ווריאציה בטבע כי יש כרומוזומים, גנים, חומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNA).מאוחסן והועבר מידע גנטי בצורה של שרשרת של נוקלאוטידים בדנ"א.מה התפקיד בתופעה זו שייכת לגנים?מה הוא כרומוזום מנקודת המבט של העברת תכונות תורשתיות?תשובות לשאלות כגון יבינו את העקרונות של קידוד ומגוון גנטי על כוכב הלכת שלנו.במידה רבה תלוי בכמה הוא כלול בערכה של כרומוזומים מרקומבינציה של מבנים אלה.
מההיסטוריה של גילוי "חלקיקים של תורשה»
נבדק תחת מיקרוסקופ בתאים של צמחים ובעלי חיים, בוטנאים רבים והזואולוגים עדיין באמצע המאה התשע עשרה, הפנו את תשומת לב לנושאים שהטובים והמבנה דמוי טבעת זעירה בגרעין.רוב כרומוזומים אחרים נקראים חלוץ אנטומיה הגרמנית ולטר פלמינג.כי הוא נהג צבעי אנילין לעיבוד של מבנים גרעיניים.פלמינג גילה חומר הנקרא "הכרומטין" ליכולתו לצביעה."כרומוזום" הטווח בשנת 1888 הוביל את המהפכה המדעית היינריך Valdeyer.
יחד עם פלמינג חיפש תשובה לשאלה מה כרומוזום, הבלגי אדוארד ואן Beneden.ביולוג הגרמני מוקדם יותר תיאודור בוברי ואדוארד Strasburger ערכו סדרה של ניסויים כדי להוכיח את האינדיבידואליות של כרומוזומים, הקביעות של מספר המינים השונים של יצורים חיים.תיאורית כרומוזומליות רקע
של חוקר
האמריקאי התורשה וולטר סאטון למדה איך כרומוזומים כלולים בגרעין התא.המדען האמין יחידות מוביל מבנים אלה של מאפייני תורשה של האורגניזם.סאטון מצא כי כרומוזומים מורכבים של גנים, שדרכו מועברים מהורים לצאצאי תכונות ופונקציות.גנטיקה בפרסומים תיארה את הזוגות הכרומוזומים, התנועה שלהם בחלוקת גרעין התא.
ללא קשר לעמיתים האמריקאים עובדים באותו הכיוון הוביל תיאודור בוברי.שני החוקרים בעבודות למדו העברת תכונות תורשתיות, ניסחו את ההוראות הבסיסיות על התפקיד של כרומוזומים (1902-1903).פיתוח נוסף של התאוריה של ו-ברי-סאטון התקיים במעבדתו של חתן פרס נובל תומס מורגן.ביולוג אמריקאי בולט ועוזריו הקימו מספר החוקים המסדירים את החלוקה של גנים בכרומוזום, פיתח בסיס ציטולוגית המסביר את המנגנון של דיני גרגור מנדל - אב המייסד של גנטיקה.כרומוזומים
במחקר
התא של המבנה של כרומוזומים החלו לאחר הגילוי שלהם ותיאור במאה ה XIX.כדוריות אלה וחוטים שנמצאו באורגניזמים פרוקריוטים (לא גרעיני) ותאים האיקריוטים (גרעינים).מחקר תחת מיקרוסקופ גילה כי כרומוזום עם נקודת המבט מורפולוגיים.הוא נע גוף filamentary שניכר בשלבים מסוימים של מחזור התא.הנפח השלם של הכרומטין גרעין הביניים לוקח.בכרומוזום להבחין תקופות אחרות בchromatids אחד או שתיים.
ראה הטוב ביותר תצורות אלה בעת חלוקת תא - מיטוזה או מיוזה.בתאים האיקריוטים לעתים קרובות אפשר לראות מבנה כרומוזום יניארי גדול.בפרוקריוטים, הם קטנים יותר, למרות שיש יוצאים מן הכלל.תאים כוללים לעתים קרובות יותר מסוג אחד של כרומוזומים, כגון "חלקיקים של תורשה" שלהם קטנים הוא במיטוכונדריה וכלורופלסטים.
