Saat genetika sangat relevan di bidang ilmiah untuk penelitian.Dorongan untuk perkembangannya adalah doktrin terkenal Charles Darwin pada sifat diskrit keturunan, seleksi alam dan mutasi sebagai akibat dari perubahan dalam pembawa transmisi genotipe.Setelah mulai perkembangannya pada awal abad kedua puluh, genetika, ilmu pengetahuan telah mencapai skala yang luas, dengan metode penelitian genetika manusia saat ini adalah salah satu daerah utama studi, seperti sifat manusia, dan alam pada umumnya.
mempertimbangkan metode dasar penelitian genetika, saat ini dikenal.
metode penelitian silsilah genetika manusia menganalisa jenis tertentu struktur dan warisan gen dalam silsilah.Hasil dan data yang digunakan untuk probabilitas pencegahan, pencegahan dan deteksi sifat dipelajari pada keturunannya - penyakit keturunan.Jenis warisan dapat autosomal (mungkin tanda manifestasi dari probabilitas yang sama pada kedua jenis kelamin) dan ditambah dengan seks kromosom dekat carrier.Metode autosomal
, pada gilirannya, dibagi menjadi warisan autosomal dominan (alel dominan juga dapat diwujudkan dalam homozigot dan heterozigot) warisan resesif autosomal dan (alel resesif dapat direalisasikan hanya dalam keadaan homozigot).Dengan jenis warisan dari penyakit ini diwujudkan melalui beberapa generasi.
warisan terkait seks ditandai dengan lokalisasi gen masing-masing di homolog dan nonhomolog bagian Y atau X-kromosom.Sebagai latar belakang genotipe, yang terlokalisir di kromosom seks, menentukan wanita hetero- atau homozigot, tetapi orang-orang yang hanya memiliki satu kromosom X jumlah hanya bisa hemizygous.Sebagai contoh, seorang wanita heterozigot dapat melewati penyakit ini diwariskan sebagai putra dan putri.
metode biokimia genetika penelitian studi AC penyakit keturunan menular sebagai akibat dari mutasi gen.Metode tersebut mengidentifikasi genetika manusia penelitian cacat metabolik herediter dengan menentukan struktur protein, enzim, karbohidrat dan produk metabolik lainnya yang tetap dalam cairan ekstraseluler (darah, keringat, urin, saliva, dll).
studi metode kembar genetika manusia mengetahui sifat turun-temurun mempelajari penyakit.Kembar identik (tubuh penuh berkembang dari dua atau lebih hancur bagian dari zigot dalam tahap awal perkembangannya) memiliki genotipe yang sama, yang dapat mendeteksi perbedaan dalam hasil dari pengaruh eksternal dari lingkungan pada fenotipe manusia.Kembar fraternal (dua atau lebih dibuahi telur) adalah dari genotipe berhubungan satu sama orang lain, yang memungkinkan Anda untuk melihat sredovye faktor keturunan dan perkembangan latar belakang genotipe manusia.Studi
sitogenetika metode genetika digunakan dalam studi kromosom morfologi dan kariotipe normal, yang memungkinkan deteksi mutasi genom dan kromosom untuk mendiagnosa penyakit keturunan pada tingkat kromosom, serta untuk menyelidiki efek mutagenik bahan kimia, pestisida, obat-obatan, dllTeknik ini banyak digunakan dalam analisis dan identifikasi selanjutnya kelainan genetik tubuh sebelum kelahiran.Diagnosis prenatal cairan ketuban membuat diagnosis pada trimester pertama kehamilan, yang memungkinkan untuk memutuskan penghentian kehamilan.
