Cukup sering ditemukan di alam fenomena yang disebut mutasi kromosom.Hal ini terkait dengan perubahan struktur atau jumlah kromosom dan menyebabkan pengembangan lebih lanjut dari berbagai cacat pada tubuh.Mutasi kromosom dibagi menjadi struktural (ada perubahan dalam struktur mereka) dan numerik (ditandai dengan perubahan jumlah kromosom dalam sepasang genom).
mutasi kromosom struktural. Gangguan ini dikaitkan dengan diskontinuitas, dan selanjutnya mengikat kromosom, yang mengakibatkan perubahan materi genetik asli.Mereka dapat:
- skor - dalam hal ini ada kekurangan atau kelebihan materi genetik, sehingga dalam banyak kasus mereka tidak muncul.Tapi ada resiko besar penularan set seimbang materi genetik dalam reproduksi.
- seimbang - dalam hal ini anak yang belum lahir memiliki sejumlah patologi parah.
adalah cara-cara berikut untuk mengubah struktur kromosom:
- Penghapusan - mutasi kromosom yang terkait dengan kromosom untai istirahat dan hilangnya bagian yang penting.Perubahan tersebut menyebabkan konsekuensi serius, dan dalam beberapa kasus kematian.
- Duplikasi - mutasi yang berkaitan dengan dua kali lipat dari wilayah tertentu dari DNA, tanpa patologi serius.
- Translokasi - dilakukan pada istirahat dari dua kromosom yang berdekatan.Akibatnya, dua kromosom bertukar unit mereka, membentuk satu set baru materi genetik.
- Insetsii - ditandai dengan porsi transfer satu kromosom yang lain.
- Inversi - dengan bentuk kromosom istirahat mutasi terjadi di dua tempat sekaligus.Setelah itu, bagian yang terletak antara diskontinuitas, diputar sekitar sumbu, mengubah urutan genetik.
mutasi kromosom numerik .Seperti telah disebutkan, mutasi tersebut terkait dengan perubahan jumlah kromosom.Jenis berikut:
- Trisomi - mutasi kromosom, yang disertai dengan penampilan set genetik kromosom ekstra.Hal ini terjadi jika selama pembelahan sel kromosom anak tidak bertentangan.Perubahan tersebut menyebabkan dan fenotipik patologi.Beberapa trisomi menyebabkan kematian janin pada tahap awal perkembangannya.Penyebab mutasi belum sepenuhnya dipahami.
- monosomi - mutasi kromosom yang ditandai dengan hilangnya satu kromosom.Dalam kebanyakan kasus, organisme tersebut tidak layak, namun ia meninggal pada tahap awal perkembangan embrio.
- Poliplodiya - sebuah fenomena yang sangat langka, yang ditandai dengan kehadiran dalam sel tiga kali lipat, dan kadang-kadang bahkan empat kali lipat set kromosom.Tubuh cacat tersebut tidak dapat hidup - atau ia meninggal sebelum kelahiran atau segera setelah.Perubahan numerik
- di kromosom seks - sebuah fenomena yang cukup umum, yang disertai dengan peningkatan jumlah kromosom pada yang terakhir dua puluh tiga pasangan.
mutasi kromosom: contoh
Obat modern tahu banyak kasus anak yang lahir dengan cacat kromosom.Seperti disebutkan sebelumnya, beberapa mutasi kromosom tidak menyebabkan reaksi yang terlihat dari tubuh, dan beberapa hanya tidak kompatibel dengan kelangsungan hidup.Tapi ada penyakit genetik yang cukup terkenal yang terjadi adalah karena perubahan dalam bahan genetik.
contoh, Down syndrome - trisomi 21 adalah sepasang kromosom.Seperti pelanggaran disertai dengan cacat bawaan dari jantung dan sistem peredaran darah, serta fitur dalam penampilan orang dan keterbelakangan mental.Sindrom
Patau - trisomi 13 pasangan.Diikuti oleh pengembangan yang salah sama tulang, perubahan bentuk tengkorak, polydactyl pada kaki atau lengan (enam jari), melanggar sistem kardiovaskular dan saraf.
Turner Syndrome - sebuah monosomi 23 (seksual) sepasang kromosom, menyebabkan janin hanya menerima satu kromosom X.Orang-orang ini memperlambat perkembangan sistem reproduksi, dan ekspresi lemah karakteristik seksual sekunder.
