istilah "mutasi" berasal dari bahasa Latin kata "mutatio", yang secara harfiah berarti - perubahan atau perubahan.Variabilitas mutasi merupakan perubahan yang stabil dan berbeda dalam materi genetik yang ditampilkan dalam karakteristik keturunan.Ini adalah link pertama dalam formasi rantai dan patogenesis penyakit keturunan.Fenomena ini dipelajari secara aktif hanya pada paruh kedua abad ke-20, dan sekarang lebih banyak dan lebih sering Anda dapat mendengar bahwa variabilitas mutasi harus dipelajari, karena pengetahuan dan pemahaman tentang mekanisme ini menjadi kunci untuk mengatasi masalah-masalah umat manusia.
Ada beberapa jenis mutasi pada sel.Klasifikasi mereka tergantung pada berbagai sel sendiri.Mutasi generatif terjadi pada sel-sel germinal, ada juga sel germline.Setiap perubahan yang diwariskan dan sering ditemukan dalam sel-sel keturunan dari generasi ke generasi diteruskan ke sejumlah kelainan, yang akhirnya menjadi penyebab penyakit.Mutasi
somatik adalah sel aseksual.Keganjilan mereka adalah bahwa mereka muncul hanya untuk individu yang telah muncul.YaituPerubahan tidak diwariskan ke sel lain, tetapi hanya pada divisi dalam satu tubuh.Variabilitas mutasi somatik akan lebih parah ketika mulai awal.Jika mutasi terjadi pada tahap awal dari menghancurkan zigot, ada garis sel yang lebih besar berbeda satu sama lain genotipe.Dengan demikian, semakin lama sel-sel akan membawa mutasi, organisme tersebut disebut mosaik.Tingkat
struktur genetik variabilitas mutasi
diwujudkan dalam struktur genetik berbeda tingkat yang berbeda dari organisasi.Mutasi dapat terjadi pada gen, kromosom dan genom tingkat.Tergantung pada perubahan ini dan jenis mutasi.Perubahan gen
mempengaruhi struktur DNA, menyebabkan perubahan pada tingkat molekuler.Perubahan tersebut dalam beberapa kasus tidak mempengaruhi kelangsungan hidup protein, yaitufungsi tidak berubah.Namun dalam kasus lain, mungkin pendidikan cacat yang memiliki kemampuan untuk menghentikan protein untuk melakukan fungsinya.Mutasi kromosom
sudah menjadi ancaman serius, karena mereka mempengaruhi pembentukan penyakit kromosom.Hasil dari perubahan ini, perubahan dalam struktur kromosom dan sudah terlibat beberapa gen.Karena ini dapat bervariasi diploid normal, yang pada gilirannya dapat mempengaruhi seluruh DNA.Mutasi genom
serta kromosom dapat menyebabkan pembentukan penyakit kromosom.Contoh mutasi pada tingkat ini - aneuploidi dan poliploidi.Peningkatan atau penurunan jumlah kromosom yang manusia lebih sering mematikan.Mutasi
Gene termasuk trisomi berarti ada tiga kromosom homolog di kariotipe (meningkatkan jumlah).Penyimpangan ini mengarah pada pembentukan sindrom Edwards dan sindrom Down.Monosomi berarti bahwa hanya satu dari dua kromosom homolog (jumlah dikurangi), yang hampir menghilangkan perkembangan normal embrio.Penyebab
dari fenomena tersebut merupakan pelanggaran pada tahap perkembangan yang berbeda dari sel germinal.Hal ini terjadi sebagai akibat dari anafase lag - kromosom homolog selama pembelahan sel bergerak ke arah kutub, dan salah satu dari mereka bisa mengikuti.Ada juga konsep "non-disjunction", ketika kromosom tidak dapat dibagi menjadi tahapan mitosis atau meiosis.Hasilnya adalah manifestasi dari gangguan dari berbagai tingkat keparahan.Studi tentang fenomena ini akan membantu untuk mengungkap mekanisme dan mungkin akan memungkinkan untuk memprediksi dan mempengaruhi proses ini.
