טווח מגיעה מהמילה "mutatio" הלטינית, שפירושו מילולי - שינוי או שינוי.השתנות מוטציה מייצגת שינוי יציב וברור בחומר הגנטי שמוצג בתכונות התורשתיות.זהו הקישור הראשון בהיווצרות שרשרת ופתוגנזה של מחלות תורשתיות.תופעה זו נחקרה באופן פעיל רק במחצית השנייה של המאה ה -20, ועכשיו יותר ויותר לעתים קרובות אתה יכול לשמוע שהשתנות מוטציה יש ללמוד, שכן ידע והבנה של מנגנון זה הופך את המפתח להתגברות על הבעיות של האנושות.
ישנם מספר סוגים של מוטציות בתאים.סיווגם תלוי במגוון רחב של התאים עצמם.מוטציות הגנרטיבי מתרחשות בתאי נבט, יש גם תאים בתאי מין.כל שינוי בירושה ונמצאים לעתים קרובות בתאים של צאצאי מדור לדור מועבר למספר החריגות, שסופו של הדבר הפך לגורם המחלה.מוטציות
סומטי הן תאים מיניים.המוזרות שלהם היא שהם מופיעים רק לאדם שהופיע.כלומרשינויים לא ירשו לתאים אחרים, אלא רק בחלוקה בגוף אחד.השתנות מוטאציות סומטי היא בולטות יותר כאשר הוא מתחיל מוקדם.אם מוטציה מתרחשת בשלבים המוקדמים של ריסוק הזיגוטה השלבים, יש שורות תאים גדולות יותר שונות מכל גנוטיפים אחרים.בהתאם לכך, כבר התאים נושאים את המוטציה, אורגניזמים כזה נקראים פסיפס.רמות
של מבנים גנטיים שונות מוטאציות
באו לידי ביטוי במבנים הגנטיים שונות רמות ארגון שונות.מוטציות יכולות להתרחש ברמת הגן, וכרומוזום הגנום.בהתאם לשינוי זה והסוגים של מוטציה.שינויים גנטיים
להשפיע על המבנה ה- DNA, גורמים לו שינויים ברמה המולקולרית.שינויים כאלה בחלק ממקרים אינם משפיעים על יכולת הקיום של החלבון, דהיינופונקציה אינה משתנה.אבל במקרים אחרים, עשוי להיות חינוך פגום שיש את היכולת להפסיק את החלבון לבצע את תפקידו.מוטציות כרומוזומליות
כבר איום רציני, כי הם משפיעים על היווצרות המחלות כרומוזומליות.תוצאה משינוי זה, הן שינויים במבנה הכרומוזומים וכבר מעורבים מספר גנים.כי זה עשוי להשתנות דיפלואידי הנורמלי, אשר בתורו עשוי להשפיע על כל ה- DNA.מוטציות הגנומי
כמו גם כרומוזומים עלולות לגרום להיווצרות של מחלות כרומוזומליות.דוגמאות למוטציה ברמה זו - aneuploidy וpolyploidy.עלייה זו או ירידה במספר הכרומוזומים שאדם הם לעתים קרובות קטלני.מוטציות
ג'ין היא טריזומיה, כלומר הנוכחות של שלושה כרומוזומים הומולוגיים בקריוטיפ (הגדלת המספר).סטייה זו מובילה להיווצרות של תסמונת אדוארדס ותסמונת דאון.מונוזומיה אומרת שרק אחד משני כרומוזומים הומולוגיים (הסכום מופחת), אשר למעשה מבטל את ההתפתחות התקינה של העובר.סיבת
של תופעות כאלה הן הפרות בשלבים שונים של התפתחותם של תאי נבט.זה קורה כתוצאה מפיגור anaphase - כרומוזומים הומולוגיים בעת חלוקת תא נעים לכיוון הקטבים, ואחד מהם יכול לעמוד בקצב.יש גם המושג של "אי-ניתק", כאשר כרומוזומים לא יכולים להיות מחולקים לשלבים של מיטוזה או מיוזה.התוצאה היא ביטוי של הפרעות ברמות חומרה שונות.המחקר של תופעה זו יעזור לפענח את המנגנונים וכנראה יעשה את זה ניתן לחזות ולהשפיע על תהליכים אלה.
