Génmutációk -, hogy az oka, amely a kialakulását egy heterogén csoportját klinikai megnyilvánulásai betegség, amely az úgynevezett "genetikai betegség".A teljes gyakorisága az előfordulása az emberi népesség 2-4 százaléka.
változás (mutáció) gének provokáló a fejlesztés számos formája örökletes betegségek tényező.A modern orvostudomány, le több mint három ezer ilyen megbetegedések.A leggyakoribb megnyilvánulása a betegség fermentopathy.Úgy tartják, hogy a mutációk érinthetik embrionális, a szállítás és a szerkezeti fehérjéket.Kóros elváltozásokat lehet végrehajtani különböző szakaszaiban egyedfejlődés (fejlesztési).Legtöbbjük jellemzi intrauterin (legfeljebb 25% -a az összes örökletes betegségek) és dopubertatnogo (pubertás előtt) időszak (45%).Génmutációk fordulnak elő serdülőkorban (serdülőkor), és serdülőkorban (mintegy 25%).A viszonylag kis mennyiségű (mintegy 10%) elváltozást mutattak ki több mint húsz éve.
örökletes betegségek szerint osztályozzák, hogy milyen típusú öröklődés (autoszomális recesszív, autoszomális domináns, stb), attól függően, hogy a szerv vagy rendszer, nagyobb részt a kóros folyamatot (endokrin, ideg-izom, szem, stb), figyelembe véve a természet a metabolikushiány (társított rendellenesség a szénhidrát, ásványi és egyéb lipid metabolizmust.).Az önálló csoportba tartoznak betegségek felmerült a háttérben az összeférhetetlenséget a magzat és az anya a antigéneket a vércsoport.
váltott csírasejt-mutáció, örökletes betegség, összhangban a törvényi Mendel.Talán az új fejlesztési vagy örökölt korábbi generációk változtatni.Ilyen esetekben, a kóros struktúrák elosztott összes testi sejt.
Kelj génmutációk egyikében lehet a sejtek különböző szakaszaiban zúzás zigóta.Ilyen esetekben, a test válik a mozaik a szerkezet.Más szavakkal, bizonyos sejtekben, normális működését allél (formáját a gén) és mások - mutáns.Domination mutáció nyilvánul fenotípusosan (klinikai jelek) a megfelelő sejtek, és kiváltja a fejlesztés a betegség.Ugyanakkor van egy megfelelő valószínűsége a kevésbé súlyos betegség, szemben a teljes mutánsok.
Szakértők sorolják változások a funkcionális és szerkezeti változások.
strukturális gén mutációi vannak osztva átmenetek - a csere egy purinbázist (természetes szerves vegyületek, purinszármazékokat) a másikba, vagy az egyik pirimidinbázis (szerves vegyületek - pirimidin származékok) egy másik pirimidinbázis;ugyanakkor kodon (egységnyi genetikai kód) megváltoztatja egyetlen, ahol volt egy csere.Van is olyan dolog, mint "transzverziót".Ebben az esetben fennáll annak a csere a purin vagy pirimidin bázisokat, éppen ellenkezőleg.Ez azt is megváltoztatja a kodont, amely esetben a csere.Továbbá van egy kereteltolódás mutáció.Így van egy veszteség (törlés) vagy behelyezés után (beillesztés) vagy annak többszöröse egy bázispár.Összhangban a helyszínen vagy a beiktatási veszteség változtatható több vagy kevesebb kodon.
mutációi gének funkcionális változás nem átíródó (kódolás) része a DNS-molekula.Ez olyan zavart idéz elõ a szabályozás működésének szerkezeti elemek.Ez azt eredményezheti, növekedést vagy csökkenést a szintézis sebessége a megfelelő fehérje különböző mértékben.
