keturunan dan variasi di alam karena ada kromosom, gen, asam deoksiribonukleat (DNA).Disimpan dan ditransfer informasi genetik dalam bentuk rantai nukleotida dalam DNA.Apa peran dalam fenomena ini milik gen?Apa kromosom dari perspektif transmisi sifat turun-temurun?Jawaban untuk pertanyaan tersebut akan memahami prinsip-prinsip coding dan keragaman genetik di planet kita.Sebagian besar tergantung pada seberapa banyak termasuk dalam satu set kromosom dari rekombinasi struktur ini.
Dari sejarah penemuan "partikel keturunan»
diperiksa di bawah mikroskop sel tumbuhan dan hewan, banyak ahli botani dan ahli zoologi masih di pertengahan abad XIX, menarik perhatian pada benang terbaik dan struktur berbentuk cincin kecil di inti.Sebagian besar kromosom lain yang disebut pelopor ahli anatomi Jerman Walther Flemming.Yang ia gunakan pewarna anilin untuk pengolahan struktur nuklir.Fleming menemukan zat yang disebut "kromatin" karena kemampuannya untuk pewarnaan.Istilah "kromosom" pada tahun 1888 diantar dalam revolusi ilmiah Heinrich Valdeyer.
Seiring dengan Flemming sedang mencari jawaban untuk pertanyaan tentang apa kromosom, Belgia Edouard Van Beneden.Ahli biologi Jerman sebelumnya Theodor Boveri dan Eduard Strasburger melakukan serangkaian percobaan untuk membuktikan individualitas kromosom, keteguhan dari jumlah spesies yang berbeda dari organisme hidup.
teori Latar Belakang kromosom keturunan peneliti
Amerika Walter Sutton belajar bagaimana kromosom yang terdapat dalam inti sel.Ilmuwan percaya unit-unit struktur pembawa sifat keturunan organisme.Sutton menemukan bahwa kromosom terdiri dari gen, melalui yang lulus dari orang tua untuk properti keturunan dan fungsi.Genetika dalam publikasi menggambarkan pasangan kromosom, gerakan mereka dalam pembagian inti sel.
Terlepas dari rekan-rekan Amerika yang bekerja dalam arah yang sama dipimpin Theodor Boveri.Kedua peneliti dalam karya mempelajari transfer karakteristik keturunan, merumuskan ketentuan dasar tentang peran kromosom (1902-1903).Pengembangan lebih lanjut dari teori Boveri-Sutton berlangsung di laboratorium pemenang Nobel Thomas Morgan.Seorang ahli biologi Amerika terkemuka dan para pembantunya telah menetapkan sejumlah undang-undang yang mengatur distribusi gen di kromosom, mengembangkan basis sitologi yang menjelaskan mekanisme hukum Gregor Mendel - bapak pendiri genetika.
kromosom dalam sel studi
dari struktur kromosom dimulai setelah penemuan dan deskripsi mereka di abad XIX.Ini sel-sel dan filamen ditemukan dalam organisme prokariotik (non-nuklir) dan sel eukariotik (inti).Sebuah studi di bawah mikroskop mengungkapkan bahwa kromosom dengan titik morfologi pandang.Hal ini menggerakkan tubuh filamen yang yang terlihat dalam fase-fase tertentu dari siklus sel.Seluruh volume kromatin interfase inti membutuhkan.Dalam periode lain kromosom dapat dibedakan dalam satu atau dua kromatid.
terbaik dilihat formasi tersebut selama pembelahan sel - mitosis atau meiosis.Pada sel eukariotik sering dapat diamati struktur kromosom linier besar.Pada prokariota, mereka lebih kecil, meskipun ada pengecualian.Sel sering termasuk lebih dari satu jenis kromosom, seperti kecil "partikel keturunan" mereka sendiri dalam mitokondria dan kloroplas.
membentuk kromosom
Setiap kromosom memiliki struktur individu, berbeda dengan fitur lain dari pewarnaan tersebut.Dalam studi morfologi sangat penting untuk menentukan posisi sentromer, panjang dan lokasi bahu relatif pinggang.Set kromosom biasanya terdiri dari bentuk-bentuk berikut:
- metasentrik atau-sama, yang ditandai dengan lokasi sentromer median;
- submetasentrik atau neravnoplechie (hauling bias terhadap salah satu telomere);
- akrosentrik, atau berbentuk batang, di mana sentromer terletak hampir di ujung kromosom;
- dari titik sulit untuk menentukan bentuk.
fungsi kromosom kromosom
terdiri dari gen - unit fungsional keturunan.Telomere - ujung lengan kromosom.Unsur-unsur khusus berfungsi melindungi dari kerusakan, mencegah menempel fragmen.Sentromer melakukan tugasnya dengan penggandaan kromosom.Ini telah kinetokor yang melekat padanya struktur spindle.Setiap pasangan kromosom individu di lokasi sentromer.Filamen spindle dioperasikan sehingga sel anak memanjang sepanjang satu kromosom, dan tidak keduanya.Penggandaan seragam dalam proses fisi menyediakan asal replikasi.Duplikasi setiap kromosom dimulai serentak di beberapa titik-titik ini, yang secara signifikan mempercepat seluruh proses pembagian.Peran
DNA dan RNA
mencari tahu apa kromosom, yang merupakan fungsi dari struktur nuklir gagal setelah mempelajari komposisi dan sifat biokimia nya.Pada sel eukariotik, kromosom nuklir dibentuk oleh bahan menyatu - kromatin.Menurut analisis, itu terdiri dari zat organik dengan berat molekul tinggi:
- asam deoksiribonukleat (DNA);
- asam ribonukleat (RNA);
- protein histon.Asam
nukleat mengambil bagian langsung dalam biosintesis asam amino dan protein yang menyediakan transmisi karakteristik keturunan dari generasi ke generasi.DNA yang terdapat di dalam inti sel eukariotik, RNA terkonsentrasi di sitoplasma.
