כיום גנטיקה הוא רלוונטי ביותר בתחום המדעי למחקר.תנופת הפיתוח שלה הייתה הדוקטרינה הידועה של צ'רלס דרווין על הטבע הבדיד של תורשה, ברירה טבעית ומוטציה כתוצאה משינויים בגנוטיפ ספק שידור.אחרי שהתחיל הפיתוח שלה בתחילת המאה העשרים, גנטיקה, הגיעה המדע בקנה מידה רחבה, עם שיטות המחקר בגנטיקה של אדם ברגע אחד התחומים העיקריים של מחקר, כמו טבע אדם, וטבע בכלל.
לשקול שיטות בסיסיות של מחקר גנטיקה, ידוע כרגע.שיטות מחקר לחקר שורשי משפחה
של גנטיקה של אדם מנתחים סוגים מסוימים של מבנים וירושת גן בשושלות יוחסין.התוצאות ונתונים המשמשים להסתברות מניעה, המניעה וגילוי של התכונה למדה בצאצאים - מחלות תורשתיות.סוג של ירושה יכול להיות (סימן אפשרי של הביטוי של אותה ההסתברות בשני המינים) אוטוזומלית ושילוב עם כרומוזומי מין ליד המוביל.שיטה אוטוזומלית
, בתורו, מחולקת לירושה אוטוזומלית דומיננטית (אלל הדומיננטי יכול להתממש גם בהומוזיגוטים והטרוזיגוטיים) ירושת רצסיבי ואוטוזומלית (אלל רצסיבי יכול להתממש רק במדינה הומוזיגוטים).עם סוג זה של ירושה של המחלה מתבטאת בכמה דורות.ירושה צמודת מין
מאופיינת בלוקליזציה של הגן המתאים בחלקים הומולוגיים וnonhomologous א- או X-כרומוזומים.כרקע genotypic, אשר מותאם בכרומוזומי המין, לקבוע את הנשים אַחַר- או הומוזיגוטים, אבל גברים שיש להם רק מספר כרומוזום X אחד יכולים להיות רק hemizygous.לדוגמא, נקבה הטרוזיגוטיים יכול להעביר את המחלה בתורשה כבן ובנות.
שיטות ביוכימיות של מחקר מותנה מחקר הגנטיקה של מחלות תורשתיות המועברות כתוצאה ממוטציות גנטיות.שיטות כגון גנטיקה של אדם לזהות פגמים מטבוליים תורשתיים מחקר על ידי קביעת מבני חלבונים, אנזימים, פחמימות ומוצרי חילוף חומרים אחרים שנותרו בנוזל החוץ תאי (דם, זיעה, שתן, רוק, וכו ').מחקר שיטת תאום
של גנטיקה אנושית לגלות תכונות תורשתיות למד המחלה.תאומים זהים (גוף מלא מתפתח משני או כתושים יותר חלקים של הזיגוטה בשלב המוקדם של ההתפתחות שלה) יש גנוטיפ זהה, שיכול לזהות הבדלים בתוצאה של השפעה החיצונית של הסביבה על הפנוטיפ אנושי.תאומים לא זהים (שתיים או יותר ביצים מופרות) הם בגנוטיפ הקשורים לכל אנשים אחרים, ומאפשרים לך לראות גורמים תורשתיים sredovye ופיתוח של רקעי genotypic אנושיים.מחקרי
ציטוגנטית של שיטת הגנטיקה השתמשה במחקר של מורפולוגיה כרומוזום וקריוטיפ הרגיל, המאפשרת זיהוי של מוטציות הגנומי וכרומוזומליות לאבחן מחלות תורשתיות ברמת כרומוזומליות, כמו גם כדי לחקור את השפעות mutagenic של כימיקלים, חומרי הדברה, תרופות, וכו 'טכניקה זו נעשה שימוש נרחב בניתוח וזיהוי הבא של מומים גנטיים של הגוף לפני הלידה.אבחון טרום לידתי של מי שפיר הופך את האבחון בשליש הראשון של הריון, המאפשר להחליט על הפסקת הריון.
