Aujourd'hui la génétique est très pertinente dans le domaine scientifique pour la recherche.L'impulsion de son développement était la doctrine bien connue de Charles Darwin sur la nature discrète de l'hérédité, la sélection naturelle et la mutation à la suite de changements dans la porteuse de transmission génotype.Ayant commencé son développement dans le début du XXe siècle, la génétique, la science a atteint une large échelle, avec les méthodes de recherche de génétique humaine à l'heure actuelle sont l'un des principaux domaines d'étude, comme la nature humaine et la nature en général.
envisager des moyens fondamentaux de la recherche en génétique, actuellement connu.
méthodes de la génétique humaine de recherche généalogique analysent certains types de structures et de l'héritage de gènes dans des pedigrees.Les résultats et les données sont utilisées pour la prévention, la prévention et la détection de la probabilité de caractère étudié chez la progéniture - maladies héréditaires.Type de l'héritage peut être autosomique (signe possible de la manifestation de la même probabilité dans les deux sexes) et couplé avec un sexe chromosomique près de la porte.Méthode de transmission autosomique
, à son tour, divisé en transmission autosomique dominante (allèle dominant peut également être réalisé dans le homozygotes et hétérozygotes) transmission récessive autosomique et (allèle récessif peut être réalisé seulement à l'état homozygote).Avec ce type d'héritage de la maladie se manifeste à travers plusieurs générations.
héritage lié au sexe est caractérisée par la localisation du gène respectif dans les sections homologues et non homologues Y ou X-chromosomes.Comme toile de fond génotypique, qui est localisée dans les chromosomes sexuels, déterminer les femmes hétérosexuels ou homozygotes, mais les hommes qui ont un seul X nombre de chromosomes ne peuvent être hémizygote.Par exemple, une femme hétérozygote peut transmettre la maladie est hérité comme un fils et filles.
Les méthodes biochimiques de la recherche génétique étude conditionné de maladies héréditaires transmises à la suite de mutations génétiques.De tels procédés identifient la génétique humaine défauts métaboliques héréditaires recherche en déterminant les structures des protéines, des enzymes, des hydrates de carbone et d'autres produits métaboliques qui restent dans le liquide extracellulaire (sang, de la sueur, l'urine, la salive, etc.).
étude de méthode jumelle de la génétique humaine savoir traits héréditaires étudié la maladie.Les jumeaux identiques (corps entier se développe à partir de deux ou plusieurs parties de la écrasées zygote au stade précoce de son développement) ont un génotype identique, qui peut détecter des différences dans le résultat de l'influence extérieure de l'environnement sur le phénotype humain.Les faux jumeaux (deux ou plusieurs oeufs fécondés) sont du génotype lié à chacun d'autres personnes, vous permettant de voir sredovye facteurs héréditaires et le développement de milieux génotypiques humaines.Études
cytogénétiques de la méthode génétique de utilisée dans l'étude de la morphologie des chromosomes et un caryotype normal, ce qui permet la détection de mutations génomiques et chromosomiques pour diagnostiquer des maladies héréditaires au niveau chromosomique, ainsi que d'étudier les effets mutagènes des produits chimiques, les pesticides, les produits pharmaceutiques, etc.Cette technique est largement utilisée dans l'analyse et l'identification ultérieure des anomalies génétiques de l'organisme avant la naissance.Le diagnostic prénatal de liquide amniotique rend le diagnostic dans le premier trimestre de la grossesse, ce qui permet de décider de l'interruption de grossesse.
