Il termine 'mutazione' deriva dalla parola latina "mutatio", che letteralmente significa - modifica o cambiamento.Variabilità mutazionale rappresenta un cambiamento stabile e distinto nel materiale genetico che viene visualizzata in caratteristiche ereditarie.Questo è il primo anello di una catena e formazione patogenesi delle malattie ereditarie.Questo fenomeno è stato studiato attivamente solo nella seconda metà del 20 ° secolo, e ora sempre più spesso si sente che la variabilità mutazionale dovrebbe essere studiato, dal momento che la conoscenza e la comprensione di questo meccanismo diventa la chiave per superare i problemi dell'umanità.
Ci sono diversi tipi di mutazioni nelle cellule.La loro classificazione dipende dalla varietà delle cellule stesse.Mutazioni generativi avvengono nelle cellule germinali, ci sono anche le cellule germinali.Tutte le modifiche vengono ereditate e trovano spesso nelle cellule dei discendenti di generazione in generazione è trasferito a un certo numero di anomalie, che alla fine diventare una causa di malattia.Mutazioni
somatici sono cellule asessuate.La loro peculiarità è che essi appaiono solo per l'individuo che è apparso.Iemodifiche non vengono ereditate ad altre cellule, ma solo alla divisione in un solo corpo.Somatic variabilità mutazionale è più evidente quando si inizia presto.Se una mutazione si verifica nelle prime fasi di schiacciamento zigote, vi è una maggiore linee cellulari differenti gli uni dagli altri genotipi.Di conseguenza, quanto più le cellule porteranno la mutazione, tali organismi sono chiamati a mosaico.Livelli
strutture genetiche
variabilità mutazionale si manifesta nelle strutture genetiche si distinguono diversi livelli dell'organizzazione.Le mutazioni possono verificarsi a livello del gene, cromosomi e genoma.A seconda di questo cambiamento ei tipi di mutazione.
cambiamenti genetici influenzano la struttura del DNA, causando cambia a livello molecolare.Tali cambiamenti in alcuni casi non influenzano la vitalità della proteina, vale a direFunzione non cambia.Ma in altri casi, può essere l'istruzione difettoso, che ha la capacità di interrompere la proteina di svolgere la sua funzione.Mutazioni cromosomiche
sono già una seria minaccia, in quanto influenzano la formazione di malattie cromosomiche.Il risultato di questo cambiamento, sono cambiamenti nella struttura dei cromosomi e sono già coinvolti diversi geni.Poiché questo può variare diploide normale, che a sua volta può influenzare l'intero DNA.
mutazioni geniche e cromosomiche possono causare la formazione di patologia cromosomica.Esempi di mutazioni a questo livello - aneuploidie e poliploidia.Questo aumento o diminuzione del numero di cromosomi che umano sono spesso letali.Mutazioni
gene è trisomia, cioè la presenza di tre cromosomi omologhi nel cariotipo (aumentando il numero).Questa deviazione porta alla formazione di sindrome di Edwards e sindrome di Down.Monosomia significa che solo uno dei due cromosomi omologhi (importo ridotto), che elimina virtualmente il normale sviluppo dell'embrione.
causa di tali fenomeni sono violazioni in diverse fasi di sviluppo delle cellule germinali.Questo accade a causa di anaphase lag - cromosomi omologhi durante la divisione cellulare si stanno muovendo verso i poli, e uno di loro poteva tenere il passo.C'è anche il concetto di "non-disgiunzione", quando i cromosomi non possono essere suddivisi in fasi di mitosi o la meiosi.Il risultato è una manifestazione di disturbi di varia gravità.Lo studio di questo fenomeno vi aiuterà a svelare i meccanismi e, probabilmente, renderà possibile prevedere e influenzare questi processi.
