Osteopetrosi (un marmo fatale).

osteopetrosi (marmo o la malattia) - una grave malattia congenita dello scheletro, che è caratterizzata da eccessiva ossificazione (generalizzata o localizzata).Nella maggior parte dei casi segnalati di patologia ereditaria.Molto raramente, la malattia si verifica in una famiglia sana.

patologia è stato studiato e descritto dal medico tedesco Albers-Schonberg nel 1904.La letteratura in marmo osteopetrosi conosciuto anche come osteosclerosi sistemico congenito.Nei bambini, la diagnosi è esposto quasi subito dopo la nascita.La malattia si manifesta in forma grave, ci sono casi di morti.Ad una osteopetrosi meno grave è determinato solo in adulta e di solito è una scoperta casuale raggi X a causa di un osso rotto.

Provoca

molti anni, gli scienziati non riescono a raggiungere un consenso sulla eziologia della malattia di Albers-Schonberg.Si ritiene che il corpo ha iniziato i processi patologici che impediscono il normale assorbimento di calcio e fosforo.Minerali metabolici gravi danno luogo a malattia

chiamata osteopetrosi.Che cosa è e perché è attivato il meccanismo di distruzione del tessuto osseo, non è possibile scoprire.

Nella maggior parte dei casi è possibile tracciare una malattia ereditaria definita.Osteopetrosi ("marmo mortale") può essere trasmessa come autosomica dominante e autosomica recessiva.Nel primo caso la patologia già individuato in età adulta ed è relativamente facile.Quando si trasmette un carattere recessivo malattia di Albers-Schonberg viene diagnosticata poco dopo la nascita, e procede con un sacco di complicazioni.

Come sta patologia?

patogenesi di osteopetrosi è sufficientemente studiata.Si presume che anche in utero interrotto normale interazione di ossa e tessuti ematopoietici.Osteoclasti - cellule responsabili della distruzione dello scheletro - non assolvere alla propria funzione.Come risultato, cambia la struttura delle ossa, che sono deformati e non più far fronte con il suo compito.Inoltre, interrotto significativamente apporto di sangue e innervazione dello scheletro.Il più delle volte colpisce le ossa lunghe, le ossa del cranio, del bacino e della colonna vertebrale.

Classificazione osteopetrosi

  • forma autosomica recessiva (sviluppato alla nascita, si verifica con gravi complicazioni e frequente fatale).
  • forma autosomica dominante (rilevato in età adulta, è benigna).

osteopetrosi - che cos'è?Sintomi

modalità recessiva di trasmissione Quando i primi segni della malattia compaiono subito dopo la nascita.Ragazzi e ragazze soffrono altrettanto spesso.Il viso del bambino ha un look distintivo: zigomi larghi, piantato lontani occhi.La radice del naso è sempre premuto, narici rivolti verso l'esterno, labbra spesse.Presto sviluppato progressiva anemia, e idrocefalo, vi è un marcato aumento nel fegato e nella milza.Diatesi emorragica molto comune.Il finale inevitabile diventa più lesioni ossee.Con la diffusione del cranio si verifica compressione dei nervi visive e uditive sviluppare la cecità e la sordità.

osteopetrosi - un processo mortale che coinvolge quasi tutte le ossa lunghe.La maggior parte dei bambini non hanno nemmeno vivere fino a 10 anni.Sviluppa osteomielite suppurativa delle ossa, che porta alla disabilità.La causa della morte, tendono a diventare grave anemia e sepsi.

Quando varianti dominanti di patologia viene diagnosticata in bambini in età scolare e adulti.Di solito, il paziente non è nemmeno a conoscenza che il suo corpo ha presentato una malattia così insidiosa.Osteopetrosi è solitamente scoperta accidentale dei raggi X a circa frattura.In molti casi, la patologia si verifica completamente asintomatici.Alcuni pazienti si lamentano di dolore ricorrente nelle ossa, mentre altri sono clienti frequenti di traumi, e poi salire sul tavolo operatorio con fratture patologiche.Anemia di solito espressa trascurabili, disturbi neurologici derivanti dalla compressione delle fibre nervose è rara.

