genų mutacijos - tai yra priežastis, dėl kurios yra nevienalytės grupės klinikinių apraiškų liga, kuri vadinama "genetinė liga" formavimas.Bendras dažnis jų atsiradimo tarp gyventojų nuo dviejų iki keturių procentų.
pokytis (mutacija) genai provokuoja daugelio formų paveldimas ligas veiksnys plėtrą.Šiuolaikinėje medicinoje, aprašyta daugiau nei tris tūkstančius šių patologijų.Dažniausiai pasireiškimas ligos yra fermentopathy.Manoma, kad mutacijos gali paveikti embriono, transportavimą ir struktūrinius baltymus.Patologiniai pokyčiai gali būti įgyvendinama skirtingais etapais ontogenezie (vystymasis).Dauguma jų yra būdingas gimdos (iki 25% visos paveldimų ligų) bei dopubertatnogo (iki brendimo) laikotarpį (45%).Genų mutacijos atsiranda paauglystėje (brendimas), ir paauglystėje (apie 25%).Santykinai nedidelis kiekis (apie 10%) pažeidimai aptinkami daugiau nei dvidešimt metų.
paveldimos ligos yra klasifikuojami pagal paveldėjimo tipą (autosominiu recesyvinis, autosominiu dominuojantis, ir tt), priklausomai nuo organo ar sistemos, labiau įsitraukti į patologinio proceso (endokrininės, nervų, akių ir tt), atsižvelgiant į metabolinio pobūdįtrūkumas (susijęs su angliavandenių, mineralinių ir kitų riebalų metabolizmo sutrikimas.).Savarankiškai grupė apima ligas, kilusius prieš vaisiaus nesuderinamumo ir dėl pačios kraujo grupių antigenams aptikti motinos fone.
Išprovokavo gemalo mutacijas paveldima liga, laikantis iš Mendel įstatymus.Galbūt nauja plėtra atsiradimas ar paveldėtas iš praeities kartų kaita.Tokiais atvejais, patologinių struktūros paskirstytas visų kūno ląstelių.
Kelkis genų mutacijų gali būti viena iš etapuose trupinimo Zigota ląsteles.Tokiais atvejais, kūnas tampa struktūrai mozaikinės.Kitaip tariant, kai ląstelių, normalus funkcionavimas alelio (forma geno), o kiti - mutantas.Dominavimas mutacijos pasireiškia fenotipiškai (klinikiniai požymiai) atitinkamuose ląsteles ir sukelia ligos vystymąsi.Tuo pačiu metu, kad būtų pakankamas tikimybė mažiau sunkios ligos, o ne pilni mutantai.
Ekspertai klasifikuoti pokyčius funkcinių ir struktūrinių pokyčių.
struktūrinė genų mutacijų yra skirstomi į perėjimų - iš purino bazės keitimas (natūralus organinių junginių, purino dariniai) į kitą, arba vieną pirimidino bazės (organinių junginių - pirimidino darinių) į kitą pirimidino bazės;tuo pačiu kodono (vieneto genetinio kodo) keičia tik vienas iš kurių buvo keitimas.Taip pat yra toks kaip "transversion" dalykas.Šiuo atveju yra iš purino arba pirimidino bazės keitimas, priešingai.Tai taip pat keičia tokiu atveju pakeisti kodonu.Be to, yra rėmelio mutacija.Taigi ten yra (išbraukta) arba įterpimo (įterpimo) arba vienos bazių poros, kartotinio praradimas.Pagal vietoje, arba įterpimo praradimo, gali būti keičiama daugiau arba mažiau kodonai.
mutacijos genuose yra funkcionalūs Pakeisti nontranscribed (kodavimas) dalis DNR molekulėje.Šis sukėlė daug reguliavimo struktūrinių elementų veikimo sutrikimas.Tai gali sukelti padidėjimo ar sumažėjimo sintezės atitinkamu baltymu norma nevienodai.
