Gene - che è il motivo per cui è la formazione di un gruppo eterogeneo di manifestazioni cliniche della malattia, che si chiama "malattia genetica".La frequenza complessiva del loro verificarsi nella popolazione umana da due a quattro per cento.
cambiamento (mutazione) geni sta provocando lo sviluppo di molte forme di malattie ereditarie fattore.Nella medicina moderna, descritto oltre tremila di queste patologie.La manifestazione più comune della malattia è fermentopathy.Si ritiene che le mutazioni possono influenzare embrionali, trasporto e proteine strutturali.Le alterazioni patologiche possono essere implementati in diverse fasi di ontogenesi (sviluppo).La maggior parte di loro sono caratterizzate da intrauterina (fino al 25% di tutte le malattie ereditarie) e dopubertatnogo (prima della pubertà) di periodo (45%).Mutazioni genetiche avvengono in adolescenza (pubertà), e l'adolescenza (circa il 25%).L'entità relativamente esigua (circa il 10%) delle lesioni rilevate più di venti anni.Malattie
ereditarie sono classificate in base al tipo di eredità (autosomica recessiva, autosomica dominante, ecc), a seconda dell'organo o del sistema, più coinvolti nel processo patologico (endocrina, neuromuscolare, occhio, ecc), tenuto conto della natura del metabolicacarenza (associato ad un disturbo di carboidrati, minerali e altre metabolismo lipidico.).Per self gruppo include le malattie che sono sorti contro lo sfondo della incompatibilità del feto e la madre degli antigeni dei gruppi sanguigni.
Provoked mutazioni germinali, malattia ereditaria, in conformità con le leggi di Mendel.Forse la nascita di nuove costruzioni o ereditato dalle generazioni passate cambiano.In tali casi, strutture patologiche distribuiti in tutte le cellule del corpo.
Alzati mutazioni genetiche possono essere in una delle celle a diversi stadi di frantumazione zigote.In tali casi, il corpo diventa il mosaico per la struttura.In altre parole, in alcune cellule, allele normale funzionamento (forma del gene), e in altri - mutante.Mutazione Dominio manifesta fenotipicamente (segni clinici) nelle corrispondenti celle e innesca lo sviluppo della malattia.Allo stesso tempo, c'è una probabilità sufficiente di malattia meno grave, in contrasto con i mutanti completi.
esperti classificano cambiamenti nei cambiamenti funzionali e strutturali.
mutazioni del gene strutturale sono divisi in transizioni - la sostituzione di una base di purine (composti organici naturali, derivati delle purine) ad un altro, o di una base pirimidina (composti organici - derivati pirimidinici) ad un'altra base pirimidina;Allo stesso codone (unità di codice genetico) cambia solo uno in cui c'era una sostituzione.C'è anche una cosa come "trasversione".In questo caso vi è una sostituzione delle basi puriniche o pirimidiniche, al contrario.Questo cambia anche il codone nel qual caso la sostituzione.Inoltre, vi è una mutazione frameshift.Così vi è una perdita di (soppressione) o inserimento (inserimento) o un multiplo di una coppia di basi.In conformità con il sito o la perdita di inserzione può variare più o meno codoni.
mutazioni in geni sono funzionali cambiamento nontranscribed (codifica) parte della molecola di DNA.Questo provoca un disturbo di regolazione del funzionamento degli elementi strutturali.Ciò può determinare aumento o diminuzione del tasso di sintesi della proteina corrispondente a vari livelli.
