la mort du fœtus dans les premiers stades de son développement.Causes des mutations ne sont pas encore pleinement compris.
- monosomie - mutation chromosomique qui est caractérisé par la disparition d'un chromosome.Dans la plupart des cas, un tel organisme est pas viable, mais il est mort au début des stades du développement embryonnaire.
- Poliplodiya - un phénomène très rare, qui se caractérise par la présence dans la cellule triplé, et parfois même ensemble quadruple de chromosomes.Le corps avec de tels handicaps ne peut pas vivre - ou il meurt avant la naissance ou peu après.Changements numériques
- dans les chromosomes sexuels - un phénomène assez commun, qui est accompagné par une augmentation dans le nombre de chromosomes dans le dernier vingt-troisième paire.
chromosomiques mutations: exemples
médecine moderne sait de nombreux cas d'enfants nés avec des malformations chromosomiques.Comme mentionné précédemment, certaines mutations chromosomiques ne provoquent pas de réactions visibles du corps, et certains sont tout simplement pas compatible avec la survie.Mais il est une des maladies génétiques assez bien connus qui se produisent est dû aux changements dans le matériel génétique.Exemple
, le syndrome de Down - la trisomie 21 est une paire de chromosomes.Une telle violation est accompagnée de malformations congénitales du cœur et du système circulatoire, ainsi que des fonctionnalités de l'apparence de la personne et l'arriération mentale.Syndrome de Patau
- trisomie 13 paire.Suivi par un développement mal semblable des os, des changements dans la forme du crâne, polydactyl sur les jambes ou les bras (six doigts), en violation des systèmes cardiovasculaire et nerveux.
syndrome de Turner- une monosomie 23 (sexuelle) paire de chromosomes, ce qui provoque le fœtus ne reçoit qu'un seul chromosome X.Ces gens ralentissent le développement du système reproducteur, et une faible expression des caractères sexuels secondaires.
