dari silsilah dilakukan pria sejak zaman kuno.Dalam 18-19 abad mulai digunakan analisis cukup luas patologi manusia (penyakit).Jadi, saya mulai membentuk metode penelitian silsilah.Selanjutnya, peningkatan terjadi sebagai gambar garis silsilah dan varian pencarian garis analisis statistik dari data yang tersedia.
metode klinis-silsilah - adalah cara untuk mempelajari silsilah, penggunaan yang memungkinkan kita untuk melacak distribusi penyakit dalam keluarga atau keluarga ketika Anda menentukan jenis hubungan antara anggota mereka.
Versi penelitian dianggap universal.Metode silsilah digunakan untuk memecahkan masalah yang bersifat teoritis secara luas.Secara khusus, metode yang digunakan dalam penelitian ini:
- dari membangun sifat diskriminatif hereditas;
- menentukan jenis warisan dari penyakit atau sifat;
- penilaian penetrasi (display frekuensi) gen;
- analisis proses pemetaan (menentukan posisi gen pada kromosom sehubungan dengan lainnya) dan gen kopling;
- studi intensitas mutasi;
- mengartikan mekanisme berdasarkan mana interaksi gen.
Dalam pengobatan modern, tahu cukup banyak kelainan genetik.Itu sebabnya program untuk mempelajari setiap wanita hamil enam penyakit keturunan.Ini termasuk:
- fenilketonuria;
- sindrom Down;
- hipotiroidisme kongenital;
- sindrom androgenitalny;
- galaktosemia;
- cystic fibrosis.Metode silsilah
mungkin dalam beberapa kasus satu-satunya cara, menggunakan yang Anda dapat menentukan jenis warisan dari penyakit dalam keluarga, untuk mengetahui sifat dari penyakit, menilai prognosis penyakit, melakukan diagnosis dengan penyakit genetik lainnya.Selanjutnya, penggunaan opsi penelitian memungkinkan Anda untuk menghitung probabilitas anak yang sakit, serta memilih tindakan yang tepat dan cocok untuk prenatal diagnosis, pencegahan, pengobatan, rehabilitasi dan adaptasi.Metode Genealogical
melibatkan menyusun pohon keluarga dan representasi grafis.
Selama peristiwa ini, informasi dikumpulkan tentang proband (individu, yang bergerak dalam studi ahli) dan keluarganya.Umumnya, penelitian dilakukan dengan penderita atau carrier dipelajari sifat.Namun, metode silsilah dapat digunakan tidak hanya dalam kedokteran.
Satu pasang anak orang tua disebut saudara (saudara).Jika hanya salah satu orang tua - setengah-saudara.Mereka mungkin kerabat (dengan ayah umum) atau rahim (dengan ibu).
Biasanya menggambar pohon keluarga dilakukan untuk mempelajari beberapa (atau satu) penyakit (gejala).Jumlah informasi mungkin tergantung pada jumlah generasi yang terlibat di dalamnya (keturunan).
Analisis data menunjukkan deteksi sejumlah jenis fitur akuntansi warisan.
Misalnya, dalam autosomal dominan poin dari fitur diidentifikasi dalam silsilah (hampir di setiap generasi), anak laki-laki dan perempuan sama-sama sering.Ada tanda-tanda dari salah satu orang tua memberikan kontribusi untuk penampilan itu pada babak pertama atau keturunan.
Dalam menyusun silsilah setiap generasi harus diposisikan secara horizontal atau radius.Penomoran generasi membawa Romawi, dan anggota keluarga - dalam angka Arab.
Jika ada keluarga beberapa penyakit warisan, tidak terkait satu sama lain, untuk setiap silsilah patologi disusun secara terpisah.
