Manapság a genetika rendkívül fontos a tudomány területén a kutatás.A lendület a fejlemény, hogy a jól ismert doktrína Charles Darwin a diszkrét jellegét, az öröklődés, a természetes kiválasztódás és a mutáció következtében változások átviteli hordozó genotípus.Miután megkezdte fejlődését a huszadik század elején, a genetika, a tudomány elérte a széles körű, a kutatási módszerek az emberi genetika abban a pillanatban az egyik fő tanulmányi területen, mint az emberi természet, és a természet általában.
fontolja alapvető módszereit genetikai kutatások, jelenleg ismert.
genealógiai kutatási módszerek az emberi genetika elemzik bizonyos struktúrák és gén örökséget családfa.Az eredményeket és adatokat használjuk megelőzése, megakadályozása és felderítése valószínűsége a vizsgált tulajdonság esetében az utódok - örökletes betegségek.Típus öröklési lehet autoszomális (lehetséges jele a megnyilvánulása azonos valószínűséggel mindkét nemben), és mellé egy kromoszóma nemi közel a fuvarozó.
autoszomális módszer, viszont, osztva autoszomális domináns öröklődés (domináns allél is megvalósítható a homozigóta és heterozigóta) és autoszomális recesszív öröklődés (recesszív alléi lehet megvalósítani csak a homozigóta állapotban).Az ilyen típusú öröksége a betegség manifesztálódik több generáción keresztül.
nemhez kötött öröklődés jellemzi lokalizációja az adott gén homológ és nem homológ szakaszok Y vagy X-kromoszóma.Ahogy genotípus háttér, amely lokalizált a nemi kromoszómák, meghatározza a hetero- vagy homozigóta nők, de a férfiak, akik csak egy X kromoszóma szám csak hemizigóta.Például egy heterozigóta női átadhatják a betegséget öröklődik, mint a fia és leánya.
biokémiai módszerek a genetika kutatás kondicionált tanulmány az örökletes betegségek továbbított eredményeként génmutációk.Az ilyen módszerek azonosítására humán genetika kutatás örökletes anyagcsere-rendellenességek által meghatározó fehérje szerkezetek, enzimek, szénhidrátok és más anyagcsere-termékek, amelyek továbbra is az extracelluláris folyadékban (vér, verejték, vizelet, nyál, stb.)
iker módszer tanulmány az emberi genetika megtudja, örökletes tulajdonságok vizsgálták a betegség.Az egypetéjű ikrek (teljes test alakul ki két vagy több zúzott részein a zigóta a korai szakaszában a fejlődés) hogy egy azonos genotípus, amely képes észlelni különbségeket az eredmény a külső befolyást a környezet emberi fenotípus.Kétpetéjű ikrek (két vagy több megtermékenyített tojás) genotípusa kapcsolódik egymáshoz az embereket, lehetővé téve, hogy sredovye örökletes tényezők és a humán genotípus háttérrel.
citogenetikai vizsgálatok genetika módszer a tanulmányban használt kromoszóma morfológia és normális kariotípusú, amely lehetővé teszi a kimutatását genomikus és kromoszomális mutációk diagnosztizálni örökletes betegségek a kromoszomális szinten, valamint hogy vizsgálja meg a mutagén hatást a vegyi anyagok, növényvédő szerek, gyógyszerek, stbEzt a technikát széles körben használják az elemzés és a későbbi azonosítása genetikai rendellenességek, a test a születés előtt.Prenatális diagnosztika magzatvíz a diagnózist a terhesség első harmadában, amely lehetővé teszi, hogy döntsenek a terhesség-megszakítás.