יוצר כרומוזומים
כל כרומוזום מבנה בודד, שונה מהתכונות האחרות של הצביעה.במחקר של מורפולוגיה חשוב כדי לקבוע את המיקום של centromere, לאורכה ומיקום של הכתפיים ביחס למותנים.הסט של כרומוזומים הוא בדרך כלל מורכב מהצורות הבאות:
- שווה או-metacentric, המתאפיין במיקום של centromere החציון;submetacentric
- או neravnoplechie (גורר עם נטייה לכיוון אחד של הטלומרים);acrocentric
- , או בצורת מוט, שבי centromere ממוקם כמעט בסוף של כרומוזומים;
- של הצבע על קשה להגדיר את הצורה.כרומוזומים פונקציות
כרומוזום
מורכב של גנים - יחידות פונקציונליות של תורשה.הטלומרים - הקצוות של זרועות כרומוזום.אלמנטים מיוחדים אלו משמשים כדי להגן מפני נזק, למנוע שברי דבק.Centromere מבצע את משימותיו בהכפלה של הכרומוזומים.זה קינטוכור מחובר למבנה ציר זה.כל זוג של כרומוזומים בודדים במיקום של centromere.חוטי כישור פעלו כך שתאי הבת משתרע לאורך כרומוזום אחד, ולא את שניהם.הכפלה אחידה בתהליך הביקוע מספקת המקור של שכפול.שכפול של כל כרומוזום מתחיל בו זמנית בכמה מנקודות אלה, אשר מאיץ את אופן משמעותי את כל התהליך של החלוקה.תפקיד
של DNA ו- RNA
לברר מה כרומוזום, שהוא הפונקציה של המבנה הגרעיני נכשל לאחר שלמד הקומפוזיציה ביוכימיים שלה ומאפיינים.בתאים האיקריוטים, כרומוזומים גרעיניים נוצרים על ידי חומר התמזגו - הכרומטין.על פי הניתוח, זה מורכב מחומרים אורגניים במשקל מולקולרי גבוהים: חומצת
- דאוקסיריבונוקלאית (DNA);
- חומצה ריבונוקלאית (RNA);
- חלבון היסטון.חומצות
גרעין לוקחות חלק ישיר בביוסינתזה של חומצות אמינו וחלבונים המספקים העברת תכונות תורשתיות מדור לדור.DNA הכלול בגרעין של תא האיקריוטים, RNA מרוכז בציטופלסמה.גני
ניתוח רנטגן
הראו כי ה- DNA יוצר סליל כפול, הכולל שרשרת של נוקלאוטידים.הם מייצגים deoxyribose פחמימות, קבוצת פוספט ואחד מארבעת בסיסים חנקניים:
- - אדנין.
- G - גואנין.
- T - תימין.
- C - ציטוזין.
ארץ dezoksiribonukleoproteidnyh חוטי סליל - זה הגנים נושאים מידע מקודד על הרצף של חומצות אמינו בחלבונים או RNA.במהלך ההכפלה של תכונות תורשתיות מהורים לצאצאים מועברים כאללים.הם קובעים את התפקוד, הצמיחה וההתפתחות של האורגניזם מסוים.לדברי כמה חוקרים, קטעים של DNA אלה שאינם לקודד פוליפפטידים לבצע פעולות רגולטוריות.הגנום האנושי יכול להכיל עד 30 אלף. הגנים.
סט של כרומוזומים מספר כולל
של כרומוזומים, התכונות שלהם - תכונה אופיינית למין.בזבוב תסיסנית מספרם - 8, בקופים - 48, האדם - 46. מספר זה הוא קבוע עבור אורגניזמים התא ששייך לאותו זן.לכל אאוקריוטים יש מושג "כרומוזומים דיפלואידי."זו קבוצה מלאה, או 2n, בניגוד הפלואידים - מחצית מהמספר (n).
