osteopetrosis (marbre ou la maladie) - une maladie congénitale grave du squelette, qui se caractérise par une ossification excessive (localisée ou généralisée).Dans la plupart des cas signalés de la pathologie héréditaire.Très rarement, la maladie survient dans une famille saine.
pathologie a été étudié et décrit par le médecin allemand Albers-Schönberg en 1904.Le marbre ostéopétrose de la littérature également connu comme ostéosclérose systémique congénitale.Chez les enfants, le diagnostic est exposé presque immédiatement après la naissance.La maladie se manifeste sous une forme sévère, il ya des cas de décès.Lors d'une ostéopétrose moins sévère est déterminée seulement à l'âge adulte et est habituellement d'une découverte fortuite sur les rayons X en raison d'un os cassé.
Provoque
de nombreuses années, les scientifiques ne peuvent pas parvenir à un consensus sur l'étiologie de la maladie d'Albers-Schonberg.On pense que le corps a commencé les processus pathologiques qui empêchent l'absorption normale du calcium et du phosphore.Minéraux métaboliques graves donnent lieu à une maladie appelée osteopetrosis.Quel est-il et pourquoi est activé le mécanisme de destruction du tissu osseux, il est impossible de le savoir.
Dans la plupart des cas, il est possible de tracer une maladie héréditaire définitive.Ostéopétrose ("en marbre mortelle") peut être transmise sur le mode autosomique dominant et autosomique récessive.Dans le premier cas la pathologie déjà détecté à l'âge adulte et est relativement facile.Lors de la transmission d'un trait récessif maladie d'Albers-Schonberg est diagnostiquée peu après la naissance, et produit avec beaucoup de complications.
Comment est la pathologie?
pathogenèse de ostéopétrose est insuffisamment étudié.Il est supposé que, même in utero perturbé interaction normale de l'os et du tissu hématopoïétique.Ostéoclastes - les cellules responsables de la destruction du squelette - pas remplir sa fonction.En conséquence, modifie la structure des os, ils sont déformés et non plus à faire face à sa tâche.En outre, perturbé de manière significative l'apport sanguin et l'innervation du squelette.Affecte le plus souvent les os longs, les os du crâne, du bassin et de la colonne vertébrale.
Classification osteopetrosis
- forme autosomique récessive (développé à la naissance, se produit avec des complications graves et fréquents fatale).
- forme autosomique dominante (détectée à l'âge adulte, est bénigne).
osteopetrosis - quel est-il?Symptômes
modes de transmission récessive lorsque les premiers signes de la maladie apparaissent immédiatement après la naissance.Les garçons et les filles souffrent également souvent.Le visage du bébé a un look distinctif: larges pommettes, planté éloignés yeux.La racine du nez est toujours pressé, narines tournées vers l'extérieur, des lèvres épaisses.Bientôt développé une anémie progressive, et l'hydrocéphalie, il ya une augmentation marquée dans le foie et la rate.Diathèse hémorragique très commun.La finale inévitable devient multiples lésions osseuses.Avec la propagation du crâne se produit une compression des nerfs visuels et auditifs développer cécité et la surdité.
osteopetrosis - un processus mortel impliquant presque tous les os longs.La plupart des enfants ne vivent même pas à 10 ans.Développe ostéomyélite purulente de l'os, conduisant à l'invalidité.La cause du décès, ont tendance à devenir une anémie sévère et septicémie.
Lorsque variantes dominantes de la pathologie est diagnostiquée chez les enfants d'âge scolaire ainsi que les adultes.Habituellement, le patient ne sait même pas que son corps a déposé une telle maladie insidieuse.Ostéopétrose est généralement découverte accidentelle de rayons X à environ la fracture.Dans de nombreux cas, la pathologie se produit totalement asymptomatique.Certains patients se plaignent de douleurs récurrentes dans les os, tandis que d'autres sont des clients fréquents de traumatisme, puis monter sur la table d'opération avec des fractures pathologiques.Anémie habituellement exprimées, les troubles neurologiques négligeables résultant de la compression des fibres nerveuses est rare.
