terme «mutation» vient du mot latin "mutatio", qui signifie littéralement - le changement ou le changement.La variabilité mutationnelle représente un changement stable et distincte dans le matériel génétique qui est affiché dans les caractéristiques héréditaires.Ceci est le premier maillon d'une chaîne de formation et la pathogenèse de maladies héréditaires.Ce phénomène a été étudié activement que pendant la seconde moitié du 20e siècle, et maintenant de plus en plus souvent, vous pouvez entendre que la variabilité mutationnelle devrait être étudiée, puisque la connaissance et la compréhension de ce mécanisme devient la clé pour surmonter les problèmes de l'humanité.
Il existe plusieurs types de mutations dans les cellules.Leur classement dépend de la variété des cellules elles-mêmes.Generative mutations surviennent dans les cellules germinales, il ya aussi des cellules germinales.Toutes les modifications sont héritées et sont souvent trouvés dans les cellules de la descendance de génération en génération est passée à un certain nombre d'anomalies, qui a fini par devenir une cause de maladie.Mutations
cellules somatiques sont asexués.Leur particularité est qu'ils apparaissent uniquement à la personne qui est apparu.C.-à-les changements ne sont pas hérités à d'autres cellules, mais seulement à la division en un seul corps.La variabilité mutationnelle somatique est plus prononcé quand il commence tôt.Si une mutation se produit dans les premiers stades de broyage zygote, il y a une plus grande lignées cellulaires différentes les unes des autres génotypes.Par conséquent, plus les cellules seront porteurs de la mutation, ces organismes sont appelés mosaïque.Niveaux
de structures génétiques
variabilité mutationnelle se manifeste dans les structures génétiques diffèrent différents niveaux de l'organisation.Les mutations peuvent se produire au niveau gène, chromosome et du génome.Selon ce changement et les types de mutation.Changements de gènes
affectent la structure de l'ADN, ce qui provoque des changements au niveau moléculaire.De tels changements dans certains cas, ne compromettent pas la viabilité de la protéine, à savoirfonction ne change pas.Mais dans d'autres cas, l'éducation peut être défectueux qui a la capacité de mettre fin à la protéine de remplir sa fonction.
mutations chromosomiques sont déjà une menace sérieuse, parce qu'elles affectent la formation de maladies chromosomiques.Le résultat de ce changement, sont des changements dans la structure des chromosomes et sont déjà impliqués plusieurs gènes.Parce que cela peut varier diploïde normale, qui à son tour peut influer sur l'ensemble de l'ADN.Mutations génomiques
ainsi que chromosomique peut provoquer la formation de maladie chromosomique.Des exemples de mutation à ce niveau - aneuploïdie et polyploïdie.Cette augmentation ou une diminution dans le nombre de chromosomes que les humains sont souvent mortelle.Mutations
gène est la trisomie, ce qui signifie la présence de trois chromosomes homologues dans le caryotype (augmentation du nombre).Cette déviation conduit à la formation de syndrome d'Edwards et le syndrome de Down.Monosomie signifie que seul l'un des deux chromosomes homologues (montant) réduit, ce qui élimine pratiquement le développement normal de l'embryon.
cause de ces phénomènes sont des violations à différents stades du développement des cellules germinales.Cela se produit à la suite de l'anaphase lag - chromosomes homologues lors de la division cellulaire se déplacent vers les pôles, et l'un d'entre eux pourraient suivre.Il ya aussi la notion de «non-disjonction", lorsque les chromosomes ne pouvaient pas être divisés en étapes de la mitose ou de la méiose.Le résultat est une manifestation de troubles de gravité variable.L'étude de ce phénomène aidera à élucider les mécanismes et probablement, il sera possible de prévoir et d'influencer ces processus.