הכרומוזומים בתוך זוג אחד של הומולוגי זהה בצורה, מבנה, centromere מיקום, ואלמנטים אחרים.יש לי homologues מאפיינים משלהם המבדילים אותם מכרומוזומים אחרים בקבוצה.מכתים צבעים בסיסיים מאפשר לנו לשקול, לבחון את התכונות ייחודיות של כל זוג.סט דיפלואידי של כרומוזומים הנמצאים בתאים סומטיים, הפלואידים אותו - באיברי המין (תאי המין שנקרא).ביונקים ויצורים אחרים עם heterogametic מין הגברי יצר שני סוגים של כרומוזומי מין: יש לי כרומוזום X וזכרי י 'סט של XY, נקבות - XX.תאי
כרומוזום אנושי להגדיר
אנושיים מכילים 46 כרומוזומים.כולם משולבים ב23 זוגות שמרכיבים את הקבוצה.ישנם שני סוגים של אוטוזומים כרומוזומים ומין.טופס 22 הזוגות הראשונים - משותפים לנשים ולגברים.הם מאופיינים על ידי זוג -23 - כרומוזומי מין, שהם התאים של הגוף הגברי הם שאינו הומולוגי.
תכונות גנטיות הקשורים למין.לשידור הם כרומוזום Y ו- X מזכרים שתי נשים X.אוטוזומים להכיל את שאר המידע על מאפיינים תורשתיים.קיימות טכניקות לייחד את כל 23 הזוגות.הם בבירור להבחין בציורים, כאשר צבועים בצבע מסוים.זה מורגש כי 22 כרומוזום בגנום האנושי - הקטן ביותר.יש DNA שלה אורך מתוח של 1.5 סנטימטר ואוכלוסייה של 48 מיליון זוגות בסיסים.חלבונים ספציפיים מהכרומטין היסטון לבצע דחיסה, ואז החוט לקחת אלפי פחות מקום פעמים בגרעין התא.תחת מיקרוסקופ האלקטרונים, ההיסטונים בגרעין הביניים דומים חרוזים על חוט של ה- DNA.המחלות
גנטיות
יש יותר מ 3 אלף. סוגים שונים של מחלות תורשתיות הנגרמות על ידי פציעות וליקויים בכרומוזומים.אלה כוללים תסמונת דאון.לילד עם מחלה גנטית המתאפיינת בפיגור בהתפתחות נפשית ופיזית.בסיסטיק פיברוזיס יש כשל בפונקציות של בלוטות אקסוקרינית.דו"ח מוביל לבעיות עם הזעה, הפרדה והצטברות של ליחה בגוף.קשה לי הריאות, יכול להוביל לחנק ולמוות.הפרת
של ראיית צבעים - עיוורון - חסינות לחלקים מסוימים של ספקטרום הצבעים.המופיליה מחלישה קרישה.אי סבילות ללקטוז אינו מאפשר לגוף האדם לעכל סוכר חלב.ניתן למצוא במשרדי תכנון משפחה על הנטייה למחלה גנטית מסוימת.במרכזים רפואיים גדולים לקבל את ההזדמנות לקבל הערכה וטיפול מתאימים.טיפול
ג'ין - הכיוון של רפואה המודרנית, ההבהרה של הגורמים הגנטיים של מחלות תורשתיות וחיסולה.עם הטכניקות האחרונות בתאים פתולוגיים במקום גנים נורמלים שבורים הם הציגו.במקרה זה, הרופאים לא להקל את החולה מסימפטומים, ועל הסיבות למחלה.התיקון מתבצע הריפוי גנטי תא סומטי רק אינו מיושם בכמויות גדולות ביחס לתאי המין.