En plus doux formes de la maladie d'Albers-Schonberg troubles mentaux dans le développement de ne pas remarqué.Il est très caractéristique de cette maladie est une dentition en retard, leur développement anormal, la susceptibilité à la carie.Faible croissance est pas naissance particulière, le développement physique retardé révélé plus proche de l'année.
osteopetrosis (une en marbre fatale).Diagnostic
Dans le cas d'une pathologie début d'un petit patient tombe dans les mains des médecins dans les premiers mois de vie.Dans ce cas, le diagnostic est généralement pas trop de difficulté.L'aspect caractéristique du patient permet de soupçonner osteopetrosis.Chez les personnes âgées, les patients sont généralement enregistrées sur l'orthopédiste en raison de fractures fréquentes.Chez les adultes, le tableau clinique est floue, de nombreux signes ne montrent pas que le plus difficile le diagnostic.
Dans tous les cas, indépendamment de l'âge de rayons X est en mesure de confirmer ou de nier l'ostéopétrose.Quel est-il et quel est le point de la méthode?Dans un bureau spécialement équipée est une image de la zone affectée dans deux projections.La radiographie os clairement visibles d'étanchéité, tandis que la limite entre le tube et la matière spongieuse est absent.Les os sont déformées, métaphyses (la zone près des articulations) sont considérablement élargis.En général, le procédé implique la colonne vertébrale, du crâne et du bassin.La fluctuation des cours de la maladie fournit des vertèbres et les stries transversales des os longs, ce qui est clairement visible à la radiographie.
traitement osteopetrosis
guérison radicale de cette maladie n'a pas été développé.Partiellement traitement symptomatique vise à améliorer l'état général et la qualité de vie.Si la maladie d'Albers-Schonberg détecté tôt, le patient peut effectuer une greffe de moelle osseuse.Ceci est une procédure relativement nouvelle qui vous permet de sauver la vie d'un enfant, même en cas de lésions graves du squelette.Le plus tôt réalisé une greffe de moelle osseuse, meilleures sont les chances d'une issue positive de la maladie.
Pour l'opération nécessaire pour obtenir du matériel d'un proche parent avec qui le patient sortira compatibilité HLA-gènes maximales.Sinon, la moelle osseuse ne prend pas tenir, il y aura des complications graves qui menacent la vie du patient.La compatibilité sont des analyses sanguines spécifiques pour vous aider à déterminer la similitude du génome du donneur et du receveur.
Si le succès de la structure de fonctionnement de l'os se remet progressivement.Il est l'amélioration de l'état général, de la vision et de l'audition normale.Transplantation - ce qui est la seule chance pour les patients chez qui les autres traitements ont pas donné de résultats tangibles.Les cellules souches de la moelle osseuse
greffe de
est également une voie très prometteuse pour le traitement de maladies telles que l'ostéopétrose.Ce que c'est?Dans ce cas, non seulement l'organe de greffe, mais seulement des cellules individuelles.Ils prennent racine dans la moelle osseuse du patient et de restaurer l'hématopoïèse normale.Cette procédure est beaucoup plus facile à tolérer petits patients, car ne nécessite pas d'anesthésie intraveineuse.
utilisé pour traiter les adultes calcitriol ou γ-interféron, qui normaliser l'activité des ostéoclastes, entravant ainsi le processus de destruction et le compactage du tissu osseux.Cette thérapie peut réduire considérablement le risque de nouvelles fractures, ce qui influe favorablement sur la qualité de vie du patient.
complications osteopetrosis
Les fractures fréquentes des os longs - un problème que tôt ou tard confronté à chaque patient.La plupart souffrent de la hanche, il peut y avoir des dommages à la mâchoire inférieure, la colonne vertébrale, la poitrine.Dans le contexte du processus de l'hématopoïèse développe purulente ostéomyélite, difficile à traiter.Prononcés déformation des membres - le résultat inévitable de la maladie grave appelée osteopetrosis.Conséquences de la photo de cette pathologie dostotatochno font peur.Prévisions
cours
de la maladie dépend de l'âge du patient.Dans certains cas, le développement de la pathologie peut soudainement arrêter et rien à me rappeler de nombreuses années.Dans d'autres modes de réalisation, la progression de la maladie se produit avec une anémie sévère et infections purulentes fréquentes.L'enfant est jeune, plus le risque de complications graves et la mort.En revanche, une maladie d'adulte se manifeste par une, augmentation de la fragilité gênant seulement beaucoup moins actifs des os.
Indépendamment de la gravité de la maladie, tous les patients ayant un diagnostic confirmé de la vie doit être observée à l'orthopédiste.Un médecin expérimenté sera capable de détecter en temps opportun des complications résultant et, si nécessaire, désigner d'autres méthodes d'examen et de traitement.
