osteopetrosis (márvány vagy betegség) - súlyos veleszületett betegség a csontváz, amelyet az jellemez, túlzott csontosodási (generalizált vagy lokalizált).A legtöbb esetet jelentettek az örökletes patológia.Nagyon ritkán a betegség előfordul egy egészséges család.
patológia először vizsgálták, és írta le a német orvos Albers-Schönberg 1904-ben.A szakirodalom márvány oszteopetrózis más néven veleszületett szisztémás osteosclerosis.A gyermekek, a diagnózis van téve szinte azonnal a szülés után.A betegség súlyosabb formája, vannak halálesetek.Egy kevésbé súlyos osteopetrosis határozzuk csak a felnőttkorban, és általában egy véletlenszerű megállapítás az X-sugarak miatt egy törött csont.
okoz
sok éven át, a tudósok nem tudnak megegyezni a betegség etiológiája Albers-Schönberg.Úgy tartják, hogy a test kezdődött a kóros folyamatok, amelyek megakadályozzák a normál kalcium felszívódását és a foszfor.Súlyos anyagcsere ásványok ad okot nevezett betegség oszteopetrózis.Mi ez és miért van kapcsolva a mechanizmus pusztulása csontszövet, nem lehet kideríteni.
A legtöbb esetben nyomon lehessen követni a határozott öröklődő betegség.Osteopetrosis ("halálos márvány") lehet autoszomális domináns és autoszomális recesszív.Az első esetben a patológia már feltárt felnőtt és viszonylag könnyű.Adáskor recesszív tulajdonság Albers-Schönberg megbetegedést nem sokkal születése után, és hogyan halad egy csomó komplikáció.
Hogy van a patológia?
patogenezisében oszteopetrózis nem megfelelően vizsgálták.Feltételezzük, hogy még a méhen belüli megzavarta szokásos kölcsönhatás a csont és a hematopoetikus szövet.Osteoclastok - felelős sejtek pusztulását a csontváz - nem teljesítette feladatát.Ennek eredményeként megváltozik a szerkezet a csontok, azok deformált, és már nem megbirkózni a feladat.Emellett jelentősen megzavaró vérellátása és beidegzése a csontváz.Leggyakrabban érinti a hosszú csontok, a csontok a koponya, medence és a gerinc.
Besorolás oszteopetrózis
- autoszomális recesszív formában (fejlett születéskor történik súlyos szövődmények és a gyakori halálos).
- autoszomális domináns formában (észlelt felnőttkorban, jóindulatú).
oszteopetrózis - mi ez?Tünetek
recesszív adatátviteli móddal Amikor az első jelei a betegség jelenik meg közvetlenül a szülés után.Fiúk és lányok szenvednek ugyanilyen gyakran előfordul.A baba arca van egy egyedi megjelenés: széles arccsontja, ültetett messze egymástól szemét.A gyökér az orr mindig nyomni, orrlyukak kifelé, vastag ajkak.Hamarosan kifejlesztett progresszív vérszegénység, és a hydrocephalus, van egy jelentős növekedés a májban és a lépben.Nagyon gyakori vérzéses hajlam.Az elkerülhetetlen finálé lesz több csontelváltozások.Terjedésével a koponya fordul tömörítési vizuális és akusztikus idegek fejleszteni vakság és süketség.
oszteopetrózis - egy halálos folyamat, amely szinte az összes hosszú csontok.A legtöbb gyermek nem is élnek akár 10 év.Fejleszti gennyes osteomyelitis a csont, ami a fogyatékosság.A halál oka, hajlamosak súlyos vérszegénység és a szepszis.
Amikor variánsai patológia diagnosztizálnak az iskolás korú gyermekek és a felnőttek.Általában a beteg nem is tudja, hogy a teste már benyújtott egy ilyen alattomos betegség.Osteopetrosis általában véletlen felfedezése az X-sugarak körülbelül a törést.Sok esetben, a patológia bekövetkezik teljesen tünetmentes.Egyes betegek panaszkodnak visszatérő fájdalom a csontokban, míg mások a gyakori ügyfelek trauma, majd egyre a műtőasztalon patológiás törések.Vérszegénység kifejezése rendszerint elhanyagolható, neurológiai rendellenességek eredő tömörítési idegrostok ritka.
enyhébb formában a betegség Albers-Schönberg mentális zavarok a fejlesztés nem vette észre.Nagyon jellemző ez a betegség késői fogzás, a rendellenes fejlődés, a caries érzékenységet.Alacsony növekedés nem jellemző születés, visszamaradt fizikai fejlődés kiderült közelebb az év.
oszteopetrózis (halálos márvány).Diagnózis
esetén korai patológiai egy kicsit beteg kezébe kerül az orvosok az első hónapban.Ebben az esetben, a diagnózist általában nem sok nehézséget.A jellegzetes megjelenése a beteg lehetővé teszi, hogy gyanakodni oszteopetrózis.Az idősebb korosztály, a betegek általában már regisztrált az ortopéd sebész miatt gyakori törések.A felnőttek, a klinikai kép homályos, sok jel nem bizonyítják, hogy a nehezebb a diagnózist.
