sviluppo della genetica nel corso del tempo è andato oltre puramente insegnamenti scientifici e trasformato in prassi del settore.Molti medici moderni usano queste analisi genetiche al fine di mettere una corretta diagnosi, di prevedere possibili malattie e affrontare i fattori che contribuiscono al loro sviluppo.Per fare questo, il paziente deve solo passare analisi genetica che mostra un quadro completo di predisposizione alla malattia.
poche parole su acido DNA
Dezoksirybonukleinovaya (DNA) - una serie complessa di nucleotidi, che si formano nella catena - i geni.È questa formazione intracellulare trasporta l'informazione ereditaria dai genitori e trasmesso ai bambini.
Al momento della formazione dell'embrione è divisione cellulare molto veloce.In questa fase, i piccoli errori si verificano, che sono chiamati da mutazioni geniche.Furono loro a definire la personalità della persona.Le mutazioni possono essere positivo o negativo.
scienziati parzialmente in grado di decifrare il codice genetico umano.Sanno cosa la presenza dei geni che causano la malattia, e che contribuiscono alla resistenza innata ad alcune malattie.L'analisi genetica offre ai medici un quadro del modo migliore per curare un paziente, data la sua propensione.
malattie monogeniche e il polimorfismo
I medici raccomandano di fare un'analisi genetica di ogni individuo.Si svolge una volta nella vita.Secondo i risultati elaborati passaporto genetico.Identifica tutte le malattie possibili e predisposizione a loro.
Per le malattie congenite sono mutazioni monogeniche.Essi derivano da cambiamenti di singoli nucleotidi nel gene ad un altro.Spesso tali cambiamenti sono innocui, ma possono occasionalmente causare malattie gravi.Tra questi, per esempio, fenilketanuriya e la distrofia muscolare.
polimorfismo è associata con la sostituzione di nucleotidi del gene, ma non causa direttamente la malattia, ma agisce solo indicatore di predisposizione a tali malattie.Polimorfismo - un fenomeno abbastanza comune.Si manifesta in più di 1% di individui di una popolazione.Presenza
del polimorfismo indica che in certe condizioni, e l'impatto dei rischi può sviluppare una malattia.Ma questa non è una diagnosi, ma una sola opzione.Se si conducono uno stile di vita sano, evitando i fattori nocivi, è probabile che la malattia non apparirà mai.
Rognozirovanie malattie congenite
sviluppo della genetica moderna, non solo per accertare la presenza di malattie congenite o predisposizione per loro, ma anche per prevedere la salute dei bambini non ancora nati.Per fare questo, i genitori in fase di pianificazione della gravidanza è necessario fornire l'analisi genetica.Questo è particolarmente importante se uno dei genitori già hanno malattia complessa.
Questo vale anche per malattie che vengono trasmesse geneticamente.Tra di loro c'è l'emofilia, che colpisce quasi tutte le dinastie monarchiche della Vecchia Europa, dove i matrimoni erano comuni per rafforzare i legami politici.Analisi genetica
mostra anche una predisposizione di un bambino per il cancro, il diabete, l'ipertensione, malattia coronarica.Ciò è particolarmente importante se qualcuno dei futuri genitori nella famiglia avesse tali diagnosi.Geni di suscettibilità possono essere nella recessivo (soppresso) condizione, ma è probabile che in futuro verranno mostrati il bambino.
durante la gravidanza
Se al momento di pianificare i genitori del bambino si consiglia di fare il test, poi durante la gravidanza eseguiti test genetici del feto.A tal fine, per le analisi prese liquido amniotico, sangue del cordone ombelicale o porzione placentare.
Tali studi sono necessari per determinare la possibilità di malattie congenite.Questa è una malattia molto imprevedibile che si verifica a causa di mutazioni fetali che non possono essere previsti.Tra queste malattie appartenere alla sindrome di Down quando il feto per qualche motivo, vi è un cromosoma supplementare.Numero medio di persone - 46 cromosomi, 23 paia, uno dal padre e la madre.Sindrome di Down appare 47esimo cromosoma spaiato.
anche mutazioni genetiche sono possibili dopo aver subito le malattie infettive complesse durante la gravidanza, la sifilide, la rosolia.Secondo i risultati di questa analisi possono essere decise in materia di aborto, perché il nascituro sarebbe completamente insostenibile.Donne
a rischio
analisi corso sulle malattie del feto sarebbe meglio per rendere ogni madre in attesa, ma ci sono una serie di indicazioni per questa procedura.Principalmente, è l'età.Dopo 30 anni, sempre grande rischio di anomalie nel feto.Aumenta anche se ci sono stati casi di aborto spontaneo.Per le prime fasi consapevoli del pericolo, è necessario superare le prove che dimostrano che tutto è in ordine.Casi
nelle donne in gravidanza e le malattie infettive, e lesioni.Essi possono anche influenzare il corso della formazione del feto.Prima si verificano, maggiore è il rischio di mutazioni pericolose.
C'è sempre un rischio di sviluppo anormale del feto, se il momento del concepimento o nelle prime fasi dopo la madre cadde sotto l'influenza di fattori pericolosi.Essi sono classificati come l'alcool, le droghe forti, sostanze psicotrope, i raggi X e altre radiazioni.
E, naturalmente, meglio essere sicuri, se una famiglia ha già un figlio con anomalie congenite.
Test di Paternità
A volte nella vita e situazioni in cui è impossibile stabilire la paternità del bambino.Oppure, per qualche motivo, non c'è dubbio che il padre e il bambino, o madre e parenti del bambino.In questo caso, è possibile effettuare test del sangue genetico per determinare le relazioni.La precisione di questo studio, oltre il 90%.
Sì, e la procedura è semplice.E 'abbastanza per donare il sangue genitore e figlio.Secondo diversi indicatori di facile determinare se i geni comuni di queste due persone.Determinazione
della paternità, di norma, sono utilizzati in scienze forensi per provare o confutare la necessità per la manutenzione.
medicina predittiva
Ogni anno, i medici tendono a non trattare la malattia, e per mettere in guardia dinanzi ai primi sintomi.Come mostrato dall'analisi genetica, non è così difficile.Poiché il genotipo è già possibile suggerire quali malattie una persona è più.
Questa zona divenne nota come predittivo (predittivo) Medicina.Basato sul passaporto genetico, il medico determina la vita del suo paziente, avvisandolo delle cose pericolose che possono essere un innesco per lo sviluppo di una malattia.E 'molto più facile e meno costoso che andare lungo, ea volte non molto efficace terapia.
analisi dell'HIV / AIDS
Oggi anche test per l'HIV / AIDS, sono realizzati con l'aiuto della ricerca genetica.La procedura non è complicata, ma la lunghezza di tempo di studio.Ma i risultati di questa analisi sono più accurate e rivelatrice.
Molti centri diagnostici moderni stanno facendo analisi genetica, il cui prezzo è a disposizione di tutti il paziente medio.Tutto dipende dalle finalità: il costo varia da 300 rubli a decine di migliaia.Pertanto, non vi è alcun motivo per rifiutare di condurre tale studio informativo, soprattutto se si può salvare la vita di voi ei vostri figli.