In più mite forme della malattia Albers-Schonberg disturbi mentali per lo sviluppo di non notato.E 'molto caratteristico di questa malattia è una dentizione in ritardo, il loro sviluppo anormale, predisposizione alla carie.La bassa crescita non è peculiare la nascita, lo sviluppo fisico ritardato rivelato più vicino al anno.

osteopetrosi (un marmo fatale).Caso Diagnosi

In di una patologia precoce di un piccolo paziente cade nelle mani dei medici nei primi mesi di vita.In questo caso, la diagnosi non è solitamente molto difficile.L'aspetto caratteristico del paziente permette di sospettare osteopetrosi.In età più avanzata, i pazienti di solito sono già registrati presso l'ortopedico a causa di fratture frequenti.Negli adulti, il quadro clinico è sfocata, molti segni non dimostrano che il più difficile la diagnosi.

In tutti i casi, a prescindere dall'età X-ray è in grado di confermare o smentire osteopetrosi.Che cosa è e che cosa è il punto del metodo?In un ufficio appositamente attrezzata è una foto della zona interessata in due proiezioni.La radiografia chiaramente ossa tenuta visibile, mentre il confine tra il tubo e la sostanza spugnosa è assente.Le ossa sono deformati, metafisi (l'area vicino alle articolazioni) sono notevolmente ampliati.In genere, il processo coinvolge la colonna vertebrale, del cranio e del bacino.Fluttuante corso della malattia fornisce vertebre e striature trasversali delle ossa lunghe, che è chiaramente visibile ai raggi X.Non è stato sviluppato

Trattamento osteopetrosi

cura radicale di questa malattia.Principalmente trattamento sintomatico mira a migliorare le condizioni generali e la qualità della vita.Se la malattia di Albers-Schonberg diagnosticato precocemente, il paziente può eseguire il trapianto di midollo osseo.Si tratta di una procedura relativamente nuova che consente di salvare la vita di un bambino, anche in caso di gravi lesioni dello scheletro.Quanto prima eseguito un trapianto di midollo osseo, maggiori saranno le possibilità di un esito positivo della malattia.

Per l'operazione necessaria per ottenere materiale da un parente stretto con il quale il paziente uscirà compatibilità HLA-geni massimi.Altrimenti, il midollo osseo non prendere piede, vi saranno gravi complicazioni che minacciano la vita del paziente.La compatibilità sono speciali esami del sangue per aiutare a determinare la somiglianza del genoma del donatore e del ricevente.

Se buon esito della struttura funzionamento del tessuto osseo si sta gradualmente riprendendo.C'è miglioramento delle condizioni generali, una vista normale e dell'udito.Trapianti - questa è l'unica possibilità per quei pazienti in cui altri trattamenti non hanno dato alcun risultato tangibile.Le cellule staminali trapianto di midollo osseo

è anche una strada molto promettente per il trattamento di malattie come l'osteopetrosi.Cos'è?In questo caso, non solo è trapianto di organi, ma solo le cellule singole.Prendono radici nel midollo osseo del paziente e ripristinare emopoiesi normale.Questa procedura è molto più facile da tollerare piccoli pazienti, come non richiede anestesia endovenosa.

usato per il trattamento di adulti calcitriolo o γ-interferone, che a normalizzare l'attività degli osteoclasti, ostacolando in tal modo il processo di distruzione e la compattazione del tessuto osseo.Tale terapia può ridurre significativamente il rischio di nuove fratture, che influenza favorevolmente la qualità della vita del paziente.

Complicazioni osteopetrosi

fratture frequenti delle ossa lunghe - un problema che deve affrontare prima o poi ogni paziente.La maggior parte soffre di anca, ci possono essere danni alla mandibola, della colonna vertebrale, il torace.Sullo sfondo del processo di emopoiesi sviluppa purulenta osteomielite, difficile da trattare.Pronunciate deformazione degli arti - il risultato inevitabile di una grave malattia chiamata osteopetrosi.Conseguenze di foto di questa patologia dostotatochno aspetto spaventoso.

meteorologiche corso

della malattia dipende dall'età del paziente.In alcuni casi lo sviluppo della patologia può improvvisamente fermarsi e nulla da ricordare a me stesso molti anni.In altre forme di realizzazione, la progressione della malattia si verifica con grave anemia e infezioni purulente frequenti.Il piccolo è il bambino, maggiore è la probabilità di gravi complicanze e di morte.Al contrario, una malattia adulta si manifesta come molto meno attivo, solo fastidioso maggiore fragilità delle ossa.

Indipendentemente dalla gravità della malattia, tutti i pazienti con diagnosi confermata di vita deve essere osservata alla ortopedico.Un medico esperto sarà in grado di rilevare tempestivamente eventuali complicazioni risultanti e, se necessario, nominare ulteriori metodi di esame e il trattamento.