לעתים קרובות נמצא במוטציות כרומוזומליות נקראות תופעת הטבע.זה קשור לשינוי במבנה או מספר הכרומוזומים ולהוביל להתפתחות נוספת של ליקויים שונים בגוף.מוטציות של הכרומוזומים מתחלקות למבניות (יש שינוי במבנה שלהם) ומספריים (המאופיין בשינוי במספר הכרומוזומים בזוג הגנום).מוטציות כרומוזומליות מבניות
. הפרעה זו קשורה ברציפות, ומחייב הבאים של כרומוזום, וכתוצאה מכך שינוי של החומר הגנטי המקורי.הם יכולים להיות:
- מאוזנת - במקרה זה יש מחסור או עודף של חומר גנטי, ולכן ברוב המקרים לא מופיעים הם.אבל יש סיכון עצום של העברת קבוצה לא מאוזנת של חומר גנטי ברבייה.
- לא מאוזן - במקרה זה הילד שטרם נולד יש מספר פתולוגיות חמורות.
הם הדרכים הבאות כדי לשנות את המבנה של כרומוזומים:
- מחיקות - מוטציות כרומוזומליות הקשורים להפסקת גדיל כרומוזומליות והאובדן של החלקים החשובים שלה.שינויים כאלה להוביל לתוצאות חמורות, ובחלק ממקרי מוות.
- השכפולים - מוטציות הקשורים להכפלה של אזור מסוים של DNA, ללא פתולוגיה רצינית.
- טרנסלוקציה - בוצע בהפסקה של שני כרומוזומים סמוכים.כתוצאה מכך, שני כרומוזומים להחליף היחידות שלהם, ויצר קבוצה חדשה של חומר גנטי.
- Insetsii - מאופיין בחלק העברת כרומוזום אחד למשנהו.
- תנוחות ההפוכה - עם סוג זה של מוטציה כרומוזום ההפסקה מתרחש בשני מקומות בו-זמנית.לאחר מכן, החלק שנמצא בין שיבושים, הוא הסתובב על ציר, שינוי של הרצף הגנטי.מוטציות
כרומוזומליות מספריות .כפי שכבר הוזכר, מוטציות כאלה הקשורים לשינויים במספר הכרומוזומים.הסוגים הבאים:
- טריזומיה - המוטציה כרומוזומלית, שמלווה בהופעה של הקבוצה הגנטית של כרומוזום נוסף.זה קורה אם במהלך חלוקת תא כרומוזומים בת אינם עולים בקנה אחד.שינויים כאלה ולגרום לפתולוגיה פנוטיפי.חלק מטריזומיה לגרום למוות של העובר בשלבים המוקדמים של הפיתוח שלה בשלבים.סיבות למוטציות אינה מובנות עדיין במלואו.
- מונוזומיה - מוטציה כרומוזומלית המתאפיינת בהיעלמותו של כרומוזום אחד.ברוב המקרים, האורגניזם כזו אינו בת קיימא, אולם הוא מת בהתפתחות עוברית בשלבים מוקדמים.
- Poliplodiya - תופעה נדירה מאוד, אשר מאופיינת על ידי הנוכחות בתא שולשה, ולפעמים אפילו סט מרובע של כרומוזומים.הגוף עם מוגבלויות כזה לא יכול לחיות - או שהוא מת לפני לידה או זמן קצר אחרי.שינויים מספריים
- בכרומוזומי מין - תופעה שכיחה למדי, שמלווה בעלייה במספר הכרומוזומים בזוג עשרים והשלוש האחרון.מוטציות כרומוזומליות
: דוגמאות רפואה המודרנית
יודעת מקרים רבים של ילדים שנולדו עם מומים כרומוזומליים.כפי שהוזכר קודם לכן, כמה מוטציות כרומוזומליות לא לגרום לתגובות גלויות של הגוף, וחלקם פשוט אינו תואמים להישרדות.אבל יש מחלות גנטיות ידועות למדי שמתרחשות הוא כתוצאה משינויים בחומר הגנטי.דוגמא
, תסמונת דאון - טריזומיה 21 היא זוג כרומוזומים.פגיעה כזו מלווה במומים מולדים של מערכת דם הלב ו, כמו גם תכונות במראה של האדם ופיגור שהכלי.תסמונת
Patau - טריזומיה 13 זוג.אחרי פיתוח שגוי דומה של עצמות, שינויים בצורת הגולגולת, polydactyl על הרגליים או ידיים (שש אצבעות), בניגוד למערכות הלב וכלי הדם ועצבים.
תסמונת טרנר - 23 זוג מונוזומיה (מיני) של כרומוזומים, שגרמה לעובר מקבל רק אחד כרומוזום X.אנשים אלה להאט את הפיתוח של מערכת הרבייה, וביטוי חלש של מאפיינים מיניים משניים.
