Elég gyakran megtalálható a természetben nevezett jelenség kromoszóma mutációk.Ez együtt jár a változás az szerkezetében vagy kromoszómaszám és vezet a további fejlesztés különböző hibák a szervezetben.Mutációk kromoszómák vannak osztva szerkezeti (van egy változás a szerkezet), és a numerikus (jellemezve változás a kromoszómák száma egy pár a genom).
strukturális kromoszóma mutációk. Ez a rendellenesség van társítva egy diszkontinuitás, és az azt követő kötődését kromoszóma, változást eredményez az eredeti genetikai anyagot.Ezek lehetnek:
- egyensúlyban - ebben az esetben hiány van, vagy feleslegben lévő genetikai anyag, így a legtöbb esetben nem tűnnek.De van egy hatalmas átvitelének kockázatát, kiegyensúlyozatlan sor genetikai anyag reprodukció.
- kiegyensúlyozatlan - ebben az esetben a születendő gyermeket számos súlyos betegségek.
a következő módon megváltoztatni a szerkezetét kromoszómák:
- törlések - kromoszóma mutációk, amelyek kapcsolatban vannak a kromoszóma DNS törés és a veszteség annak fontos részei.Az ilyen változások vezethet súlyos következményei lehetnek, és néhány esetben halállal.
- sokszorosítása - mutációk, amelyek kapcsolatban vannak megkétszerezése adott DNS-régiót, miközben komoly patológia.
- Translocation - végzett szünet két szomszédos kromoszómák.Ennek eredményeként a két kromoszóma kicseréljék egységek, amely egy sor új genetikai anyagot.
- Insetsii - jellemezte az átadás részét egy kromoszóma egy másik.
- inverzió - ezt a fajta törés kromoszóma mutáció fordul elő egyszerre két helyen.Ezt követően, a rész, amely között található a folytonossági hiányok vannak, forgatjuk egy tengely körül, a változó a genetikai szekvencia.
számbeli kromoszóma mutációk .Mint már említettük, az ilyen mutációk társulnak változásokat kromoszóma számot.Az alábbi típusok:
- Trisomy - kromoszómamutáció, amely mellé a megjelenése a genetikai készlete egy extra kromoszóma.Ez történik, ha a sejtosztódás során kromoszómák lánya nem mond ellent.Az ilyen változások okoznak és fenotípusos patológia.Néhány trisomia vezethet magzati elhalás korai szakaszában a fejlődését.Okai mutációkat még nem teljesen tisztázott.
- monoszómia - kromoszómális mutáció, amely jellemzi az a eltűnése egy kromoszómán.A legtöbb esetben, egy ilyen organizmus nem életképes, azonban halt korai szakaszaiban embrionális fejlődés.
- Poliplodiya - egy nagyon ritka jelenség, amelyet az jellemez, a jelenléte a sejt megháromszorozódott, és néha még négyszeres kromoszómák.A szervezet az ilyen fogyatékos, nem tud élni - vagy meghal a születés előtt vagy röviddel utána.
- numerikus változások a nemi kromoszómák - meglehetősen gyakori jelenség, amely mellé nőtt a kromoszómák száma az elmúlt huszonharmadik pár.
kromoszóma mutációk: példák
A modern orvostudomány ismer sok esetben született gyermekek kromoszóma-rendellenességek.Mint korábban említettük, néhány kromoszóma mutációk nem okoznak látható reakciók a test, és néhány egyszerűen nem kompatibilis a túlélést.De van egy viszonylag jól ismert genetikai betegségek fordulnak elő a változások miatt a genetikai anyagot.
például Down-szindróma - 21 triszómiás kromoszómapár.Ilyen megsértése kíséri veleszületett rendellenességek a szív és a keringési rendszer, valamint a funkciók az a személy megjelenése és mentális retardáció.
patau-szindróma - 13-as triszómia pár.Majd egy hasonló rossz fejlődését csontok, alakjának változása a koponya, polydactyl a kar vagy a láb (hat ujj), ami ellentétben áll a szív- és érrendszeri és idegrendszeri.
Turner-szindróma - egy monoszómiájával 23 (szexuális) kromoszómapár, ami a magzat kap csak egy X-kromoszóma.Ezek az emberek lassú a fejlődés a reprodukciós rendszert, és a gyenge kifejeződése a másodlagos nemi jellegek.