Minden esetben, kortól függetlenül röntgen képes megerősíteni, sem cáfolni oszteopetrózis.Mi ez, és mi az a pont a módszer?Egy speciálisan felszerelt iroda van egy kép az érintett terület két előrejelzések.Az X-ray világosan látható tömítés csontok, míg a határ között a cső és a szivacsos anyag hiányzik.A csontok deformálódnak, metaphysiseket (a terület az izületek közelében) jelentős mértékben bővül.Jellemzően, a folyamat magában foglalja a gerinc, a koponya és a medence.Ingadozó betegség folyamán biztosítja a csigolyák és a keresztirányú csíkozottság- a hosszú csontok, amely jól látható a röntgen.
kezelés oszteopetrózis
gyors gyógyulást, a betegség nem fejlődött.Többnyire tüneti kezelés javítását célzó általános állapotának, életminőségének.Ha a betegség Albers-Schönberg korai stádiumban kimutatható a beteg tud végezni a csontvelő-transzplantáció.Ez egy viszonylag új eljárás, amely lehetővé teszi, hogy mentse az életét egy gyermek esetén is súlyos elváltozások a csontváz.A korábban végzett csontvelő-átültetés, annál nagyobb az esélye a sikeres betegség kimenetelét.
A működéshez szükséges anyagot kapjunk egy közeli hozzátartozója, akivel a beteg fog kialakulni a maximális kompatibilitás HLA-gének.Ellenkező esetben a csontvelő nem veszi tartani, nem lesz súlyos szövődmények, amelyek veszélyeztetik a beteg életét.A kompatibilitási speciális vérvizsgálattal, hogy segítsen meghatározni a hasonlóság a genom a donor és a recipiens.
Ha sikeres működésének eredményéért szerkezet a csont fokozatosan talpra.Van javulás az általános állapot, normál látás és a hallás.Transzplantáció - ez az egyetlen esély Azoknál, akiknél egyéb kezelések nem hoztak kézzelfogható eredményt.
transzplantáció csontvelői őssejteket is egy nagyon ígéretes sugárút betegségek kezelésére, mint például a osteopetrosis.Ami?Ebben az esetben nem csak a transzplantációs szerv, de csak egyetlen sejteket.Azok gyökeret a csontvelőben a beteg és visszaállítani a normál vérképzés.Ez az eljárás sokkal könnyebb elviselni kis betegek, mint nem igényel intravénás érzéstelenítés.
felnőttek kezelésére használják kalcitriollal vagy γ-interferon, amely tevékenység normalizálódását osteoclastok, ami akadályozza a pusztítás folyamatát és tömörítése a csontszövet.Az ilyen kezelés jelentősen csökkenti a kockázatát új törések, amelyek kedvezően befolyásolja az életminőséget és a beteg.
Szövődmények oszteopetrózis
gyakori törések a hosszú csöves csontok - a probléma, hogy előbb vagy utóbb szembe kell néznie minden beteg.A legtöbb szenvednek csípő, lehet, hogy kár, hogy az alsó állkapocs, gerinc, mellkas.Látva a folyamat a vérképzés alakul gennyes osteomyelitis, nehéz kezelni.Kimondva deformációja végtagok - elkerülhetetlen következménye a súlyos betegség, az úgynevezett oszteopetrózis.Fénykép következményei e patológia dostotatochno nézd ijesztő.
előrejelzése
a betegség lefolyása függ a beteg életkorától.Egyes esetekben a fejlesztés patológia hirtelen leállhat, és semmi, hogy emlékeztessem magam évek óta.Más kiviteli alakokban a progresszió a betegség előfordul súlyos vérszegénység és gyakori gennyes fertőzések.A fiatalabb a gyermek, annál nagyobb a valószínűsége a súlyos szövődmények és a halálozás.Ezzel szemben egy felnőtt betegség manifesztálódik, mint egy sokkal kevésbé aktív, bosszantó csak fokozott törékenysége csontok.
Függetlenül attól, hogy a betegség súlyosságát, minden beteg bizonyítottan diagnosztizált élet be kell tartani az ortopéd sebész.Egy tapasztalt orvos képes lesz időben észlelni az ebből eredő komplikációk, és ha szükséges, kinevezi kiegészítő módszerek vizsgálata és kezelése.