Gen analisis X-ray
menunjukkan bahwa DNA membentuk helix ganda, yang terdiri dari rantai nukleotida.Mereka mewakili deoksiribosa karbohidrat, gugus fosfat dan satu dari empat basa nitrogen:
- A - adenin.
- G - guanin.
- T - timin.
- C - sitosin.
Tanah dezoksiribonukleoproteidnyh filamen heliks - itu gen yang membawa kode informasi tentang urutan asam amino dalam protein atau RNA.Selama perbanyakan karakteristik keturunan dari orang tua kepada keturunannya ditransmisikan sebagai alel.Mereka menentukan fungsi, pertumbuhan dan perkembangan organisme tertentu.Menurut beberapa peneliti, bagian-bagian dari DNA yang tidak menyandikan polipeptida melakukan fungsi regulasi.Genom manusia dapat memiliki hingga 30 ribu. Gen.
set kromosom
Jumlah kromosom, fitur mereka - fitur karakteristik dari spesies.Dalam fly Drosophila jumlah mereka - 8, pada primata - 48, orang - 46. Nomor ini adalah konstan untuk organisme sel yang berasal dari spesies yang sama.Untuk semua eukariota ada konsep "kromosom diploid."Set ini lengkap, atau 2n, tidak seperti haploid - setengah jumlah (n).
kromosom dalam satu pasang homolog identik dalam bentuk, struktur, lokasi sentromer, dan elemen lainnya.Homolog memiliki karakteristik sendiri yang membedakan mereka dari kromosom lain di set.Pewarnaan pewarna dasar memungkinkan kita untuk mempertimbangkan, mengeksplorasi fitur khas masing-masing pasangan.Set diploid kromosom hadir dalam sel somatik, haploid yang sama - di kelamin (yang disebut gamet).Pada mamalia dan organisme lain dengan heterogamet seks pria membentuk dua jenis kromosom seks: kromosom X dan Y. Pria memiliki satu set XY, perempuan - XX.
kromosom manusia mengatur sel-sel manusia
mengandung 46 kromosom.Semua dari mereka digabungkan dalam 23 pasang yang membentuk set.Ada dua jenis kromosom autosom dan seks.Yang pertama berupa 22 pasangan - yang umum untuk wanita dan pria.Mereka dicirikan oleh sepasang 23th - kromosom seks, yang merupakan sel-sel dari tubuh laki-laki non-homolog.
sifat genetik yang terkait dengan seks.Untuk transmisi Y dan kromosom X dari laki-laki dua perempuan X.Autosom mengandung sisa informasi tentang karakteristik keturunan.Ada teknik untuk individualize semua 23 pasang.Mereka jelas dibedakan dalam gambar, ketika dicat warna tertentu.Hal ini terlihat bahwa 22 kromosom dalam genom manusia - yang terkecil.DNA-nya memiliki panjang membentang dari 1,5 cm dan populasi 48 juta pasangan basa.Protein spesifik dari kromatin histone melakukan kompresi, dimana benang mengambil ribuan kali lebih sedikit ruang di dalam inti sel.Di bawah mikroskop elektron, histon dalam inti interfase menyerupai manik-manik halus pada untai DNA.Penyakit
Genetik
Ada lebih dari 3 ribu. Berbagai jenis penyakit keturunan yang disebabkan oleh cedera dan kelainan pada kromosom.Ini termasuk sindrom Down.Untuk anak dengan penyakit genetik yang ditandai oleh lag dalam pengembangan mental dan fisik.Dalam cystic fibrosis ada kegagalan dalam fungsi kelenjar eksokrin.Laporan menyebabkan masalah dengan berkeringat, pemisahan dan akumulasi lendir di dalam tubuh.Sulit bagi paru-paru, dapat menyebabkan mati lemas dan kematian.
Pelanggaran penglihatan warna - kebutaan - kekebalan terhadap beberapa bagian dari spektrum warna.Hemofilia melemahkan pembekuan.Intoleransi laktosa tidak memungkinkan tubuh manusia untuk mencerna gula susu.Di kantor keluarga berencana dapat ditemukan pada kecenderungan untuk penyakit genetik tertentu.Di pusat-pusat medis yang besar memiliki kesempatan untuk menerima penilaian dan pengobatan yang tepat.Terapi
Gene - arah obat modern, penjelasan penyebab genetik penyakit keturunan dan eliminasi.Dengan teknik terbaru dalam sel patologis bukan gen yang normal yang rusak diperkenalkan.Dalam hal ini, para dokter tidak meringankan pasien dari gejala, dan penyebab penyakit.Koreksi dilakukan terapi gen sel somatik hanya tidak diterapkan dalam jumlah besar dalam kaitannya dengan gamet.
